Пренатально диагностируемая патология плода

Характер нарушения	Метод диагностики	Сроки беременности	Исследуемый объект
Врожденные пороки развития	эхография	с11—12недельидо конца беременности	фенотип плода
Пороки развития ЦНС	эхография	с 11~12недельидо конца беременности	фенотип плода
	определение уровня альфа-фетопротеина	17—22 недели	сыворотка крови беременной,ам-
		17—26 недель	сыворотка крови из пуповины
Хромосомные заболевания (синдром Дауна, Патау, Эдвардса и др.)	определение кариотипа	3—11 недель	ткань хориона или амниотические воды
		17—22 недели	амниотические во­ды, ткань плаценты
		17—26 недель	кровь из пуповины
	определение уровня альфа-фетопроте­ина, эстриола,хори-онического гонадо-	17—22 недели	сыворотка крови беременной
ленная с полом (гемофилия, на и др.)	определение карио­типа, ДНК-анализ	8—11 недель 17—22 недели 17—26 недель	амниотические воды, амниотические во­ды, ткань плаценты кровь из пуповины
Болезни обмена (Тая-Сакса, муко-висцидоз и др.)	определение уровня фермента, ДНК-анализ	8—11 недель 17—22 недели 17—26 недель	амниотические воды амниотические во­ды, ткань плаценты кровь из пуповины
Врожденная ги­перплазия коры надпочечников	определение уровня 17-гидроксипрогес-терона, ДНК-анализ	8—11 недель 17—22 недели 17—26 недель	амниотические воды амниотические воды кровь из пуповины
	Н1-А-типирование	17—26 недель	амниотические воды
		17—26 недель	кровь из пуповины
Некоторые на­следственные болезни кожи	морфологическое исследование	18-24 недели	кожа плода

 

Результаты собственных исследований показали, что с помощью инвазив-ной пренатальной диагностики патология у плода была определена в 3,2% на­блюдений, а общее число осложнений после манипуляций не превышало ~\% (табл. 2.6-4).

Пренатальная диагностика кариотипа плода, которая была выполнена у 397 беременных, показала наличие нормального кариотипа в 78,2% наблюдений сбалансированного — в 14,2% и аномального в — 7,6%. В этой группе плоды с болезнью Дауна были обнаружены у 8 беременных (20).

С помощью биохимических методов исследования возможна пренаталь-ная диагностика некоторых болезней обмена, в частности, лизосомных болез­ней — таких как болезнь Тея-Сакса, болезнь Хантера, болезнь Зандгоффа и др. (21). Для всех этих заболеваний характерно тяжелейшее поражение ЦНС, ум­ственная отсталость, за счет накопления патологических метаболитов.

Таблица 2.6-4

Инвазивная Пренатальная диагностика

1 триместр	Число дений	Число осложнений		Патология плода
		п	%	п	%
Трансцервикальная биопсия хориона Трансабдоминальный хориоцентез Трансабдоминальный амниоцентаз	472 468 92	11 2	2,3 0,4 2,,	5 6 5	1.0 1,3 5,4
11 триместр
Трансабдоминальный амниоцентез Трансабдоминальный кордоцентез	1204 289	4 1	... 0,3	36 30	3,0 10,3
Всего	2525	20	0,8	82	3,2

 

Помимо перечисленных существуют другие инвазивные методы пренаталь­ной диагностики, такие как фетоамниография ифетоскопия. Ранее их использо­вали для выявления некоторых пороков развития и получения крови и кожи пло­да во II триместре беременности. В настоящее время они практически не приме­няются, поскольку имеются более информативные и менее опасные методики. Вместе с тем, следует отметить, что существует так называемая методика эмб-риоскопии, применяемая в 1 триместре беременности. Для ее проведения ис­пользуется специальная гибкая волоконная оптика, наружный диаметр которой не превышает 1 мм.

