Пороки развития головного и спинного мозга при врожденных синдромах, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу

— Синдром Меккеля сопровождается множественными пороками развития. Частота- 1:50000 рождений. Основными клиническими проявлениями слу­жат: затылочная черепно-мозговая грыжа (затылочное энцефалоцеле);

микроцефалия, вплоть до анэнцефалии, гипоплазия мозжечка, гипопла-зия (агенезия) мозолистого тела, аринэнцефалия, реже неразделение ко­нечного мозгана полушария; полидактилия; пороки сердца икрупных со­судов; гипоплазия полового члена у мальчиков, двурогая матка и атрезия влагалища удевочек.

— Синдром Ноя-Лаксовой-Повышиловой - множественный врожденный порок развития, включающий аномалии центральной нервной системы (микроцефалия, лиссэнцефалия, гипоплазия мозжечка, агенезия мозоли­стого тела, неполное развитие структур крыши IV и III желудочков; аринэн­цефалия), гипоплазию легких, половых органов (гипоплазия} и ихтиоз. Больные имеют своеобразный внешний вид; маленькая голова со скошен­ным лбом, гипертелоризм, широкая спинка носа, низко расположенные ушные раковины, резко укороченная шея, деформация верхних конечнос­тей с атрофией мышц, отек подкожной сетчатки.

— Синдром Смита -Лемми-Опитца - множественный порок развития, для которого характерны: микроцефалия и пороки головного мозга (гипопла­зия лобных долей, гипоплазия мозолистого тела, гидроцефалия, пороки мозжечка и спинного мозга), пороки сердца, синдактилия и гипоспадия. Внешний вид новорожденного своеобразен: короткий нос с вывернутыми ноздрями, эпикант, косоглазие, расщелина неба.

— Синдром Цельвегера - врожденный порок развития, сочетающийся со своеобразным внешним видом (одутловатое лицо, высокий выступающий лоб, широкое переносье, гипоплазия надбровных дуг), мышечной гипото­нией и затрудненным актом глотания. Пороки головного мозга включают:

полимикрогирию, очаговую или тотальную лиссэнцефалию, аномалии мо­золистого тела. Микроскопически удается обнаружить гипоплазию аммо-новых рогов и зубчатой фасции, гипоплазию ретикулярной формации, из­быточное накопление липидов в клетках глии, преимущественно в астро-цитах. Наряду с этим могут выявляться пороки сердца (коарктация аорты, открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки).

200

— Кампомелический синдром (синдром «изогнутых конечностей") харак­теризуется аномалиями скелета (изогнутые кости голени), лица (западаю­щая спинка носа, гипертелоризм, расщелина неба, микрогения) и пораже­ний внутренних органов. У новорожденных обычно возникает дыхательная недостаточность. Чаще других встречаются пороки головного мозга: арин-энцефалия, гидроцефалия, лиссэнцефалия.

— Мозго-глазо-лице-скелетный синдром (или СОР5) характерен прена-тальной гипоплазией, микрофтальмией, пороками мозга (микроцефалия, внутренняя гидроцефалия, атрофия зрительных нервов, агенезия мозоли­стого тела, гипоплазия верхних теменных извилин, гипокампа, зрительных трактов, хиазмы и микрогирия базилярной поверхности лобных долей). Своеобразность лица состоит в сочетании скошенности лба, крупных уш­ных раковин, эпиканта, ретро- и микрогении. К аномалиям скелета отно­сят кифоз и сколиоз.

Синдромы, наследуемые по аутосомно-доминантному типу

— СиндромАпера характерен наличием краниостеноза и своеобразного типа лица (башенная форма черепа, уплощение орбит, экзофтальм, гипер-телоризм, антимонголоидной разрез глаз, широкий корень носа), синдак­тилией рук и ног, пороками сердца и крупных сосудов. Пороки головного мозга встречаются часто: внутренняя гидроцефалия, аплазия или гипо­плазия мозолистого тела. При микроскопическом исследовании тканей го­ловного мозга обнаруживается стертость послойного строения коры, вы­падение нейронов, эктопия клеток коры мозжечка в белое вещество.

Синдромы с неустановленным типом наследования

— Синдром Гольденхара характеризуется сочетанием пороков развития глаз, ушей и позвоночника (окулоаурикуловертебральная дисплазия). К наиболее частым поражениям глаз относят эпибульбарный дермоид или менодермо-ид, к поражениям ушей - гипоплазию и деформацию ушных раковин, к пора­жениям скелета - расщепление 1 шейного позвонка с затылочной костью. По­роки нервной системы могут включать гидроцефалию, являющуюся следстви­ем миеломенингоцеле или стеноза сильвиева водопровода, аринэнцефалию.

— Синдром Ланге характерен сочетанием пороков развития головы и лица (маленькая голова, густые сходящиеся на переносье брови, длинные рес­ницы, небольшой нос с вывернутыми ноздрями, диспластичные ушные ра­ковины, гипертрихоз головы и туловища), головного мозга и почек (гидро­нефроз). Среди пороков головного мозга могут быть: двусторонняя апла­зия оперкулярных отделов лобных долей, отсутствие роландовой бороз­ды, гипоплазия пирамид обонятельного мозга, зрительных нервов, верх­них височных извилин, аплазия или гипоплазия мозолистого тела.

— Синдром Рубинштейна-Гейби характеризуется сочетанием дисплазии лица и аномалий развития пальцев. Внешний вид детей своеобразен: невысокий лоб, низкий рост волос, широкая спинка носа, клювовидный нос, гипертело-ризм, антимонголоидный разрез глазных щелей, эпикант, высокое небо. Ног­тевые фаланги первых пальцев резко расширены и искривлены. Нередко об­наруживается лордоз, кифоз, сколиоз, а также пороки почек (удвоение, гид­ронефроз и др.). Часто отмечается агенезия мозолистого тела.

201

Факторы, нарушающие внутриутробное развитие | головного и спинного мозга          '

---

Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 430; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

---

---

Мы поможем в написании ваших работ!