Алгоритм пренатального мониторинга

В настоящее время известно около 3000 нозологических форм генетичес­ки обусловленных болезней, которые затрагивают все органы, системы и функ­ции организма (26). Эффективность профилактики наследственных болезней заметна тогда, когда перинатальная смертность в регионе не превышает 18%о. Можно выделить 4 пути такой профилактики: охрану окружающей среды; плани­рование семьи; элиминацию эмбрионов и плодов с наследственной патологией;

управление пенетрантностью и экспрессивностью генов (27),

1. Охрана окружающей среды. С генетической точки зрения охрана среды дол­жна осуществляться посредством исключения мутагенов на основе прин­ципов гигиенического нормирования.

2. Планирование семьи. Включает в себя отказ от вступления в брак или де­торождения при кровнородственном браке или гетерозиготном носитель-стве, а также проблемы деторождения у женщин после 35 лет.

3. Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией. Это суть пренатальная диагностика.

4. Управление пенетрантностью и экспрессивностью генов, т.е. их проявле­нием. В основе этого пути лежит расшифровка механизма действия пато­логических генов и фенотипическая коррекция на одном из этапов их про­явления. Воздействия на проявление генов могут осуществляться в раз­ные периоды онтогенеза.

Для профилактики наследственной патологии проводят диагностику гете-розиготных состояний, медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику, преклиническую диагностику, диспансеризацию, проверку на му-тагенность и гигиеническую регламентацию, широкую пропаганду медико-гене­тических знаний.

Иногда в качестве меры профилактики наследственной патологии прово­дят искусственное осеменение спермой донора. Оно показано тогда, когда не­возможна пренатальная диагностика, например, при некоторых аутосомно-ре-цессивных заболеваниях или близком родстве супругов.

Все вышеперечисленное следует использовать при проведении так назы­ваемой периконцепционной профилактики,

Периконцепционная профилактика (англ.сопсер1юп -зачатие) предполагает:

1. Медико-генетическое консультирование, изучение родословной, опреде­ление кариотипа и антигенов Н1А у супругов

2. Диагностику носительства вирусной и бактериальной инфекции, лечение по показаниям

3. Исключение профессиональных вредностей

4. Дието- и витаминотерапию, прием фолиевой кислоты (до 4мг в сутки)

Период такой профилактики включает в себя 3 месяца до зачатия и ранние сроки развития эмбриона и плода (до 12 недель). Предполагается, что подготов­ка организма отца и матери (витаминизация, антиоксидантная терапия, повы­шение иммунитета, отсутствие стрессов и др.) до зачатия и соблюдение данных условийматерью наранних стадиях развития эмбриона способствуют умень-

178

шению частоты врожденных пороков развития мультифакториальной природы, в первую очередь ЦНС.

Последние достижения в области перинатологии и клинической генетики делают реальным снижение перинатальной заболеваемости и смертности, обус­ловленных врожденной и наследственной патологией. Однако существует еще большое число проблем, требующих своего решения. В связи с этим можно выде­лить следующие перспективные направления дальнейших исследований (28—33):

1. Выявление и оценка генетических факторов, обуславливающих спонтанные аборты. Реальная возможность оценить состояние плода при угрозе преры­вания беременности—это исследовать его ткань: либо хорион, полученный с помощью биопсии, либо клетки цервикального канала, с последующим ци-то генетическим или мол екулярно-генетическим исследованием.

2. Разработка принципиально иного подхода к возможности получения кле­ток плода. Идея заключается в том, чтобы исследовать клетки крови пло­да, которые проникли через плацентарный барьер в кровоток матери.

3. Дальнейшее использование метода сцепления генов, в частности, приме­нения антигенов системы Н1А и различных компонентов комплемента, а также метода гибридизации соматических клеток.

4. Разработка методов внутриутробного лечения плода.

5. Внедрение и комплексная оценка методов преимплантационнойпрена-тальной диагностики.

6. Развитие гипотезы о периконцепционной профилактике.

Литература

1. Козлова С. И..ДемиковаН.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. «Наследственные синд­ромы и медико-генетическое консультирование». Москва, Практика. 1996. 1980.

2. Харпер П «Практическое медико-генетическое консультирование» Москва. Медици­на. 1984.

3. СисИе Н.\Л/а1с1Ы.,ТЬотрзоп5, "Ез1|та1тдаяотап'зпзко{пау|пдаргедпапсуаз5ос1-а^еа \м1п Оощп'з зупаготе изтд пег аде апа зегит а!р11а?е1оргогет 1еуе1», ВпИзп ^пг-па1 о? ОЬз1е1псз ипп бупесо1оду 94. 347—402 1987.

4. 0'Ап1оп М. «Ргепага! сИадпоаг^ ргосеаигез" Зетт. РеппаЮ!. 18. 3, 140—167, 1994. 5- ВгатЬаИ В. «СпогюпюуШиз затрПпд" Сигг. Орт. ОЬе1ет. Оупесо!. 7,2,109—116,1995.

6. ОоппегС., Рурепз Р., Радие1У. ег.а1. "Согоосеп^з Тог гар1а кагуогуре; 421 сопзеси-1!Уе сазеа» Ргепат. 0\адп. ТНег. 10, 3, 192—199, 1995.

7. НелгуС,, МШегУУ. "Еаг1у атп1осепге5[5-^. Рерго^. Меа. 37,6,402,1992.

8. Бочков Н.П., Лазюк Г,И. "Вклад генетических факторов в перинатальную и детскую смертность». Вестник Академии медицинских наук СССР 5, 11—13, 1991.

9. Гречанина Е. Я. "Возможности пренатальной диагностики врожденных пороков раз­вития во II триместре беременности с помощью ультразвукового исследования». Ве­стник Академии медицинских наук СССР. 5, 27—31,1991.

10. Демидов В.Н,, БахаревВА.СтыгарА.М. "Ультразвуковая диагностика черепно-м спин­номозговых грыж плода». Вопросы охраны материнства и детства, 31,9,34—36,1986.

11. Кулаков В.И., Алексеева М.Л,, Бахарев В.А., фанченко Н.Д. «Лабораторный монито­ринг гестационного процесса" Проблемы репродукции 3, 77—81, 1995.

12. Яманова М, В., СветлаковА.В., Фанченко Н.Д,, Базина М.И. «Реализация профилак­тической программы по снижению перинатальной смертности на территории Крас­ноярского края» Проблемы репродукции 2, 61 —64,1995,

Мы поможем в написании ваших работ!