Врожденная атлантоаксиальная дислокация

(Укорочение шеи, ограничение движений головы, мышечная гипото­ния, арефлексия).

Заболевание встречается крайне редко, но бывает спутником ряда на­следственных патологий, таких как синдром Моркио и другие типы мукополи-сахаридов, синдром Клиппеля-фейля, хондродисплазия и ряд хромосомных заболеваний (27). В основе заболевания лежит врожденная дислокация I шей­ного позвонка вследствие гипоплазии или аплазии зубовидного отростка вто­рого шейного позвонка. Существует два варианта дислокации. При первом варианте первый позвонок слит с остальной массой шейных позвонков. При втором варианте деформации позвонок синостозирован с затылочной кос­тью, а оставшиеся шейные позвонки образуют одну общую массу, причем высота позвонков оказывается сниженной. В связи с этим важными диагнос­тическими признаками, позволяющими врачу ориентироваться в проведении дифференциального диагноза, являются укорочение шеи и ограничение дви­жений головы. Подбородок можетупираться в грудину, а мочки ушей касать­ся плеч. Другими не менее важными симптомами являетсягенерализован-ная гипотония и отсутствие сухожильных рефлексов, клонус стоп. Невроло­гические нарушения, постепенно нарастающие от периода новорожденности до подросткового возраста, обусловлены недоразвитием шейного отдела спинного мозга и проявляются парезами, параличами, изменением чувстви­тельности верхних конечностей. Степень тяжести этого заболевания зависит от характера повреждений спинного мозга.

409

Врожденная гипомиелинизированная нейропатия

(Прогрессирующая слабость, атрофия мышц, мышечнаягипотония,арефлексия, бульбарный паралич).

Известно, что симптоматические пол и ней ропати и у новорожденных воз­никают чрезвычайно редко (28). При некоторых лейкодистрофиях (метахрома-тической и глобоидноклеточной) только электрофизиологически (но не клини­чески) может быть выявлена нейропатия в раннем детском возрасте. Исключе­ние составляет врожденная гипомиелинизированная нейропатия, которая мо­жет манифестироваться в неонатальном периоде. В большинстве случаевречьидет о спорадически возникшей патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования. При этом первые симптомы и знаки бывают чрезвычайно трудно отделить от острой инфантильной мышечной атрофии. Главными признаками являются прогрессирующая слабость, атрофия скелетной мускулатуры, мышеч­наягипотония, бульбарный паралич и арефлексия. Затрудненное сосание и гло­тание — одни из ранних симптомов бульбарного паралича. Смерть наступает обычно из-за аспирации. Ни ЭМГ, ни комплекс биохимических исследований не позволяют выявить каких-либо специфических признаков. ЭМГ свидетельстау-етоденервации и снижении проводимости в двигательных нервах. При мышеч­ной биопсии обнаруживается атрофия мышечных волокон, без явлений гиперт­рофии. В лечении используются кортикостероиды.

М05 . бо.-==- ИС-= : - .

Гипотония при болезнях нейромышечной трансмиссии

Эта группа заболеваний, сопровождающихся неонатальной мышечной ги­потонией, представлена инфантильным ботулизмом, миастенией гравис и тре­мя ее разновидностями: транзиторной неонатальной миастенией, врожденной миастенией и семейной инфантильной миастенией.

Инфантильный ботулизм

(Лихорадка, желудочно-кишечные расстройства, астения, адинамия, мышечная гипотония, арефлексия, бульбарный паралич).

Инфантильный ботулизм относится к довольно редким инфекционным заболеваниям, вызываемым токсином, выделяемым организмом С1о51пошт ЬогиНпит. При этом возникает холинергический блок в скелетной мускулатуре и в автономной нервной системе, что препятствует выделению ацетилхолина. У новорожденных заражение осуществляется при вскармливании инфицирован­ным молоком, колонизация происходит в желудоч но-кишечном тракте, где и об­разуется токсин ш з>1и. Особенно часто эти ситуации возникают у детей, находя­щихся в детских яслях. Клинический спектр инфантильного ботулизма включает:      •-1) бессимптомное носительство возбудителя, 2) наличие выраженной мышеч­ной гипотонии и болезненного состояния ребенка, 3) тяжелое и быстро прогрес­сирующее течение болезни с развитием паралича и 4) внезапную смерть (29). Имеется определенная связь с сезоном года (чаще март и октябрь). Заболева­ние начинается по типуОРЗ, с лихорадочным состоянием, желудоч но-кишечны­ми расстройствами (рвота, понос или же запор), астения, адинамия. На 4—5 день болезни состояние резко ухудшается и развивается бульбарный паралич и ареф­лексия, обнаруживается парез лицевого нерва, птоз, косоглазие, расширение

490

—— ГИПОТОНИЯ, •- пленных воз-:'.'етахрома- • ~~) не клини-„ : -5 Исключе- - юторая мо- - :лучаевречь:"-зным типом ^-айно трудно ..'•• признаками --.эы, мышеч-.: ;аниеигло- -_-з наступает : •едований не .:."летел ьству-„• При мышеч- •ь-ений гиперт- 1 КОМИССИИ '.'ышечной ги-•-.'• "равно и тре-•!!"^»=а», врожденной

зрачков, нарушается акт сосания и глотания. Клиническая картина чрезвычайно напоминает синдром ОшИап-Вагге (острый энцефало-миелорадикулит). Диаг­ноз инфантильного ботулизма становится доказательным при обнаружении ток­сина или возбудителя ботулизма в стуле новорожденного. Смерть наступает при апноэ.

Транзиторнаянеонатальная миастения

(Слабое шевеление плода, маскообразное лицо, птоз, мышечная ги­потония, арефлексия, общая слабость).

