Мультифакторные заболевания. Классификация. Диагностика. Частота в популяции.
МУЛЬТИФАКТОРНЫЕ БОЛЕЗНИ-БОЛЕЗНИС НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ. ОНИ ВЫЗЫВАЮТСЯ ИЗМЕНЕНИЕМ ЧАЩЕ НЕСКОЛЬКИХ ГЕНОВ И ДЛЯ СВОЕГО ПРОЯВЛЕНИЯ ТРЕБУЮТ ВЛИЯНИЯ ФАКТОРОВ ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ. НАИБОЛЕЕ ВСТРЕЧАЮЩИЕСЯ- РЕВМАТИЗМ, ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА, ГИПЕРТОНИЯ, ЭПИЛЕПСИЯ, МИГРЕНЬ, ЯЗВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ, ШИЗОФРЕНИЯ, САХАРНЫЙ ДИАБЕТ…
ОБЩИЕ ЧЕРТЫ:
· ВЫСОКАЯ ЧАСТОТА В ПОПУЛЯЦИИ (САХ.ДИАБЕТ-5%, АЛЛЕРГИЧ.ЗАБОЛЕВАНИЯ-10%, ГИПЕРТОНИЯ-30%);
· НЕСООТВЕТСТВИЕ НАСЛЕДОВАНИЯ ЗАКОНАМ МЕНДЕЛЯ;
· СУЩЕСТВОВАНИЕ КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМ;
· БОЛЕЕ РАНЕЕ НАЧАЛО ЗАБОЛЕВАНИЯ И НЕКОТОРОЕ УСИЛЕНИЕ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ В НИСХОДЯЩИХ ПОКОЛЕНИЯХ. ЧЕМ БОЛЬШЕ ОБЩИХ ГЕНОВ, ТЕМ БОЛЬШЕ ВОЗМОЖНОСТЬ ОДНОТИПНОГО ВЛИЯНИЯ ДВУХ ИЛИ БОЛЕЕ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ ГЕНОВ, ЕСЛИ ОНИ БЫЛИ У ОБЩЕГО ПРЕДКА. ПОЭТОМУ ОЧЕНЬ ВАЖНО ОЦЕНИТЬ СТЕПЕНЬ РОДСТВА С БОЛЬНЫМ, Т.Е. ЧИСЛО ОБЩИХ ГЕНОВ. ПРИ АНАЛИЗЕ РОДОСЛОВНЫХ РИСК ВЕЛИК У 1 И 2 СТЕПЕНИ РОДСТВА. У 3 СТЕПЕНИ- УМЕРЕННЫЙ. ЧЕМ БОЛЬШЕ В РОДОСЛОВНОЙ, БОЛЬНЫХ ТЕМ ВЫШЕ РИСК ПРОЯВЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ.
ПРИМЕР: ПРОФИЛАКТИКА ГИПЕРТОНИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ У ЛИЦА ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОМУ К ЗАБОЛЕВАНИЮ: КОНТРОЛЬ АРТЕРИАЛЬНОГО ДАВЛЕНИЯ, ИЗБЕГАТЬ НЕРВНЫЕ И ФИЗИЧЕСКИЕ НАГРУЗКИ, НЕ УПОТРЕБЛЯТЬ АЛКОГОЛЬ И КУРЕНИЕ, ОГРАНИЧЕНИЕ СОЛИ В ЕДЕ, РЕГУЛИРОВАНИЕ МАССЫ ТЕЛА.
Конъюгация, кроссинговер. Определение, описание процесса, значение.
Конъюгация-сближение гомологичных хромосом, образование пар.Во время конъюгации хроматиды гомологичных хромосом могут разрываться и затем соединяться в новом порядке, обмениваясь участками.
|
|
|
Этот обмен участками гомологичных хромосом называется кроссинговером (перекрестом). Кроссинговер ведет к возникновению новых комбинаций аллелей сцепленных генов. так, если исходные хромосомы имели комбинации ав и ab, то после кроссинговера они будут содержать ab и ab. этот механизм появления новых генных комбинаций дополняет эффект независимой сортировки хромосом, происходящей в ходе мейоза. различие состоит в том, что кроссинговер разделяет гены одной и той же хромосомы, тогда как независимая сортировка разделяет только гены разных хромосом.
Влияние генотипической среды и факторов внешней среды на проявление признаков.
Проявление гена значительное влияние оказывают другие гены, т. е. проявление гена в виде признака зависит от генотипической среды.Возможность развития признака зависит и от влияния регуляторных систем организма, в первую очередь эндокринной. Следовательно, внутренняя среда организма также сильно влияет на проявление генов в форме признака. Каждый организм развивается и обитает в определенных внешних условиях, испытывая на себе действие факторов внешней среды — колебания температуры, освещенности, влажности, количества и качества пищи, вступая во взаимоотношения с другими организмами. Все эти факторы могут изменять морфологические н физиологические свойства организмов, т. е. их фенотип.
|
|
|
При наличии гена (или генов), детерминирующего признак, степень выраженности его может иногда изменяться в сторону усиления или ослабления. Это называется экспрессивностью.
Экспрессивность— степень выраженности признака. Так, совокупность признаков заболевания может проявляться от легких (едва уловимых) до тяжелых.
Пенетрантность— это частота фенотипического проявления гена среди носителей этого гена (организм может быть гетерозиготным или гомозиготным по доминантным и рецессивным генам). Если среди ста человек-носителей гена признак проявился у всех, то это полная 100 % пенетрантность. Если среди ста человек-носителей гена признак проявляется только у некоторых, то это неполная пенетрантность (частичная).
Пенетрантность может отсутствовать, то есть признак не проявляется. Знание пенетрантности имеет,значение в медико-генетическом консультировании для определения возможного генотипа «здоровых» людей, родственники которых имели наследственные заболевания.
|
|
|
Взаимодействие аллельных генов.
1. Полное доминирование –один ген полностью подавляет действие другого.
2. Неполное доминирование – когда один ген не полностью подавляет другой и появляется промежуточный признак.
3. Кодоминирование - в гетерозиготном состоянии каждый аллель доминирует свой признак.
4. Сверхдоминирование – доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее чем в гомозиготном.
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 649; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!