В последние годы при проведении экстракорпорального оплодотворе­ния в случаях повышенного риска появления потомства с наследственной па­тологией обсуждается возможность примененияпреимплантационной ди­агностики. Метод основан на использовании эмбриональных биоптатов, полу­чаемых на стадии 6—Юбластомеров, или полярных телец (первичных и/или вто­ричных), с последующей молекулярно-генетической лабораторной диагнос-

тикой, позволяющей поставить диагноз на основании исследования одной клетки. Использование подобной методики у суп ружеских пар с повышенным риском рождения детей с наследственной патологией дает им шанс иметь здоровых детей, не прибегая к аборту, как в случае пренатальной диагности­ки. В настоящее время преимплантационная диагностика осуществляется с целью выявления заболеваний, сцепленных с полом, и изолированных моно-генныхдефектов, в том числе муковисцидоза, болезни Леша-Нихена, ломкой Х-хромосомы, миопатии Дюшенна, болезни Тея-Сакса, гемофилии и некото­рых других.

Опыт применения преимплантационной диагностики свидетельствует о том, что основной непреодоленной трудностью являются ошибочные диагнозы, обусловленные загрязнением ДНК сперматозоидов, отсутствием специфичес­кой амплификации исследуемых аллелей, либо высокой частотой мозаицизма, наблюдающейся на стадии дробления.

Перспективны в отношении снижения перинатальной патологии методы внутриутробной терапии и хирургии. С применением современных технологий, позволяющих уточнить диагноз у плода, появилась возможность проведения внутриутробного лечения с помощью лекарственных препаратов, назначаемых беременной, или путем их введения в амниотическую жидкость, сосуды пупови­ны или непосредственно плоду. Основными патологическими состояниями, ко­торые пытаются корригировать, являются гемолитическая болезнь, талассемия, тахикардия, имеются попытки внутриутробного лечения адрено-генитального синдрома, гипотиреоза. Терапия сводится к переливанию крови, введению в пупочную вену фетальных клеток печени, витаминов, гормонов и некоторых дру­гих препаратов.

Кроме того, возможна и так называемая"внутриматочная хирургия пло­да", заключающаяся в пунктировании или наложении шунта при наличии такой патологии как гидронефроз, гидроторакс, асцит, при некоторых формах гидро-цефалии (22,23), Собственный опыт применения этой технологии свидетельству­ет о том, что такая относительно несложная манипуляция оказывается весьма эффективной и удается не только сохранить беременность, но и оказать целе­направленную лечебную помощь плоду и воспрепятствовать дальнейшему раз­витию аномалии.

Н.В. Когда в результате пренатальной диагностики выявляется па­тология плода, неподдающаяся внутриутробной или постнатальной терапии, беременность может быть прервана. После прерывания бе­ременности необходимо осуществить верификацию данных прена­тальной диагностики с помощью лабораторных методов исследова­ния и провести паталогоанатомическое исследование плода.

Профилактика

Перинатальная смертность является одним из основных показателей уров­ня медицинской помощи.За последние 25—-30 лет перинатальная смертность в экономически развитых странах снизилась в 4—7 раз и в настоящее время не превышается 10%о. Столь значительное снижение перинатальной смертности обусловленно в первую очередь широким введением в клиническую практику разных методов оценки состояния плода. В последние годы в России уровень пермнатальной смертности составляет 1 б—18 %о, а общая заболеваемость но-

ворожденных 42% (24). Это во многом связано с недостаточным вниманием к современным пренатальным технологиям. Основные причины перинатальной смертности и заболеваемости новорожденных в РФ представлены в табл. 2.6-5,

Таблица 2.6-5 1вваемости

Основные причины п

•ворожденных в РФ

Причина	Заболеваемость новорожденных (в%)	Пвринатальная смертность (в %о)
1} внутриматочная гипоксия сия и асфиксия при родах	48,2	41,4
2) врожденные аномалии	8,5	14,9
3) респираторные заболевания	6,3	15,7
4) внутриутробные инфекции	8,3	13,1
5) родовая травма	1,4	3,5

 

В настоящее время в отечественном здравоохранении созданы условия для своевременного и всестороннего обследования беременных женщин на базе крупных диагностических учреждений. С этой целью в Научном Центре акушер­ства, гинекологии и перинатологии РАМН разработан «Алгоритм пренатального мониторинга" всех беременных женщин (табл. 2.6-6) (25).

---

Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 247; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

---

---

Мы поможем в написании ваших работ!