Пороки развития конечного мозга из-за неполного смыкания нервной трубки по средней линии
К этой группе относятся: анэнцефалия, полный краниошизис, миелоши-зис, черепно-мозговые грыжи, агенезия мозолистого тела.
— Анэнцефалия - врожденное уродство, при котором отсутствует большой мозг. Обусловлено несмыканием нервной трубки. Время возникновения — 24 день гестации. Частота этого порока в популяции составляет 0,5—2 на 1000 живорожденных. 75% детей рождаются мертворожденными, остальные умирают в первые часы жизни, 5% доживают до 7 дня. У 50% женщин, родивших детей с анэнцефалией, беременность осложняется многоводи-ем. Риск повторного рождения такого ребенка составляет 4%,
При клиническом обследовании (Рис. 3.1-1) обращает на себя специфический внешний вид ребенка (форма черепа, положение конечностей). Морфологически обнаруживается отсутствие большого мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Средний и задний мозг недоразвиты. Подкорковые узлы отсутствуют. Мозговая ткань обычно замещена соединительной тканью с большими кистозными полостями, пронизанными богатой сосудистой сетью. Лицевые структуры развиты нормально, хотя возможно наличие расщепленного твердого неба и незаращения верхней губы. Наиболее характерная поза- де-церебрационная ригидность-
— Полный краниошизис - врожденное уродство, при котором имеется неполное закрытие черепа и позвоночного канала. Обычно сопровождается
-астично выявляемые большей частью обна-;; -'яют большую группу : алогических форм " = отводится фенотипи-":мов,времени их ма-'^огрупп:
|
|
|
- элногосмыкания
Рис. 3.1-1 а, б. Новорожденный ребенок с анэнцефалией
дефектом мозговых оболочек и мягких тканей, покрывающих череп. Спинной мозг в области костного дефекта остается открытым и представлен в виде уплощенной пластинки или желоба. Нередко этот порок сочетается с анэнцефалией. Время возникновения этого тяжелого уродства-20—22 дни гестации. В большинстве случаев беременность прерывается спонтанным абортом, реже возможно рождение ребенка, погибающего в первые минуты или часы жизни.
.:-лошизис, миелоши-
- :-сутствует большой
--'.'я возникновения —
вставляет 0,5—2 на : -:-<денными, осталь-~-;чя.У50% женщин, ": - -1яется многоводи-:-;-нет4%.
-^~ на себя специфи-
- -зчечностей). Мор-^ -остей свода чере-; Подкорковые узлы
-"="ой тканью сболь-
: -_истой сетью. Ли-'••-,1е расщепленного 1-=<терная поза -де-
- втором имеется не-
-- --'о сопровождается
— Миелошизис - грубые уродства головного и спинного мозга, обусловленные дефектом закрытия задней части нервной трубки. При этом вовлекается большая порция спинного мозга, и он представляется плоским, без кожного покрова. Время возникновений - не позже 24 дня гестации. Нередко имеется сочетание с миеломенингоцеле. Большинство детей рождаются мертворожденными.
|
|
|
— Черепно-мозговые грыжи возникают в результате выпадения содержимого полости черепа через врожденный дефект кости. По своим размерам они могут быть различные, от очень небольших (не больше лесного ореха) до огромных (больше головы новорожденного). Частота мозговых грыж в популяции новорожденных колеблется в довольно широких пределах - от 1 на 4 000 до 1 на 15 000 (Рис. 3.1-1, 3.1-2, 3.1-3). Среди мозговых грыж выделяют три основных вида; время возникновения которых 22—26 дни гестации:
— Менингоцеле - мозговая грыжа, при которой через костный дефект про-исходитвыпячивание только твердой и паутинной оболочек мозга. Возникшая полость заполняется спинномозговой жидкостью.
185
Рис. 3.1-2. Формы энцефаломенингоцеле(М. НеП1, 1986)
Рис. 3-1-3. Новорожденный с черепно-мозговой грыжей 186
— Энцефалоцеле - врожденное уродство в виде дефекта черепа и грыжевого выпячивания мозговой ткани (черепно-мозговая грыжа), обусловлено дефектом закрытия переднего конца нервной трубки. Чаще всего (70— 80%) порок локализуется в затылочной области и сочетается с дисрафи-ческими нарушениями, при которых в патологический процесс вовлекается мозжечок и средний мозг, В 50% случаев энцефалоцеле сочетается с гидроцефалией и тороколюмбальным менингоцеле. В грыжевой мешок, помимо мозгового вещества, вовлекаются желудочки мозга. При морфологическом исследовании обнаруживается эктопия нервных клеток, их дегенеративные изменения, аномалии сосудистой и ликворной систем. Время возникновений - не позже 26 дня гестации.
|
|
|
— Энцефалоцистоцеле - мозговая грыжа, состоящая из мозговой ткани и
пространства, сообщающегося с желудочковой системой мозга.
