Синдром Целльвегера или цереброгепаторенальный синдром
(Множественныепороки развития головногомозга, печени, почек, артрогрипоз,мышечная гипотония).
Врожденное заболевание, молекулярный дефект которого досих пор неизвестен. Клиническая картина болезни свидетельствует о заинтересованности многих органов и систем. У новорожденного обнаруживаются множественные аномалии развития. Тяжелая мышечная гипотония сочетается с явлениями арт-
484
ГВ1
•И1 В1
\е{ ^ е I да пс ос рс н/ эр е1 о-
1В( 31 1Р-
'а;
1в| 1Н
т
судороги, отсутствие грибовидныхсосков на языке. В плазмекрови повышена концентрация эпинефрина и норэпинефрина, увеличена экскреция с мочойго-мовалериановой кислоты. При патологоанатомическом исследовании обнаруживаются очаги фокальной демиелинизации задних корешков и задних столбов спинного мозга, дегенеративные изменения в гипоталамической области и ретикулярной формации ствола, симпатических ганглиях (18). Высказывается предположение, что в основе синдрома — дезинтеграция функций вегетативной нервной системы. В диагностике используется пилокарпиновая или гистаминовая проба. Нанесение 1 капли 0,0625% раствора пилокарпина в конъюнктивальный мешок глаза в норме не влияет на зрачок. В то же время такая же доза пилокарпина у больного с синдромом Райли-Дея вызывает сокращение зрачка.
Окулоцереброренальный синдром (синдром Лоу)
(Глазные аномалии, приступы дегидратации, патология почек, мышечная гипотония, гипо- или арефлвксия).
|
|
|
Врожденное заболевание с рецессивным типом наследования, сцепленного с Х-хромосомой. Заболевание проявляется с рождения выраженной мышечнойгипотонией, гипо- или арефлексией, приступами дегидратации, катарактой, врожденной глаукомой, микрофакией, вторичным помутнением роговицы, крипторхизмом. Наряду с этим в патологический процесс вовлечены почки. В результате нарушения функции почечных канальцев постоянно обнаруживается метаболический ацидоз, в моче — аминоацидурия, глюкозурия, протеинурия, высокое содержание пиров и наградной кислоты. Часть детей умирает в раннем детстве, у оставшихся в живых наблюдается умственная отсталость и слепота.
При аутопсии в тканях мозга обнаруживается пролиферация сосудистого эндотелия, вакуолизация клеток, лежащих под мягкой мозговой оболочкой, и аномалии слоистости коры. В почках находят деструкцию тубулярного эпителия, интерстициальный фиброз и гиалиноз клубочков (19).
Гипотония при повреждениях спинного мозга 3. Гипотония при болезнях двигательного нейрона
Болезни двигательного нейрона представляют собой гетерогенную группу заболеваний, обычно генетической природы и обусловлены дегенерацией клеток переднего рога в спинном мозгу и двигательных ядер в стволе мозга. Некоторые из них бывают крайне локализованы по своему поражению (напр., болезнь Мёбиуса и врожденная цервикальная спинальная атрофия), другие носят генерализо-ванный характер. Наиболее известным заболеванием в этой группе является инфантильная спинальная мышечная дистрофия (болезнь Верднига-Гоффмана).
|
|
|
Инфантильная спинальная и мышечная атрофия или болезнь Верднига-Гоффмана
(Слабое шевеление плода,мышечная гипотония, отсутствиесухожильных рефлексов, малоподвижность, слабый крик, бульварные расстройства, респираторная недостаточность).
