Врожденная мышечная дистрофия типа Фукуяма (36)
(Слабое шевеление плода, мышечная гипотония, маскообразное лицо, слабый крик и сосание, судороги).
Заболевание сочетается с церебральной дисплазией. Этиология неизвестна. Существует два предположения. Одно из них отдает предпочтение наследственной патологии с аутосомно-рецессивным типом передачи, другое — отдает предпочтение внутриутробной инфекции.
Н е и ро патологическая картина включает микрогирию больших полушарий и мозжечка головного мозга, билатеральную темпоральную агирию и ненормальное сращение серого вещества в базальной части обеих гемисфер. Пониженная плотность белого вещества обнаруживается на КТ в 50% случаев. Считают, что это более похоже на замедленную миелинизацию, чем деми-елинизацию.
Приблизительно 25% матерей детей с этой формой ВМДтипа Фукуяма в анамнезе имели спонтанные аборты. Шевеление плода во время беременности бывает ослабленным. Первыми симптомами болезни к моменту рождения является генерализованная мышечная гипотония, маскообразноелицо, слабый крик и сосание. Проксимальные мышечные группы слабее, чем дистальные. Контрактуры могут быть к моменту рождения, а также возникать на протяжении первого года жизни. Псевдогипертрофия т.да51госпетюз развивается в половине случаев.
Судороги часто могут быть первым указанием на вовлечение в патологический процесс головного мозга. Они носят генерализованный тон и ко-клон и ч ее -
|
|
|
*.
| - -есколькоулуч- -Еижения исла- - лсчезает гло-гггцам жизни пони году жизни от 'осатыхмышц. ';<онконечнос-.. --ивается. :'о пояса, рук, грудном и полевых суста- -тмювного мозга ..11-.54ИЙ(35): """^ма(36) - маскообразное : "огиянеизвес- -~ение наслед- -зугое—отдавших полуша- -; агирию и не-. =их гемисфер. ~ в 50% случа- -"'г-аА^ию, чемдеми- " ''1 -.та Фукунма в = беременнос- --нту рождения :-лицо,слабый - дистальные. . 'з на протяже-|-о развивается в " 'имение в патологи-»яш» "тэнико-клоничес- |
| I |
| кий характер. Слабость и атрофия прогрессируют, и к 10 годам в состоянии кахексии наступает смерть, Врожденная мышечная дистрофия с гипомиелинизацией Клиническая картина с момента рождения включает: мышечную гипотонию, артрогрипоз в сочетании с демиелинизацией церебральных гемисфер. В последующем развивается грубая умственная недостаточность (37). Врожденная мышечная дистрофия с цереброокулярными аномалиями или «мышечно-глазной-мозговой синдром» С рождения определяется мышечная гипотония и артрогрипоз. Кроме того, отмечается микроцефалия или макроцефалия, микрофтальмия и малые аномалии лица и рук. В последующем наступает грубая задержка развития и судороги (38).
7. Гипотония при метаболических миопатиях Цитохром-с-оксидазная недостаточность обычно гибельна для новорожденных (39). Клинический симптомокомплекс включает: тяжелую генерализованную вялость, трудности вскармливания и респираторную недостаточность, ацидоз и быстро наступающую смерть. Биопсия выявляет значительные изменения мышц (вакуолизация, волокна I типа, ненормальное накопление гликогена и липидов). Мышечная цитохромоксидаза снижена (10% от нормы). Карнитиновая недостаточность Карнитин является естественным кофактором в транспорте жирных кислот с длинной цепью через внутреннюю митохондриальную мембрану. Дефицит карнитина может быть следствием первичного генетического дефекта или же вторичных нарушений при патологических состояниях. Обычно карнитиновая недостаточность выявляется у старших детей и проявляется в виде прогрессирующей проксимальной слабости (40). Тип наследования аутосом но-доминантный с различной пенетрантностью. У матерей этих детей во время беременности фиксируется слабое шевеление плода. У новорожденных в клинической картине на первый план выступает общая слабость, генерализованнаягипотония. Сухожильные рефлексы оказываются неизмененными. В последующие месяцы прогрессирует мышечная слабость, исчезают сухожильные рефлексы и наступает смерть вследствие сердечной недостаточности,
Фосфофруктокиназная недостаточность чаще встречается у детей старшего возраста и взрослых. Неонатальная форма характеризуется мышечнойгипотонией, слабостью, респираторными расстройствами и деформациями суставов. Сухожильные рефлексы или снижены, или отсутствуют. Помутнение роговицы может обнаруживаться при рожде- 495 |
| -. су^:- '^--«ОБг-С на ^с"-: -ее с--' ~ -: -5—: |
нии или же напервом годужизни. Как правило, происходитзадержка психомоторного развития. Смерть наступает на первом годужизни или позже. При мышечной биопсии обнаруживаются признаки неспецифической миопатии, при электронной микроскопии в мышцах находят ненормальное накопление гликогена. ферментативная активность в эритроцитах и фибробластах оказывается нормальной, но сниженной в скелетных мышцах (41).
Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 400; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!