Грыжи обычно возникают в местах соединения черепных костей: между лобными, теменными, височными, затылочными костями. Величина грыжи зависит от величины костного дефекта.
Крупные мозговые грыжи сопровождаются грубыми неврологическими нарушениями (парезами, параличами, судорожными состояниями и др.). Возникающая при этом ликворея осложняется инфекционным процессом и служит непосредственной причиной смерти.
Диагноз мозговой грыжи не представляет трудностей, но распознавание отдельных форм требует дополнительных исследований (нейросонография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография и др.). Лечение только оперативное.
|
|
|
— Спинномозговые грыжи-представляют собой дисрафические расстройства, возникающие в области спинного мозга и объединенные общим названием арта ЬШоа. Под этим термином понимают дефект развития остистых отростков и дужек позвонков (зрта ЬЖаа розгепог), а также дефект развития тел позвонков (зртаЬШааапгепог). Особо выделяют третью форму порока развития - менингомиелоцеле, при которой задерживается развитие участка спинного мозга на стадии желобка, и вместо спинного мозга разрастаетсяагса гпеаи11о-уазси1оза.
— Врта ЫТШа по своей локализации может располагаться в различных отделах позвоночного столба. В связи с чем принято выделять шейную, грудную, поясничную и крестцовую. Зрта ЬШаа ап1епог чаще всего располагается в крестцовом отделе, и в грыжевом мешке определяются оболочки мозга. Зрта ЬШоа ро51епог имеет две формы: Брпа ЬШаа сус11са и зрта ЫТЮа осси11а. Первая из них возникает в результате отсутствия остистых отростков и дужек. Если грыжевое выпячивание содержитлишь мозговые оболочки, то в этом случае речь идет о менингоцеле. Если же стенка грыжевого мешка состоит из измененных элементов задней части спинного мозга и полость грыжи представляется резко расширенной сапаИз сеп1гаН5, речь идет о менингоцистоцеле.
— Миеломенингоцеле - спинномозговая грыжа, возникающая на 26 дне гестации в результате несмыкания задней пропорции нервной трубки. В 80% случаев локализуется в поясничной области, встречается с частотой 5:1000 новорожденных. В грыжевое выпячивание вовлекаются оболочки и спинной мозг, полость грыжи заполнена спинномозговой жидкостью. Спинной мозг недоразвит, отмечаются участкиразрастания глии, центральный ка-
187
нал оказывается расширенным. Кожа вокруг грыжевого выпячивания обычно рубцово изменена, т.к. через врожденный дефект вытекает ликвор(лик-ворея). Спустя несколько дней или недель после рождения происходит увеличение размеров грыжи, застой ликвора и нарастают явления гидроце-фалии с расширением субарахноидального пространства. Спустя 2—Здня развивается вентрикулит.
Неврологические расстройства зависят от уровня нарушений спинного мозга (1-,-1-г, 1-3-1-4' ^э-^г ^г'^4^ ^ни проявляются в виде двигательных расстройств (парезы, параличи, нарушение чувствительности, недержание мочи и др.). Летальный исход возможен в первые недели и месяцы жизни. У выживших детей имеется ряд тяжелых нарушений (параплегия, увеличенный размер головы, кифоз, сочетание с другими аномалиями развития). Лечение симптоматическое или хирургическое.
— Агвнезия мозолистого тела обнаруживается при самых разнообразных уродствах мозга и изолированно. При агенезии на внутренней поверхности полушарий отсутствует поясная извилина, и борозды принимают радиальное положение, расходясь веером от той области, где должно находиться мозолистое тело. При частичном или полном отсутствии комис-суральной спайки вентрикулярная система в области III желудочка остается открытой. Время возникновения этого дефекта 11—12 неделя гес-тации. В случае изолированной агенезии мозолистого тела клиническая симптоматика может отсутствовать. У части пациентов на протяжении последующего развития могут отмечаться судороги, умственная отсталость и гидроцефалия. Нередко этот порок обнаруживается при хромосомных и генных дефектах (например, синдром трисомии -8, 18; —синдром Смита-Лемми-Опитца).
Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 322; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!