Большие и малые пороки развития нервной системы: факторы риска, критические периоды, клиника и патоморфология
Врожденные пороки развития относятся к тем патологическим состояниям, которые в значительной степени определяют перинатальную и раннюю нео-натальную смертность. Генез возникновения ВПР разнообразен, но далеконевсегда доказуем и нередко основан на предположениях. Используемая терминология весьма неоднозначна и подразумевает разные по степени тяжести и исходам нарушения развития тех или иных органов и систем. В литературе широко используются такие термины, как аномалии развития («Оеуе1ортепга1 аЬпогтаШу»), морфологические аномалии ("Могрпо1од|с апота1у"), уродства ("Ма1Тогта1юпз" или "МюЬНаипдеп"), дисморфизм и пр. Однако предпочтение отдается таким определениям как "пороки развития" и "аномалии развития». ВПР, к сожалению, не могут быть отнесены к казуистике, хотя их отдельные нозологические формы, действительно, встречаются довольно редко. В целом же они составляют большую по своей численности группу тяжелых и часто неизлечимых заболеваний. Так, частота врожденных аномалий у живорожденных детей колеблется в широких пределах: от 1 до 7—15%. При этом грубые аномалии достигают 2%, а малые — 7%. Пороки развития ЦНС встречаются приблизительно у 1 из 100 родившихся детей (1,2,3,4). Однако истинная частота ВПР остается неясной, т.к. в большинстве исследователи ориентируются на те случаи, когда врожденные аномалии видны невооруженным глазом. В остальных ситуациях ВПР выявляются при специальных исследованиях у детей более старших возрастных групп или же на секции.
|
|
|
Причины возникновения врожденных пороков развития разнообразны: генетические, хромосомные и тератогенные. Причем по мере совершенствования биологических, биохимических, иммунологических и др. методов исследования происходит перераспределение удельного веса существующих этиологических факторов. Если в 1976 г. (1) генетические факторы составляли 10%, хромосомные аберрации — 5%, а тератогенные - 3%, то для 1987 г. (5,6) эти показатели были уже 20, 10 и 9% соответственно. При этом число ВПР неизвестной этиологии снизилось с 80% до 35—40%. Особенно велик вклад в возникновение ВПР генетических факторов. Так, при спонтанных абортах хромосомные аберрации у абортусов достигают 40% (летальные мутации). Причем хромосомные аномалии у них приблизительно в 7 раз выше, чем среди мертворожденных и в 70 раз выше, чем среди живорожденных. У абортусов особенно часто обнаруживают трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам. У плодов с нормальным кариотипом уродства ЦНС составляют 5:1000, чаще всего речь идет о микро- или гидроцефалии. 20% грубых пороков головного мозга наследуются по менделирующемутипу и ассоциируются с аутосом но-рецессивным или (значительнореже) с Х-связан-ным рецессивным геном (7,8,9,10,11).
|
|
|
183
Большие аномалии развития (БАР) головного и спинного мозга
К этим ВПР следует относить те нозологические формы, которые сопровождаются грубыми нарушениями структуры органа или отдельных его частей. Эти изменения расцениваются как нарушения церебрального морфогенеза, в результате чего новорожденные оказываются нежизнеспособными и вскоре погибают- В случае выживания большие аномалии развития (БАР) становятся основой для формирования инвалидности с детства. В основе генеза ВПР головного и спинного мозга лежат извращения формирования ЦНС на ранних стадиях эмбриогенеза, В одних случаях речь идет о дефектах закрытия нервной трубки или неполного разделения. В других случаях этот дефект наступает на клеточном уровне, что приводит к изменениям клеточных структур и в первую очередь глии и эпендимы в районе средней линии мозга. В результате возникает большое разнообразие ВПР. При полном несмыкании - анэнцефалия, при ограниченном дефекте смыкания у плода сохраняются помимо спинного и продолговатый мозг, а также прилегающие к нему отделы мозжечка и среднего мозга. Частичное несмыкание приводит к более мелким дефектам, например, к отсутствию мозолистого тела.
|
|
|
Врожденные аномалии развития головного мозга, частично выявляемые пренатально (анэнцефалия, голопрозэнцефалия и др.) и большей частью обнаруживаемые неожиданно в неонатальном периоде, составляют большую группу редко встречаемых и потому малоизвестных нозологических форм (12,13,14,15,16,17,18,19). В их диагностике большая роль отводится фенотипи-ческим проявлениям, специфическому сочетанию симптомов, времени их манифестации. Среди этих заболеваний выделяется несколько групп:
Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 212; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!