Синдром Клайнфельтера. В чем суть заболевания. Симптоматика, диагностика, кариотип.
ОПИСАН В 1942Г., А В 1959Г. УСТАНОВЛЕНА ЕГО ХРОМОСОМНАЯ ПРИРОДА(47,ХХ). В БУКВАЛЬНОМ СОСКОБЕ ОБНАРУЖИВАЮТСЯ ТЕЛЬЦА БАРРА (Х- ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН). ПОЯВЛЯЕТСЯ ПОСЛЕ ПУБЕРТАТАНОГО ПЕРИОДА (ДЕТИ 11-18ЛЕТ). ОБЯЗАТЕЛЬНЫЙ ПРИЗНАК ГИПОПЛАЗИЯ ГОНАД.
МУЖ: ВЫСОКИЙ РОСТ, ПРОПОРЦИИ ТЕЛА ЕВНУОИДНЫЕ.С КЕЛЕТ ПО ЖЕН.ТИПУ(ШИРОКИ ТАЗ, УЗКИЕ ПЛЕЧИ), ОЖИРЕНИЕ, СЛАБЫЙ РОСТ ВОЛОС НА ЛИЦЕ (ЛИБО ОТСУТСТВУЮТ), НА ЛОБКЕ РОСТ ВОЛОС ПО ЖЕН ТИПУ. ПОЛ ЧЛЕН N ИЛИ УМЕНЬШЕН, СПЕРМАТОГЕНЕЗ НАРУШЕН-БЕСПЛОДЕН.УМСТВЕННОЕ РАЗВИТИЕ ОТСТАЕТ. ЗАМЕЧЕНО: ЧЕМ БОЛЬШЕ ЧИСЛО ХРОМОСОМ, ТЕМ БОЛЬШЕ УМСТВ.ОТСТАЛОСТЬ, ВПЛОТЬ ДО ИТИОТИИ. ИЗМЕНЕНИЕ КАРИОТИПА МОЖЕТ БЫТЬ В ВИДЕ 47ХYY,48XXYY.МОЖЕТ БЫТЬ У ЭТИХ ЛИЦ АГРЕССИВНОСТЬ, НЕМОТИВИРОВАННЫЕ ПОСТУПКИ.
Моногенные заболевания, связанные с нарушением жирового обмена.
В группу липидов входят триглицериды, холестерол, его эфиры,фосфолипиды, сфинголипиды, свободные жирные кислоты. Нарушение обмена липидов может происходить на уровне расщепления, всасывания, транспортаи при межуточном обмене. Два типа нарушений лип. обмена: 1.липозы-болезни приводящие к накоплению сфинголипидов клетках разных тканей. 2. Болезни с нарушением липопротеидов, содержащихся в крови.
Болезнь Ниманна-Пика. Это заболевание связано с накоплением сфингомиелина в мозге, печени, ретикуло-эндотелиальной системе. Сущность нарушения состоит в утрате ферментативной активности сфингомиелиназы.Тип наследования аутосомно-рецессивный.В состав сфингомиелина включаются жирные кислоты что не свойственно нормальному сфингомиелину. Атипичный сфингомиелин накапливается в клетках. Заболевание развивается в раннем детстве с отказа от еды, появления рвоты, увеличения живота, печени. Селезенки. У таких больных отмечается мышечная слабость, судороги, снижается слух и зрение. В анализах крови- анемия, тромбоцитопения, вакуолизированные лимфоциты, увеличение холестерина, лецитина, сфингомиелина. Прогноз заболевания неблагоприятный.Дети погибают в раннем воз-те.
|
|
|
Болезнь Гоше. При этом заболевании в клетках нервной системы накапливаются цереброзиды. В основе болезни лежит утрата активности фермента глюкоцереброзидазы, приводящая к накоплению в клетках ретикуло-эндотелиальной системы глюкоцереброзида. Различают детскую и ювениальнуюформы. В пунктате костного мозга, селезенки находят крупные клетки Гоше. Накопление цереброзидов в клетках нервной системы приводит к их разрушению. Детский тип проявляется в первые месяцы жизни задержкой умственного и физического развития, увеличению живота, печени и селезенки, развитием дыхательной недостаточности, гипертонией мышц.Р-к погибает на первом году жизни. Ювениальная форма поражает детей различных возрастов и заболевание носит хронический характер.В клинической картине отмечаются анемия, спленомегалия пигментация кожи, остеопороз переломы и деформация костей. Развитие иммунодефецитных состояний приводит к смерти.
|
|
|
Амавротическаяидиотия (болезньТей-сакса). Заболевание связано с увеличением в клетках мозга, печени, селезенки ганглиозидов из-за дефицита гексозаминидазыА в организме. В первые 3-4 мес дети не отличаются от сверстников,ребенок становится менее активным, теряет приобретенные навыки.Рано появляются расстройства зрения, слуха.Психические изменения прогрессируют до идиотии.Развивается гипотония мышц, паралич костей. Диагноз основывается на определении активности гексозаминидаз,изменениях глазного дна. Прогноз неблагоприятный.
Заболевания, связанные с полом.
Синдром Шерешевского-Тернера. В основе нарушение расхождение половых хромосом. Клинические проявления связывают с кариотипом 45Х0. Частота рождений больных составляет 1 из 3000. Масса тала при рождении снижена, есть лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук, низкий рост волос на шее. Отек стоп и голеней может держаться до 2-3 лет. Характерна крыловидная складка на боковой поверхности шеи-птеригиум шейный. В течение 1 г. жизни р-к плохо набирает длину тела. Аномалии развития скелета становятся более заметны с возрастом р-ка (короткая шея, широкая и короткая грудная клетка, грудина деформирована, избыточное разгибание локтевых и коленных суставов). На коже множество пигментных пятен, витилиго.У таких больных можно выявить косоглазие, катаракту,миопию,нарушение цветовых восприятий. Склонность к отиту.В период полового созревания не появляются вторичные половые признаки, наружные половые органы инфантильные.Больные бесплодны. Лечебные мероприятия проводят эндокринологи с целью стимуляции роста до периода полового созревания.Курсы введения половых гормонов.
|
|
|
Синдром Клайнфельтера. В буккальном соскобе обнаруживаются тельца Барра(Х-половой хроматин). 2 из 1000 новорожденных мальчиков.Клинически аномалия проявляется послепубертатногопериода. Признак заболевания-гипоплазия гонад.Для мужчин характерен высокий рост,скелет развит по женскому типу(широкий таз,узкие плечи).Ожирение.Нарушен спермотогенез= беслодны.Отстает умственное развитие.
Синдром трисомии Х.Женщины имеют недоразвитые яичники,нерегулярный менстр . цикл,бесплодие.30% могут иметь детей.снижен интеллект.психозы.соматические аномалии: высокий рост,кифосколиоз,искривление мизинцев на руках, черепно-лицевые диспропорции.Лечение направлено на устранениеи нарушений функции яичников.
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 398; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!