Заболевания, связанные с нарушением синтеза стероидов. Диагностика.
Образование кортикостероидов имеет сложный ферментотивный путь.Из коры надпочечников выделено более 40-соединений,однако в кровь поступает только несколько гормонов,гидрокартизон,альдостерон,кортикостерон и образование кортикостероидов могут возникнать различные ферментативные блоки,что приводит к развитию заболевания Адреногенитальный синдром(АГС)-развивается в результате наследственного дефекта фермента21-гидроксилазы, приводящего к нарушению биосинтеза гормонов коры надпочечников.
Тип наследования данного заболевания аутасомно-рецессивный.выделяют 3 формы, сольтеряющую,вирильную,и форму с гипертензией.
Сольтеряющая форма развивается в первые недели жизни.проявляется отказом ребенка от груди,рвотой, а иногда и учащением стула,что способствует значительному обезвоживанию организма.При этом у ребенка могут развиваться коллаптоидное состояние,судороги,нарушение сердечной деятельности, что приводит летальному исходу. Лабораторное исследование сыворотки крови выявляет гипонатриемию,гипохлоремию и гиперкалиемию.У новорожденных девочек отмечается различная степень маскулинизации от умеренной гипертрофии клитора до полного срастания губно-мошоночных складок с формированием мошонки.У мальчиков основным клиническим симптомом является прнждевременное половое развитие,закрытие зон роста эпифизов,в связи с чем больные имеют низкий рост.Во всех случаях отмечается повышение в моче уровня 17-кетостероидов.Если таким больным не оказывается правильная и своевременная помощь(введение гидрокортизона,физиологического раствора),то заболевание заканчивается смертью.
|
|
|
Вирильная форма АГС-развивается вследствие избыточного образования андрогенов при недостатке гидрокортизона.Значительное увеличение клитора,полового члена,оволосение по мужскому типу характеризуют эту форму АГС,которая может наблюдаться у детей младшего и дошкольного возраста.Истинное половое развитие задерживается.так как андрогенные гормоны тормозят секрецию гонадотропина гипофизом и половые железы не развиваются.
Гипертоническая форма имеет такую же клиническую картину.как и вириальная,но сопровождается увеличением АД,гипертрофией левого желудочка,что ведет в последующем к изменению в сосудах, поражению почек. Лабораторные исследования выявляют повышение экскреции с мочой 17-оксикортикостероидов, снижение в крови кортизола и альдостерона.
Врожденные заболевания Определение. Причины. Патогенез. Фенокопия. Генокопия. Тератогенность.
Врожден болезни-заболевания и пороки развития,имеющиеся в явной или скрытой форме уже при рождении ребенка.Часть В.б., в том числе ферментопатии, наследуются.Причинами др. В.б., являются заболевания матери или употребление ею во время беременности алкоголя, некоторых лекарствен. препаратов, воздействие на плод ионизирующего излучения, возбудителей инфекций.
|
|
|
ПАТОГЕНЕЗ(страдание, происхождение) -механизм зарождения и развития болезни и отдельных ее проявлений.
ФЕНОКОПИЯ- Это признак,развивающийся под действием средовых факторов,но лишь копирующий наследственно обусловленный признак.
ГЕНОКОПИЯ-это одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов,а также имеющие место в результате различных генных взаимодействий или нарушений различных этапов одного биохимического процесса с прекращением синтеза.
ТЕРАТОГЕННОСТЬ-свойство,характеризующее способность в-ва при его применении в период беременности нарушать развитие тканей и органов плода и приводит к врожденным уродствам.
Медико-генетическое консультирование. Задачи. Показания к консультированию.
Медико-генетическое консультирование-представляет собой один из видов специализированной медицинской помощи населению, направленной на предупреждение появления в семье больного ребенка.
|
|
|
ЗАДАЧИ:1)ретро- и проспективноеконсульт. семей и больных с наслед. или врожден. патологией. 2)пренатальная диагностика(ультрозвуковыми,цитогенетическими,биохимическими методами). 3)помощь врачам разных специальностей в поставке диагноза,если для этого потребуется специальные генетические методы исследования. 4) объяснение пациенту и его семье в доступной форме о величине риска иметь больное потомство и оказание им помощи в принятии решении. 5)ведениетериториального регистра семей и больных с врожденой и наслед. патологией и их диспансерное наблюдение. 6)пропаганда медико-генетических знаний среди населения.
ПОКАЗАНИЯ К КОНСУЛЬТИРОВАНИЮ:1)Семьи в которых уже есть один или несколько больных детей и родителей беспокоит вопрос дальнейшего деторождения.2)где болен один из супругов и родителей интересует прогноз здоровья будущих детей.3)семьи практически здоровых детей,у которых по линии одного или обоих родителей имеются родственики с наследственой патологией. 4)родители,желающие узнать какова судьба здоровых братьев и сестер больного ребенка 5)наличие анологичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи 6)первичное бесплодие супругов 7)первичное невынашиваниеберемености 8)отстование в физическом и умственом развитии 9)рождение ребенка с врождеными пороками развития 10)первичная аменорея,особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков. 11)наличие кровного родства между супругами.
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 482; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!