Инфантильная нейрональная дегенерация
(Мышечная гипотония, арефлексия, диспноэ, слабый крик, бульбар-ные расстройства).
Это заболевание принято описывать как инфантильную спинальную мышечную атрофию, сочетающуюся с дегенеративными изменениями в мозжечке италамусе(21). Заболевание имеет аутосом но-рецессивны и тип наследования, в наблюдавшихся семьях выявлялись два и более пораженных братьев и сестер. В клинической картине на первый план выступает гипотония и арефлексия, диспноэ, слабый крик, затрудненное сосание и глотание. Если симптомы болезни обнаруживаются с рождения, смерть наступает в пределах 5 мес. На секции обнаруживаются такие же изменения как и при болезни Верднига-Гоффмана с дегенерацией столбов Кларка, кортикоспинального тракта и спиноталамического тракта спинного мозга, клеток Пуркинье и зубчатого ядра мозжечка, вентраль-но-латеральных ядер таламуса.
Нейрогенный артрогрипоз
(Бульбарные расстройства, мышечнаягипотония, гипо- или арефлексия, артрогрипоа).
Термин нейрогенный артрогрипоз подразумевает сочетание артрогрипоза с инфантильной спинальной мышечной атрофией, обусловленной первичной дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга, передних корешков и/или периферических нервов. Большинство описанных случаев спорадически возникшие. Тем не менее считается, что в этом редком заболевании участвует и генетический компонент. Высказывается предположение о возможности аутосом но- рецессивного или аутосом но-доминантного типа наследования, а также связанных с Х-хро-мосомой (22, 23,24). В клинической картине у новорожденных респираторные расстройства, трудности сосания и глотания (аспирация). Возможна общая слабость и деформация суставов рук и ног, ограничивающая движения.
|
|
|
Сухожильные рефлексы снижены или отсутствуют. На ЭМГ выявляются изменения, связанные с денервацией. Мышечная гистология демонстрирует сохранение фасцикулярной архитектуры волокон с увеличением соединительной и жировой ткани. В лечении используется симптоматическая терапия и хирургическая коррекция.
Синдром Мёбиуса
{Маскообразное лицо, афония, мышечная гипотония, малые аномалии развития).
Заболевание связано с недоразвитием ядер VI—VII пары черепных нервов (агенезия или атрофия). Высказывается предположение об аутосом но-рецессивном типе наследования, хотя нельзя исключить аутосомно-доминантный тип. Манифестация заболевания происходит уже в периоде новорожденное™. Ребенок имеет маскообразное лицо, без каких-либо кожных складок. Резко выражено сходящееся косоглазие, рот полуоткрыт, углы рта опущены. Во время плача мимика не меняется, лишь слабый жалобный голос свидетельствует о том,что ребенок плачет. Довольно постоянно обнаруживаются такие малые аномалии развития как эпикант, микрофтальмия, синдактилия, деформация уш-
|
|
|
| МЯ, бульбар- '.'-альную мы- -"•':• в мозжечке ;:~едования, - :ез и сестер. ~_ 'БКСИЯ.ДИС- --.•ы болезни -= секции об-: ;<?манасде-"^'амического --'-кд, вентраль- «лм арефлек- "- ^зтрогрипоза личной де-- ,1/или пе-'.-зникшие. "зчетический ...'-о-рецессив-„—-'ыхсХ-хро-.- шторные рас- - _ая слабость 1' выявляются _гУонстрирует ..| зэединитель- - -ерапия и хи- - '-31Х нервов '-ю-рецес--=нтныйтип. _—-юсти. Ре-_- • Резко вы- -—.ы. Во время .--ельствует о .. -*^емалые ано-жм&оомация уш |
ных раковин и др. Позже, когда ребенок начинает фиксировать взгляд, слежение за предметом осуществляется только с помощью поворота головы (25). Мышечнаягипотония носит всегдагенерализованный характер. Пагоморфо-логические сведения представлены крайне скупо и свидетельствуют о полном отсутствии клеток в ядрах отводящего нерва и уменьшении числа клеток в ядрах VII и XII пар черепных нервов. Дифференциальный диагноз следует проводить с миотонической дистрофией, врожденной миастенией и травматическим повреждением лицевого нерва.
|
|
|
Врожденная цервикальная спинальная атрофия
(Мышечная атрофия конечностей, ограничение двигательной активности, арефлексия, мышечная гипотония).
Редкая форма врожденной патологии впервые описана в1981 г. (26). Заболевание обнаруживается сразу же после рождения и проявляется в виде атрофии мышц рук, мышечной гипотонии, ограничения их двигательной активности и отсутствия сухожильных рефлексов. ЭМГ свидетельствует о денервации мышц рук. Мышцы нижних конечностей не изменены. Механизм возникновения этого заболевания дискутируется. Высказываются предположения о возможности сосудистого инсульта в шейном отделе спинного мозга, происходящем во время беременности. Другой причиной может быть врожденная внутримозгован теленгиэктазия. При всех возможных вариантах речь идет о врожденной церви-кальной спинальной атрофии. Это совпадает с той патологией, которая наблюдается у взрослых людей, истоки которой уходят в раннее детство.
Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 502; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!