Заболевание обнаруживается у новорожденных детей от матерей, стра­дающих миастенией. Причиной заболевания является перенос антител больной матери к плоду. При этом происходит связывание ацетилхол и нового белкового рецептора. Однако не существует прямой корреляции между тяжестью симпто­мов у матери и тяжестью состояния новорожденного (30). Первые симптомы за­болевания плода могут проявляться снижением его двигательной активности. У новорожденных манифестация про исходит чаще всего через 1 час после рожде­ния. Отмечается маскообразное лицо (паралич лицевого нерва), опущение век (птоз), слабое сосание и глотание. Мышечная гипотония, арефлексия и общая слабость выступают на первый план в клинической картине. Постепенно разви­ваются явления бульбарного паралича. В связи с этим новорожденным детям проводится интенсивная терапия, а при необходимости искусственная вентиля­ция легких, питание через зонд. При хорошо организованном уходе жизнь ре­бенка может быть сохранена. Диагноз транзиторной неонатальной миастении подтверждается проведением пробы сантихолинэстеразой или тензилоном (под­кожно 0,15 мг/кг антихолинэстеразы), после которой наступает улучшение об­щего состояния, уменьшаются дыхательные расстройства, появляется крик, по­вышается мышечный тонус и восстанавливается рефлекс Моро. Однако элект­рофизиологические исследования убеждают в том, что Транзиторная форма нео­натальной миастении может продолжаться в течение 6—12 недель.

-шя, адинамия, „^•0. .'чфекционным •:м С1озгпа|ит .'• мускулатуре и 1_етилхолина. У .• инфицирован- -закте, где и об- детей,находя-".'зма включает: - -.енной мышеч-тыстропрогрес- -/ю смерть (29). ^"Зрь). Заболева-^очно-кишечны- --'-1Я. На 4—5 день -лшио! паралич и ареф-~азие, расширение

Генетические миастении

у новорожденных существуют в 2-х формах: врожденная миастенияи се-мейно-инфантильная миастения. В основе этих заболеваний лежат пресинапти-ческие и постсинаптические дефекты (31):

1. Пресинаптические дефекты:

1. Аномальный ресинтез или мобилизация ацетилхолина

2. Аномальная секреция ацетилхолина II. Постсинаптические дефекты:

1. Дефицит ацетилхолинэстеразы

2. Сниженное число рецепторов ацетилхолина

3. Сниженная функция рецепторов ацетилхолина

4. Синдром медленного канала

Обе генетически детерминированные формы характеризуются аутосом-но-рецессивным типом наследования. Используемый термин врожденная миа­стения обоснован тем, что к моменту рождения дети уже имеют такие симптомы

491

как птоз, офтальмо парез, но без вовлечения мышц конечностей- Семейно-ин-фантильная миастения проявляется респираторными расстройствами и трудно­стями вскармливания с рождения. При этом в клинической картине доминируют такие симптомы как цианоз игипотония. Птоз возникает позже, на ранних эта­пах постнатальной жизни. В отличие от врожденной миастении офтальмопарез не встречается. Все 6 генетических вариантов нейромышечных дефектов пред­ставлены на стр. 489, два из них обусловлены пресинаптическими и четыре — постсинаптическими дефектами.

Гипотония при миопатиях

В эту группу входят несколько форм врожденной миопатии, первые симп­томы которой наблюдаются уже в неонатальном периоде. В основе этих заболе­ваний лежит нейродистрофический процесс. Причем существует определенная непропорциональность изменений в нервной системе и в мышцах. В одних слу­чаях преобладают нарушения в нервной системе, в других — в мышцах, а не­рвные структуры остаются интактными. Изменения в нервной системе (особен­но по мерероста ребенка) могут обнаруживаться в подкорковых узлах, в межу­точном мозге, в клетках передних и боковых рогов спинного мозга, в погранич­ном симпатическом стволе и др. (32).                                            Щд„

Миотубулярная миопатия

(Генерализованная мышечная гипотония, гипорефлексия, двусторон­ний паралич лицевого нерва, респираторные расстройства, слабый крик,вялое сосание).

Это заболевание существует в 2-х формах: острой и хронической. Ост­рая форма наследуется по аутосомно-рецессивному типу или же сцепленному с Х-хромосомой. Беременные женщины часто обращают внимание на слабое шевеление плода и многоводие. Заболевание проявляется с рождения в виде генерализованной мышечнойгипотонии, отсутствия или резкого ослабления сухожильных рефлексов, двустороннего паралича лицевого нерва и респира­торных расстройств. Крик слабый, вялое сосание. Обычно дети погибают на первом месяце жизни от тяжелой пневмонии, непосредственной причиной смерти является апноэ или асфиксия. ЭМ Г оказывается неизмененной. На сек­ции могут обнаруживаться некоторые аномалии ЦНС или периферических не­рвов. У детей, умерших позже 9 месяцев, находят дегенеративные и регенера­тивные изменения аксонов в седалищном нерве и в мышцах — «миотубуляр-ное» состояние.

Хроническая форма миотубулярной миопатии характеризуется аутосом-но-доминантным типом наследования, однако возможно наследование, сцеп­ленное с Х-хромосомой. При аутосомно-доминантной форме в клинической кар­тине помимо мышечной гипотонии, отмечаются также судороги и задержка пси­хомоторного развития.На ЭМГ и ЭЭГ обнаруживаются изменения, что позво­ляет утверждать о вторичности мышечных расстройств. Первичными считают­ся врожденные дефекты в ЦНС. По мере роста клиническая картина дополня­ется птозом, а позже общей слабостью, потерей сухожильных рефлексов и оф­тальмоплегией.

---

Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 330; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

---

⇐ Предыдущая77787980818283848586Следующая ⇒

---

Мы поможем в написании ваших работ!