Симптоматическая эпилепсия при нейроКутанных синдромах
Фомина-Чертоусова Н.А., Ефремов В.В., Ковалева Н.С., Рубцов Н.С.
РостГМУ,
г. Ростов-на-Дону
Актуальность исследования и научная новизна. Эпилепсия–это гетерогеннаягруппа синдромов, которая часто развивается при многих формах наследственной пато-логии. Описано более 800 заболеваний и синдромов, одним из проявлений которых яв-
188
ляются эпилептические приступы. Основными группами наследственных заболеваний, сопровождающихся симптоматической эпилепсией, являются: хромосомные наруше-ния (синдром Дауна, Ангельмана), пороки развития головного мозга с мальформациями коры (лисэнцефалия, полимикрогирия), моногенные болезни (наследственные болезни обмена, дегенерации, прогрессирующие миоклонические эпилепсии), митохондриаль-ные болезни (синдромы MERF, MELAS). Многообразие наследственных болезней, со-провождающихся эпилепсией, и их редкость затрудняют диагностику, особенно если приступы являются первым симптомом. В таких случаях большое значение приобре-тает подтверждение диагноза наследственного заболевания, основанное на выявлении комплекса характерных клинических проявлений и применении генетических методов исследования. К одним из наиболее частых наследственных заболеваний нервной си-стемы, протекающих с эпилепсией, относятся факоматозы или нейрокожные синдро-мы – наследственные болезни, общим признаком которых является поражение нервной системы и очаговое (многоочаговое) поражение кожи (именно оно имеет особую диа-гностическую важность). С эпилепсией связано несколько факоматозов: аутосомно-до-минантные – нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена), туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла), гипомеланоз Ито (ахроматическое недержание пигмента), энцефа-лотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера и Х-сцепленный доминантный синдром недержания пигмента Блоха-Сульцбергера. При всех формах заболеваний, несмотря на их, преимущественно наследственный характер высока доля спорадических случаев.
|
|
|
Цель. Целью данной работы является изучение особенностей течения эпилепсиипри различных часто встречающихся нейрокутанных синдромах, выяснить взаимосвязь между развитием эпилепсии и вариантами кожных проявлений, а также отметить по данным нейровизуализации наиболее частые причины ее обуславливающие.
Материалы. Под нашим наблюдением за период с2007по2015г находилось154больных неврологического отделения Ростовского государственного медицинского уни-верситета с различными нейрокутанными синдромами, при этом 31% из них (47 чело-век) имели в клинической картине эпилептические приступы.
|
|
|
Методы. Всем обследованным нами больным были проведены следующие до-полнительные методы исследования: генеалогический (изучение родословной), молеку-лярно-генетический, СКТ, МРТ головного мозга, ЭЭГ, видео-ЭЭГ-мониторинг сна, все больные были осмотрены дерматологом и офтальмологом.
Результаты. Все47человек с нейрокожными синдромами,имеющие в основеклинической картины эпилептические приступы по основным нозологическим формам были распределены следующим образом: туберозный склероз Бурневилля-Прингла – 16 больных, нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена) – 9 человек, энцефало-тригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера – 13 человек, 7 пациентов приходилось на цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау, 2 – на синдром ахроматического не-держание пигмента или гипомеланоз Ито.
семьях больных наследственная отягощенность по эпилептическим приступам была отмечена только в 2-х случаях туберозного склероза (4.2%), остальные же 95.8% приходи-лись на кожные проявления, которые встречались в различных поколениях и у родственни-ков разной степени родства. Более того, у самих больных эпилептические приступы (в 99%) сочетались с кожными изменениями, которые за много лет предшествовали развитию эпи-лепсии, при этом до ее дебюта больные курировались врачами различных специальностей
|
|
|
в диагнозами, избранными ими из диапазона номенклатуры собственной специальности.
189
Анализ эпилептических приступов, позволил отметить: при болезни Реклингхаузена бессудорожные приступы (87%) преобладали над судорожными (13%). Нами была про-слежена следующая закономерность: при поражении кожи в виде пятен цвета «кофе с молоком » (90%) отмечалось более тяжелое течение эпилепсии и эти данные коррели-ровали с результатами нейровизуализации, выявившими выраженные изменения веще-ства головного мозга в виде кавернозной ангиомы левой височной области, гамартом, миксопапиллярной эпендимомы. При наличии нейрофибром (10%) обнаруживались признаки дизрафического статуса – деформация ликворосодержащих структур, расши-рение базальной цистерны, фиброзная дисплазия костей свода и основания черепа.
