Моногенные заболевания, связанные с нарушением углеводного обмена.
ОДНА ИЗ ОСНОВНЫХ ЧАСТЕЙ ПИЩИ ЧЕЛОВЕКА-УГЛЕВОДЫ (Ф.ЭНЕРГЕТИЧЕСКАЯ, СТРУКТУРНАЯ), СОСТАВНАЯ ЧАСТЬ ФЕРМЕНТОВ, ГОРМОНОВ, ИММУННЫХ ТЕЛ МУКОПОЛИСАХАРИДОВ.
ГЛИКОГЕНОВАЯ БОЛЕЗНЬ-НАРУШЕНИЕ ЭНЗИМНОГО ЗВЕНИ В СЛОЖНОЙ ЦЕПИ ПРОЦЕССОВ, СВЯЗАННЫХ С СИНТЕЗОМ, РАЗЛОЖЕНИЕМ ГЛИКОГЕНА.
ТИПЫ ГЛИКОГЕНЕЗОВ:
1-Й ТИП- БОЛЕЗНЬ ГИРКЕ.НАСЛЕДУЕТСЯ ПО АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОМУ ТИПУ.ГЛИКОГЕН В ПЕЧЕНИ И ПОЧКАХ НЕ ПРЕВРАЩАЕТСЯ В ГЛЮКОЗУ-ГИПОГЛИКЕМИЯ РАЗВИВАЕТСЯ, Т.К. ОТСУТСТВУЕТ ФЕРМЕНТ ГЛЮКОЗО-6 ФОСФОТАЗА.
2-Й ТИП-БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ, ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЙ ТИП, Т. К. НАКОПЛЕНИЕ ГЛИКОГЕНА НЕ ТОЛЬКО В ПЕЧЕНИ, НО И В МЫШЦАХ, МИОКАРДЕ, ЛЕГКИХ, СЕЛЕЗЕНКЕ, СТЕНКАХ СОСУДОВ, НЕЙРОНАХ, НАДПОЧЕЧНИКАХ.
3-Й, 4-Й И ДР. ТИПЫ НАПОМИНАЮТ КЛИНИЧЕСКУЮ КАРТИНУ 1-ГО ТИПА И БЕЗ Б/Х- КИХ ИССЛЕДОВАНИЙ ДИАГНОСТИКА ЗАТРУДНЕНА.
ГАЛАКТОЗЕМИЯ-НАКОПЛЕНИЕ В КРОВИ ГАЛАКТОЗЫ (ОТСТАВАНИЕ В ФИЗИЧ. И УМСТВЕННОМ РАЗВИТИИ, ТЯЖ ПОРОЖЕНИЕ ПЕЧЕНИ, НС, ГЛАЗ). НАСЛЕДУЕТСЯ ПО АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОМУ ТИПУ.
Пренатальная диагностика. Значение. Виды методов.
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА-СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДЫ ДОРОДОВОЙ ДИАГНОСТИКИ, КОТОРЫЕ НЕ ТОЛЬКО ПОЗВОЛЯЮТ ОПРЕДЕЛИТЬ ЗАБОЛЕВАНИЕ ЗАДОЛГО ДО РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА, НО И ПРЕРВАТЬ БЕРЕМЕННОСТ ЬПРИ ПОРАЖЕНИИ ПЛОДА В Iили .IIТРИМЕСТРЕ.
ПОКАЗАНИЯ К ПРОВЕДЕНИЮ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ:
1. НАЛИЧИЕ В СЕМЬЕ ТОЧНО УСТАНОВЛЕННОГО НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ;
2. ВОЗРАСТ БУДУЩЕЙ МАТЕРИ СТАРШЕ35ЛЕТ, ОТЦА-СТАРШЕ 40ЛЕТ;
|
|
|
3. НАЛИЧИЕ У МАТЕРИ Х-СЦЕПЛЕННОГО РЕЦЕССИВНОГО ПАТОЛОГИЧЕСКОГО ГЕНА;
4. БЕРЕМЕННЫЕ, ИМЕЮЩИЕ В АНАМНЕЗЕ СПОНТАННЫЕ АБОРТЫ, МЕРТВОРОЖДЕНИЯ НЕЯСНОГО ГЕНЕЗА, ДЕТЕЙ С МНОЖЕСТВЕННЫМИ ВРОЖДЕННЫМИ ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ И С ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ;
5. ГЕТЕРОЗИГОТНОСТЬ ОБОИХ РОДИТЕЛЕЙ ПО ОДНОЙ ПАРЕ АЛЛЕЛЕЙ ПРИ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ;
6. БЕРЕМЕННЫЕ ИЗИЗОНЫ ПОВЫШЕННОГО РАДИАЦИОННОГО ФОНА, С ТЕРАТОГЕННЫМ ВОЗДЕЙСТВИЕМ.
7. ОСНОВНЫЕ МЕТОДЫ НА СЕГОДНЯ: УЛЬТРАЗВУКОВОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ(УЗИ), АМНИОЦЕНТЕЗ, БИОПСИЯ ХАРИОНА, ФЕТОСКОПИЯ, ОПРЕДЕЛЕНИЕ АЛЬФА-ФЕНОПРОТЕИНА.
