Показания для использования биохимического метода исследования наследственной патологии.
Биохимический метод – они позволяют выявить изменения в обмене веществ для уточнения диагноза заболевания, установления гетерозиготного носительства.Например, гетерозиготные носители рецессивного аллеляфенилкетонурии реагируют на введении фенилаланина более сильным повышением концентрации аминокислоты в плазме, чем нормальные гомозиготы . Этот метод используют в медико-генетическом консультировании для определения вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием. Заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ, составляют значительную часть наследственной патологии (фенилкетонурия, галактоземия ,алкаптонурия и др.) Предположить наличие у больного наследственного дефекта обмена можно по следующим признакам :
1) Умственная отсталость, изолированная или в сочетании с патологией других органов;
2) Нарушение психологического статуса;
3) Нарушение физического развития;
4) Судороги, мышечная гипо- или гипертония, нарушение походки и координации движений,желтуха,гипо- гиперпигментация;
5) Непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов, нарушение пищеварение;
Серповидноклеточная анемия. Синдром Морфана. Определение, внесение в классификацию, тип наследования, диагностика, симптоматика.
Серповидноклеточная анемия — заболевание, связанное с наследственным нарушением синтеза гемоглобина, форма эритроцитов является следствием пониженной растворимости гемоглобина, отдавшего кислород.
|
|
|
Классификация
Гемоглобиноз S имеет гомозиготную и гетерозиготную формы, встречается также в виде двойного гетерозиготизма. При сепровидноклеточной анемии HbS составляет 80—100% гемоглобина клетки.
Синдром Марфана – по аутосомно- доминантному типу наследуется синдром Марфана,полидактилия,брахидактилия, синдактилия.
В случае доминантного типа наследования, если один из из родителей болен (Аа), прогноз потомства может быть определен еще до рождения ребенка. Он равен 50 % при условии гетерозиготности больного и полной пенетрантности гена. Если ген встречается в популяции часто, то при аутосомно-доминантном типе наследования возможны браки:Аа+Аа, в которых могут появиться дети гомозиготы по данному заболеванию, вероятность рождения больного ребенка 75 %.
Наследственные болезни. Типы наследования генных заболеваний
Все наследственные болезни разделяют на три большие группы:
· Моногенные;
· Болезни с наследственным предрасположением ( Мультифакториальные );
· Хромосомные;
Причиной развития МОНОГЕННЫХболезней является поражение генетического материала на уровне ДНК. В результате чего повреждается только один ген.
|
|
|
Болезни с наследственным предрасположением (Мультифакториальные );являются полигенными, и для их проявления определенных факторов внешней среды. Общими признаками мультифакториальных заболеваний являются:
1) Высокая частота среди населения;
2) Выраженный клинический полиморфизм;
3) Сходство клинических проявлений у пробанда и ближайших родственников;
4) Возрастные отличия;
5) Половые отличия;
6) Различия терапевтическая эффективность;
7) Несоответствие закономерностей наследования простым менделеевским моделям.
Хромосомные болезни –могут быть обусловлены количественными аномалиями хромосом (геномные мутации), а также структурными аномалиями хромосом (хромосомныеаберрации). Наследственные болезни нельзя отождествлять с врожденными заболеваниями, с которым ребенок рождается и которые могут проявляться сразу же после рождения или более поздний период жизни.
Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена.
В группу липидов входят триглицериды, холестерол(холестерин),фосфолипиды,сфинголипиды,свободные или неэстерифицированные жирные кислоты(НЭЖК) и др.Выделяют 2 основных типа наслед.нарушений обмена липидов.
|
|
|
1)Липидозы или сфинголипидозы болезни приводящие к накоплению сфинголипидозов в клетках разных тканей(внутриклеточные липидозы)
2)Болезни с нарушением липопротеидов,содержащихся в крови.Наиболее изучены болезнь Ниманна-Пика,Гоше и амавротическаяидиотия. Болезнь — Ниманна-Пика- это заболевание связанно с накоплением сфингомиелина в мозге,печени,ретикуло-эндотемиальной системе.Тип наследования аутосомно-рецестивный.Атипичный сфингомиелин накапливается в клетках,развивается в раннем детском возрасте,с отказа еды,появления рвоты, живота,печени,селезенки.У таких больных отмечаются мышечная слабость,судороги,снижается слух и зрение.На глазном дне у 20-30% детей отмечается пятно вишневого цвета.В анализах крови-анемия,тромбоцитопения,вакуализированные лимфоциты,увеличение холестерина,лецитина,сфингомиелина.Дети погибают в раннем возрасте.Болезнь ГОШЕ при этом заболевании в клетках нервной,ретикулоэндотелиальной системы-цереброзиды,в основе болезни лежит утрата активности фермента-глюкоцереброзидазы.Различают детскую и ювенильную форму.В пунктате костного мозга,селезенки находят крупные клетки Гоше.Накопление цереброзидов в клетках нервной системы приводит к их разрушению.Детский тип-проявляются в первые месяцы жизни задержкой умственного и физического развития, увеличением живота,печени,селезенки,дыхательной недостаточности (инфильтрация легких клетками Гоше), гипертонией мышц,судороги и ребенок погибает на первом году жизни.Ювенильная форма-поражает детей различных возрастов и заболевание носит хронический характер.В клинической картине отмечаются анемия,спленомегалия,пигментация кожи (коричневые пятна), остеопороз,переломы деформация костей.Развитие иммунодефицитных состояний приводит к смерти.Амовратическаяидиотия(Тей-Сакса) -это заболевание связано с резким увеличением в клетках мозга,а также печени и селезенки ганглиозидовиз-за дефицита гексозаминидоза в организме заболевание развивается медленно,ребенок становится менее активным,теряет приобретенные навыки проявляется расстройства зрения,слуха.Развивается гипотония мышц,возникает паралич конечностей бывают судороги.изменения глазного дна(атрофия сосков,зрительных нервов,вишнево-красное пятно в молекулярной области). Прогноз не благоприятный.
|
|
|
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 595; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!