МиоКлонус-эпилепсии болезнь Лафора.
Рябченко А.Ю., Якубова Т.М.
ОрГМУ,
ОДКБ,
г. Оренбург
Болезнь Лафора относится к редкой аутосомно-рециссивной форме миоклонус-эпи-лепсии, имеющей, как правило, тяжелое течение с периодами относительного благополучия.
Цель исследования. Провести анализ клинического случая миоклонус-эпилепсииболезни Лафора.
Материалы и методы. Проанализирован клинический случай миоклонус-эпилепсииболезни Лафора в условиях Областного эпилептологического центра на базе государствен-ного бюджетного учреждения здравоохранения ОДКБ г. Оренбурга. Дифференциальная диагностика проводилась с вирусным энцефалитом. В процессе диагностики было исполь-зованы следующие методы: магнитно-резонансная томография ( МРТ) на аппарате Siemens Symphony 1.5T, электроэнцефалография, исследование ликвора и крови: общий анализ и по-лимеразная цепная реакция (ПЦР), а также детальное исследование соматического статуса.
Результаты и обсуждение. Пациентка П. 12лет.Акушерский и перинатальныйанамнез без особенностей. В 2007 году, перенесла легкое сотрясение головного мозга. Далее неврологом не наблюдалась. Судорог ранее не было. Наследственной отягощенно-сти не выявлено. Обучается в общеобразовательной школе, 6 классе, успеваемость удов-летворительная. Заболела остро, отмечалось психомоторное возбуждение, бессвязанность речи, была дезориентирована, отмечался галлюцинаторный синдром. Госпитализирована инфекционную больницу, где находилась с диагнозом: Вирусный энцефалит. Отмечалось угнетение сознания до глубокого сопора, высокая лихорадка, выраженный менингельный синдром, общая мышечная ригидность, частые генерализованные тонико-клонические судороги. Соматический статус без особенностей. Произведено исследование: анализ ликвора – плеоцитоз 7 лейкоцитов, слабоположительная реакция Панди. ПЦР ликвора и плазмы крови к вирусу простого герпеса , вирусу Эпштейн-Барр, цитомегаловирус отри-цательные. Диагноз вирусный энцефалит был отвергнут. Для дальнейшего лечения была переведена в ОДКБ. При поступлении на осмотр не реагирует. По шкале Глазго 8 баллов. Язык девиирует влево. Взгляд не фиксирует. Отмечается гипертонус мышц рук и ног оди-наковый с каждой стороны, выраженная ригидность мышц затылка. Глубокие рефлексы
|
|
|
рук, ног без асимметрии. Брюшные рефлексы угнетены с обеих сторон. Патологических стопных рефлексов нет. Статус миоклонических приступов. На груди, лбе, щеках и под-бородке отмечаются мелкоточечные высыпания. Соматический статус без особенностей. Электроэнцефалографические изменения в виде ирритативных изменения биопотенциа-лов головного мозга, но эпилептиформной активности нет. На МРТ головного мозга без патологии. На фоне применения антиконвульсантной терапии вальпроатами и противо-течной и гормональной терапии состояние ребенка с положительной динамикой. Сознание восстановилось, мышечный нормализовался, пациентка стала вступать в речевой контакт, миоклонии постепенно регрессировали, однако отмечалось сохранение мозжечковой атак-сии, когнитивных нарушений и дизартрии.
|
|
|
166
Выводы. Особенностью клинических проявлений болезни Лафора являлось присут-ствие в дебюте заболевания психомоторного возбуждения, галлюцинаторного синдрома, ста-туса миоклонических приступов, отсутствие эпилептиформной активности и патологических изменений при нейровизуализационном исследовании, однако отмечалось наличие положи-тельной динамики на фоне проводимой противосудорожной и противотечной и гормональной терапии с сохранением неврологического дефекта в виде атаксии и когнитивных нарушений.
Дата добавления: 2019-03-09; просмотров: 172; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!