Множественные пороки развития при хромосомных заболеваниях
Хромосомные заболевания, как правило, сопровождаются множественными врожденными аномалиями, среди которых особенно часто встречаются дефекты развития головного мозга. При этом новорожденные дети отличаются низкой жизнеспособностью и погибают в первые часы или дни жизни от присоединения интеркурентных заболеваний (21). В тех же случаях, когда врожденные дефекты оказываются совместимыми с жизнью, последующее физическое и нервно-психическое развитие у них протекает с грубыми отклонениями от нормы. Чаще всего речь идет об умственной и физической отсталости (22). К хромосомным синдромам относятся следующие:
— Синдром трисомии 8 с предположительной частотой 1:50 000 новорожденных. Для детей характерно: измененная форма черепа с выступающим
195
лбом, диспластичные уши, высокое небо, расщепление твердого неба, длинное узкое туловище, узкий таз,арта Ы^аа, гидроцефалия. При специальных исследованиях или на секции могут быть выявлены порок сердца и почек, агенезия мозолистого тела.
— Синдром трисомии 9 характерен наличием множественных дефектов развития: пренатальной гипоплазией, измененной формой черепа, низко расположенными ушами, крупным носом, анофтальмом, черепно-лицевым дисморфиэмом, вывихами тазобедренных и коленных суставов, гипопла-зией полового члена и мошонки, крипторхизма,гидроцефалии. При специальных исследованиях могут быть выявлены: пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки, незаращение артериального протока), дефекты развития мозжечка, кисты, расширение IV желудочка мозга, пороки развития почек.
|
|
|
— Синдром /7агау(трисомия 13^ частота которого составляет 1:5000 новорожденных. В клинической картине:микроцефалия или гидроцефалия, микрофтальмия, колобома радужки, расщепление мягкого и твердого неба, полидактилия, деформация костей и стоп. Возможны аномалии мошонки, крипторхизм, у девочек - двурогая матка. Наряду с этим может обнаруживаться дефект межжелудочковой перегородки, декстрапозиция сердца и др. (Рис. 3-1-8).
— Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) встречается с частотой 1:7000 новорожденных. Для него характерен симптом о комплекс;микроцефалия, микрофтальмия, колобома радужки, косолапость, дефекты межжелудочковой перегородки, комбинированные пороки сердца, ат-резия пищевода, сращение или удвоение почек и др. У новорожденного низкая масса тела, слабый крик.
— СиндромДауна (синдром трисомии21), наиболее часто встречаемое хромосомное заболевание, его частота 1:700 новорожденных. Характерен специфический фенотип: микробрахицефалия, косой разрез глаз, эпикант, гипертелоризм, макроглоссия, измененная форма ушных раковин, широкие и короткие кисти рук (короткопалость), поперечная борозда на ладони. Нередко обнаруживается врожденный порок сердца, гипоспадия, ат-резия заднего прохода. У детей имеется склонность к воспалению слизистых оболочек (конъюнктивит, блефарит, стоматит, гингивит, энтерит и др.). Изменения неврологического статуса сводятсяк задержке психомоторного развития, мышечной гипотонии, разболтанности суставов и отсутствию поствращательного нистагма (Рис. 3.1-9, 10, 11).
|
|
|
— Синдром трисомии 22 нарактерен рядом фенотипических особенностей:
микроцефалия, "клювовидный" нос, низко расположенные ушные раковины, расщепление мягкого и твердого неба, пороки развития глаз (колобома радужки, персистирующая зрачковая мембрана и др.), крипторхизм. При специальном исследовании обнаруживаются пороки сердца и почек.
— Синдром триплоидии характерен наличием множественных дефектов развития: пренатальной гипоплазией, низко расположенными ушами, расщеплением мягкого и твердого неба, верхней губы, колобомы радужки, ги-пертелориэмом игидроцефалией. Возможны;спинномозговые грыжи, порэнцефалии, гипоплааия мозжечка, агенезия мозолистого тела.
|
|
|
— Синдром частичной трисомии 4р характеризуется широким фенотипи-ческим полиморфизмом: пренатальнаягипотрофия, микроцефалия, по-
роки развития лица (анофтальмип, широкие густые брови, гипертелоризм, приплюснутый нос), короткая шея, низкий рост волос, контрактуры коленных суставов. При специальных исследованиях обнаруживаются пороки сердца, желудочно-кишечного тракта, головного мозга.