8. УЗИ(ЭХОГРАФИЯ)САМОЕ РАСПРОСТРАНЕННОЕ. ОСНОВАН НА СПОСОБНОСТИ УЛЬТРАЗВУКОВОЙ ВОЛНЫ ОТРАЖАТЬСЯ ОТ ПОВЕРХНОСТИ РАЗДЕЛА ДВУХ СРЕД, ОТЛИЧАЮЩИХСЯ РАЗЛИЧНОЙ ПЛОТНОСТЬЮ, ЧТО ПОЗВОЛЯЕТ ПОЛУЧИТЬ ИХ ИЗОБРАЖЕНИЕ НА ЭКРАНЕ ЭЛЕКТРОННО-ЛУЧЕВОЙ ТРУБКИ. ПРОВОДЯТ: 14-16, 20-21, 26-27 НЕДЕЛЯХ БЕРЕМЕННОСТИ
ОПРЕДЕЛЕНИЕ АЛЬФА ФЕТОПРОТЕИНА(АФП). УРОВЕНЬ АФП ПОВЫШАЕТСЯ ПРИ: СПИННОМОЗГОВЫХ ГРЫЖАХ, ВРОЖДЕННЫХ НАФРОЗАХ, СПОНТАННОЙ ВНУТРИУТРОБНОЙ ГИБЕЛИ ПЛОДА, ПРИ УГРОЗЕ ВЫКИДЫША, АТРЕЗИЯХ ПИЩЕВОДА И 12-ТИ ПЕРСТНОЙ КИШКИ, ТАКЖЕ ПРИ ЗАБОЛЕВАНИЯХМАТЕРИ: ОПУХОЛЬ ПЕЧЕНИ, ХРОН.ГЕПАТИТ, ЦИРРОЗ, ТЕРАТОКАРЦИНОМА ЯИЧНИКОВ. АФП ПОНИЖЕН ПРИ ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ (СИНДРОМ ДАУНА, ЭДВАРДЦА). СРОК ИССЛЕДОВАНИЯ 15-16 НАДЕЛЯ БЕРЕМЕННОСТИ.
|
|
|
АМНИОЦЕНТЕЗ-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ И Б/Х-ОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ АМНИОТИЧЕСКОЙ ЖИДКОСТИ, С ЦЕЛЬЮ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ОБМЕНА В-В, ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ, ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА ПЛОДА.
ОСЛОЖНЕНИЯ СО СТОРОНЫМАТЕРИ И ПЛОДА: ГИБЕЛЬ ПЛОДА (Т.К.РАЗОРВАННЫЙ ПЛОДНЫЙ ПУЗЫРЬ) =СПОНТАННЫЙ АБОРТ. РЕЖЕ: ИНФИЦИРОВАНИЕ ПОЛОСТИ МАТКИ=АМНИОНИТ И ВЫКИДЫШ.АМНИОЦЕНТЕЗ-ОПЕРАЦИЯ, ПОЭТОМУ ТРЕБУЕТСЯ СОГЛАСИЕ ЖЕНЩИНЫ.
ФЕТОСКОПИЯ (АМНИОСКОПИЯ-ВИЗУАЛЬНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ПЛОДА В ПОЛОСТИ МАТКИ Ч/З ЭЛАСТИЧЕСКИЙ ЗОНД С ОПТИЧЕСКОЙ СИСТЕМОЙ.ПРИМЕНЕНИЕ: ДИАГНОСТИКА ВРОЖДЕННЫХ ВИДИМЫХ ПОРОКОВ КОНЕЧНОСТЕЙ, ЛИЦА(РАСЩЕЛИНЫ), ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ИХТИОЗА, БУЛЛЕЗНОГО ЭПИДЕРМОЛИЗА ПУТЕМ БИОПСИИ КОЖИ ПЛОДА.
БИОПСИЯ ХОРИОНА-ПЕРСПЕКТИВНЫЙ МЕТОД ПРЕН. ДИАГН-КИ, ПОЗВОЛЯЕТ НАЧИНАТЬ ИССЛЕДОВАНИЯ В БОЛЕЕ РАННИЕ СРОКИ. (7-9 НЕДЕЛЬ БЕР-ТИ). ПРИ ВЫЯВЛЕНИИ НАСЛЕД-ГО ЗАБОЛЕВАНИЯ У ПЛОДА БЕР-ТЬ ПРЕРЫВАЮТ В 1-ОМ ТРИМЕСТРЕ.НЕДОСТАТОК: ВЫСОКАЯ ЧАСТОТА ВЫКИДЫШЕЙ ПОСЛЕ ВЗЯТИЯ БИОПСИИ ВОРСИН ХОРИОНА.
В НАСТОЯЩЕЕ ВРЕМЯ: «РАННИЙ» АМНИОЦЕНТЕЗ(11-13НЕД.БЕР.), ПЛАЦЕНТОЦЕНТЕЗ, ХОРДОЦЕНТЕЗ (ПОЛУЧАЕМ ПУПОВИННУЮ КРОВЬ ПЛОДА)
ЭТИ МЕТОДЫ ОСНОВАНЫ НА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПОДХОДАХ. ПРЕН.ДИАГН-КА В НАСТОЯЩЕЕ ВРЕМЯ НАШЛА ШИРОКОЕ ПРИМЕНЕНИЕ ПРИ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОМ КОНСУЛЬТИРОВАНИИ.ГЛАВНАЯ ЗАДАЧА СОВРЕМЕННОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ- ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ РОЖДЕНИЯ ДЕТЕЙ С ТЯЖЕЛОЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИЛИ ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ.
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 401; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!