Немалиновая (стержневая) миопатия
(Отсутствует шевеление плода, мышечная гипотония, респираторные расстройства).
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Заболевание существует в двух формах. Средне-тяжелая форма характеризуется мышечнойгипотонией без значительных респираторных расстройств и нарушений акта сосания. Общая слабость и контрактуры медленно прогрессируют. Тяжелая форма имеет явные признаки формирования во внутриутробном периоде (33). Об этом свидетельствует отсутствие шевелений плода на протяжении беременности, тяжелая мышечная гипотония сочетается с выраженными респираторными нарушениями. Смерть наступает на 1 -ом месяце жизни в результате дыхательной недостаточности. При гистологическом исследовании в мышцах обнаруживается скопление нитевидных телец под сарколеммой вне миофибрилл. Эти образования окрашиваются фосфовольфрамово-кислым гематоксилином, кислым реактивом Шиффа и модифицированным три-хромовым реактивом Гомори. Электронномикроскопически эти образования состоят из фибриллярных элементов с продольной исчерченностью. Эти нитевидные стержни могут создавать картину воспалительной миопатии.
Врожденнаямиопатия или болезнь центральногостержня
(Мышечная гипотония, отсутствие сухожильных рефлексов, вывих тазобедренных суставов).
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрацией (34). При рождении у ребенка обнаруживается мышечная гипотония, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, врожденный вывих тазобедренных суставов. Течение болезни подострое, с медленным прогрессирова-нием. Дети поздно начинают ходить, наблюдаются скелетные деформации. Заболевание связывают с врожденным отсутствием волокон II типа (быстрых волокон) и вторичным перераспределением активности ферментов в мышцах. При ЭМГ находят увеличение числа полифазных потенциалов при сохранении общего интерференционного типа кривой. Гистологически в мышцах, в волокнах I типа, обнаруживаются мышечные волокна, имеющие фибриллярную структуру. В местах дезинтеграции находят также нитевидные структуры, подобные тем, которые наблюдаются при немалиновой миопатии.
|
|
|
Гипотония при мышечной дистрофии
Выделяется несколько типов мышечной дистрофии:
Врожденная мышечная дистрофиябез вовлечения головного и спинного мозга
(Малоподвижность, мышечная гипотония, арефлексия, афония, общая слабость, птоз, бульбарные расстройства).
Заболевание обнаруживается сразу же после рождения. Новорожденный распластан на поверхности, активные движения отсутствуют, резко выраженная мышечнаягипотония, безусловные рефлексы не вызываются, кри-
|
|
|
| кийхарактер. Сла'' хексии наступае- Врожденнж Клинически: артрогрипоз в ее-— дующем разви&=- Врожденна: аномш—ки С рожаем*" отмечаете? " ' -ица и рук = - 7. Г-' зилючае^ ~'- • -итоатоо--"'*: • ТС- С ЛтаЯМ-и' • |
чать не может. Постепенно в течение первой недели состояние несколько улучшается, несколько усиливается мышечный тонус, появляются движения и слабый крик. Затем вновь нарастает слабость, появляется птоз, исчезает глоточный рефлекс, лицо становится маскообразное. К 3—4 месяцам жизни появляются сгибательные контрактуры. Дети погибают на 1-ом году жизни от вторичных инфекций.
При ЭМГобнаруживается первичное поражение поперечно-полосатых мышц. При аутопсии обнаруживается выраженная атрофия мышечных волокон конечностей и туловища. В спинном и головном мозге изменений не обнаруживается.
Врожденная мышечная дистрофия с контрактурами
С рождения проявляется гипотрофией мышц шеи, плечевого пояса, рук, туловища и ног, В связи с этим возникают контрактуры в шейном, грудном и поясничном отделах позвоночника, сгибательные контрактуры в локтевых суставах. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантномутипу.
Врожденная мышечная дистрофия с вовлечением головного мозга
В этой группе заболеваний существует несколько комбинаций (35):
— ненормальная клеточная миграция в кору и мозжечок,
— гипомиелинизация белого вещества мозга,
— цереброокулярные аномалии.
Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 403; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!