— Синдром частичной трисомии4д проявляется в виде характерного сим-томокомплекса:микроцефалия, гипертелоризм, микрофтальмия, утолщенная спинка носа, короткая шея, косолапость, пупочная грыжа и др.
— Синдром частичной трисомии 10о характерен наличием:микроцефалии, птозом, микрофтальмией, блефарофимозом, расщеплением твердого неба, микрогнатией, короткой шеей, повышенной гибкостью суставов. При специальных исследованиях могут быть обнаружены: атрофия зрительных нервов и катаракта.
— Синдром частичной трисомии 11о характерен: пренатальной гипопла-зией, расщеплением твердого неба,спинномозговыми грыжами, гипо-плазией полового члена, пороками сердца и других внутреннихорганов,выявляемых на секции.
— Синдром «кошачьего глаза» относится к редкой патологии, для него характерно наличие пренатальной гипотрофии, микрофтальмии, полидактилии, дисплазии тазобедренных суставов, атрезии заднего прохода, пороков сердца, почек и головного мозга(агенезия мозолистого тела}.
|
|
|
— Синдром Вольфа-Хиршхорна (4р-) характерен наличиеммикроцефалии, экзофтальма, гипертелоризма, «клювовидным» носом, микрогнатией, расщеплением верхней губы и твердого неба, гемангиомами кожи, пороками сердца, почек, желудочно-кишечного тракта иголовного мозга.
— Синдром 5р- (синдром «кошачьего крика") проявляется пренатальной гипотрофией,микроцефалией, микрогнатией, короткой шеей, гипертело-ризмом, узким "птичьим лицом». У выживших детей грубая задержка психомоторного развития.
— Синдром9р- характеризуется измененной формой черепа, косым разрезом глаз, эпикантусом, плоской переносицей, пороками развития почек и головного мозга,
— Синдром 11о включает в свой симптомокомплекс: пренатальную гипотрофию,микроцефалию и малые аномалии развития (эпикант, гипертелоризм, косой разрез глаз, низко расположенные уши).
— Синдром 13о (синдром Орбели) характеризуется пренатальной гипотрофией,микроцефалией, микрогнатией, микрофтальмией, гипертелориз-мом, эпикантом, высоким небом, гипоплазией полового члена. На секции находят пороки развития сердца и головного мозга{аринэнцефалия, ги-поплазия мозжечка}.
— Синдром частичной моносомии по хромосоме 18р характерен комплексом аномалий:микроцефалией, гипертелоризмом, птозом, эпикантом, короткой шеей, крупными деформированными ушами, расщеплением твердого неба, клинодактилией.
— Синдром частичной моносомии по хромосоме У 8д характерен микроцефалией, гипертелоризмом, энофтальмом, высоким небом, атрезией слуховых проходов, «ушами сатира", колобомой радужки, спонтанным нистагмом, "карпьим ртом", расщеплением мягкого неба, гипоспадией, крипторхизмом.
199
Для облегчения дифференциальной диагностики при первом осмотре новорожденного с множественными врожденными пороками могут быть использованы как ориентиры особенности фенотип и ческого портрета, а именно характерное сочетание видимых симптомов.Так, например, сочетание гидроцефа-лии с гипоплазией полового члена (синдром трисомии 9), гидроцефалии с мик-рофтальмией (синдром Патау), гидроцефалии с расщеплением мягкого и твердого неба (синдром триплоидии), «клювовидного" носа с пороками глаз (синдром трисомии 22, синдром Вольфа-Хиршхорна), "уши сатира», «карпьегорта» и атрезии ануса (синдром частичной моносомии 18я), «птичьего» лица и «кошачьего" крика (синдром 5р-} и др. Для новорожденных с хромосомными заболеваниями весьма характерно сочетание таких признаков как пренатальная гипопла-зия и микроцефалия.
Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 325; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!