Частота заболевания составляет 7 на 100 000 новорожденных. Обычно принято выделять два клинических синдрома. Один из них (острая форма) манифе-
| :::'--.' повышена - : мочой го- --.',1 обнару-„_-ихстолбов :власти и ре-=. дается пред-г-ативной не-'••стаминовая : -:-ктивальный - _эзапилокар- -з—гмя почек, мы- " :';вания, сцеплен-эаженной мы- -затации, ката- -энием рогови-^лечены почки. збнаруживает- = протеинурия, -рает в раннем ,.;ть и слепота. -. -ация сосудистого .-гвой оболочкой, и - .лярного эпителия, -его мозга : 'о нейрона 'этерогенную группу „егенерацией клеток "е мозга. Некоторые
-апр., болезнь Мёби- - ••е носят генерализо-: •"• группе является ин-:днига-Гоффмана). - атрофия -пя, отсутствие сухо-э.й крик, бульбарные еденных. Обычно при-~рая форма) манифе |
стируется сразу же после рождения или в течение первых 6 месяцев, приводя к смерти в пределах 1 года. Другой обнаруживается у ребенка в возрасте 3-х месяцев (хроническая форма), прогрессирует более медленно. Таким образом, подтверждается общее правило: чем раньше начинается наследственное заболевание, тем тяжелее оно протекает (20).
При острой инфантильной спинальной мышечной атрофии (ОИСМА) заболевание формируется уже в антенатальном периоде. Об этом свидетельствует то, что матери обычно отмечают слабое шевеление плода и то, что дети рождаются с вялыми парезами. Уже при первом купании новорожденного родители отмечают его необычную позу. Вместо преобладания мышц-сгибателей и согнутого положения конечностей, а также активных движений, новорожденный как бы обвисает на руке матери и остается малоподвижным. При обследовании на первый план выступает резко выраженная гипотония и отсутствие сухожильных рефлексов. Лежа на спине, ребенок остается неподвижным, ноги вытянуты, стопы отвисают. Вторым характерным признаком является очень слабый крик. Это объясняется слабым вдохом и выдохом, а также бульбарными расстройствами. Очень рано формируются контрактуры и деформации скелета. На 2—3 месяце жизни наступает западение или выбухание грудины ("куриная" или воронкообразная грудь). Дети не держат голову, не сидят, не опираются на ноги. Помимо бульбарных расстройств присоединяются и дыхательные нарушения. Они связаны со слабостью дыхательных мышц и кашлевого толчка, которые создают условия для возникновения пневмонии и бронхолегочного процесса. У никогда не ходивших детей выявляется характерная форма стопы.
|
|
|
При хронической инфантильной спинальной мышечной атрофии, наступающей в более поздние сроки (1,5—2 лет), когда дети уже ходят и бегают, течение заболевания носит вялый характер. Движения замедленны, неуверенны, походка «заводной куклы". Обнаруживаются фасцикулярные подергивания, фиб-рилляции и гнездная атрофия мышцязыка, мелкий тремор рук. Постепенно дети к 7—11 годам жизни превращаются в тяжелых инвалидов.
В основе заболевания лежит гибель двигательных клеток в передних рогах спинного мозга. Количество их оказывается резко уменьшенным, вплоть до полного исчезновения и замещения глией. Такие изменения обнаруживают по всей длине спинного мозга,но более грубая картина атрофии выявляется в шейном и поясничном утолщении.
Аналогичные изменения находят в двигательных ядрах продолговатого мозга и варолиева моста. При этом чаще всего поражаются моторные порции ядер черепно-мозговых нервов (V, VI, VII, IX,X, XI, XII), В передних корешках и двигательных нервах обнаруживают демиелинизацию и распадаксона. В мионевральных синапсах отсутствуют нормальные моторные бляшки и ветвления терминального волокна. Изменения со стороны мышц, выявляемые клинически и с помощью ЭМГ (снижение частоты разрядов при произвольных сокращениях, «ритм частокола", увеличение длительности и амплитуды моторных разрядов), на секции подтверждаютсягрубой неврогенной и "пучковой" атрофией. Пучки атрофированных мышечных волокон чередуются с участками сохранных волокон.
При постановке диагноза принимается во внимание аутосомно-рецессивный тип наследования, раннее начало, прогредиентное течение, наличие вялых распространенных параличей и парезов при сохранной функции тазовых органов. Дифференциальный диагноз проводится с полиомиелитом и с родовой травмой спинного мозга. Однако при полиомиелите парезы не симметричны и менее распространены. При родовой травме с повреждением спинного мозга нет строгой системности и симметричности, свойственной болезни Верднига-Гоффмана.
Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 310; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!