При туберозном склерозе отмечалась обратная картина: судорожные приступы превалировали над бессудорожными и основными причинами эпилепсии по данным магнитно-резонансной томографии являлись: субэпендимарные астроцитомы (75%) кальцификаты, расположенные перивентрикулярно (6.25%), астроцитома в области межжелудочкового отверстия (6.25%), множественные глиальные очаги (12.5%).
|
|
|
Эпилептические приступы при энцефалотригеминальном ангиоматозе Штурге-Вебера наблюдались наиболее часто у больных, у которых ангиоматоз кожи поражал 1-ю (31%) или 2 -ю ветвь (23%) тройничного нерва, 8% приходилось на сочетанное пора-жение 1-й и 2-й ветвей, 15% - всех трех ветвей и проявлялись парциальными приступами по типу джексоновского марша. При изолированном ангиоматозе в зоне 2-й или 3-й вет-ви тройничного нерва эпилептических приступов отмечено не было, но в клинической картине у таких больных отмечались приступы панических атак с выраженными веге-тативно-висцеральными проявлениями. Нами были отмечены также больные (23%) у которых ангиоматоз всех трех ветвей тройничного нерва не сопровождался эпилепсией, однако это не противоречит диагнозу и в классическом варианте соответствует непол-ной форме энцефалотригеминального ангиоматоза.
При обследовании больных с верифицированным синдромом ахроматического недер-жания пигмента (гипомеланоз Ито) типичных эпилептических приступов зарегистрирова-но не было, но в клинике у таких больных (100%) отмечались нарушения поведенческих и когнитивных функций, интеллектуально -мнестическое снижение, а при проведении элек-троэнцефалографического исследования регистрировалась типичная эпилептиформная активность, что может указывать на наличие феномена когнитивной эпилептиформной де-зинтеграции. Указанный феномен был отмечен нами и при других нейрокутанных синдро-мах: при нейрофиброматозе – 2.3%, туберозном склерозе – 5.3%, энцефалотригеминальном ангиоматозе Штурге-Вебера – 7.7% и такие больные требует дальнейшего динамического наблюдения, т.к. составляют группу риска по развитию эпилепсии.
Когнитивные нарушения в виде трудностей обучения в школе, большинство из ко-торых были связаны со специфической задержкой формирования речевых навыков, сни-жения способностей к концентрации и переключению внимания, созданием логических цепочек встречались в 50% случаев. У 23% больных СШВ интеллект был нормален , од-нако отмечался повышенный риск эмоциональных и поведенческих расстройств, в том числе, синдрома гиперактивности с дефицитом внимания. Была выявлена следующая закономерность: частота интеллектуально-мнестических нарушений зависит от формы СШВ: она максимальна при «полной» форме заболевания и минимальна при окуло-ку-танеальной и изолированной кутанеальной формах. При гипомеланозе Ито во всех из-ученных нами случаях констатировалась умственная отсталость легкой степени.
190
Причинами эпилепсии при цереброретиновисцеральном ангиоматозе (болезни Гиппеля-Линдау) были: кавернозная гемангиома долей полушария большого мозга (42.8%), аномалия развития сосудов головного мозга (28.5%), с одинаковой частотой (14.35%) встречались кальцификат средней трети фалькса, менингиомы головного мозга. Осмотр офтальмологом выявил у 75% больных поражение сетчатки, характерное для данного ан-гиоматоза. В соматическом статусе наиболее частыми были — ангиомы тел грудных и по-яснично-крестцовых позвонков, кисты печени и почек, кистозные изменения в молочной железе, изменение формы желчного пузыря (перетяжка в области дна). Весьма специфич-ны для болезни Гиппеля-Линдау оказались изменения кожи, где ангиоматоз отмечался в 87% случаев, а в оставшихся 13% превалировали неспецифические кожные изменения.
Большинство изученных нами больных с цереброретиновисцеральным ангиома-тозом Гиппеля-Линдау наиболее соответствовали описанному в настоящее время 1-му типу (сочетание гемангиобластомы сетчатки и ЦНС, карцинома почки, поражение под-желудочной железы, отсутствие феохромоцитомы), у одной больной был диагностиро-ван 2-й А тип, так как у нее вышеописанные симптомы сочетались с феохромоцитомой, которая также наблюдалась у дяди больной по материнской линии.
Учитывая мультисистемность поражения при наследственных ангиоматозах мож-но сделать вывод, что они встречаются чаще, чем диагностируются, ведь такие больные до развития неврологической симптоматики не посещают лечебные учреждения, а при выраженных функциональных нарушениях пациенты курируются с различными син-дромологическими диагнозами у специалистов разного профиля.
Выводы. Тяжесть течения эпилепсии при факоматозах находится в прямой зависи-мости от степени выраженности и характера поражения вещества головного мозга, что ярко представляется при туберозном склерозе, при котором в 75% причиной ее являются субэпендимарные астроцитомы.
Эпилептические приступы при синдроме Штурге-Вебера наиболее часто встреча-ются при ангиоматозе первой или второй ветви тройничного нерва и свидетельствуют о сопутствующем ангиоматозе оболочек головного мозга.
При развитии первого приступа в диагностике этиологии эпилепсии важное значе-ние придается выявлению кожных проявлений, которые являются своего рода маркера-ми, позволяющими еще до развития неврологической симптоматики поставить диагноз и таким образом снизить рождаемость больных детей в последующих поколениях.
Дата добавления: 2019-03-09; просмотров: 154; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!