Типы наследования менделирующих признаков.
1. Аутосомно – доминантный тип наследования.Наследуются некоторые нормальные и патологические признаки.
· Белый локон над лбом, Волосы жесткие прямые, Шерстистые волосы, Кожа толстая, Способность свертывать язык в трубочку, габсбурская губа (нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот), Полидактилия (многопалость, от 6 до 9 пальцев на руке), Синдактилия (сращение мягких или костных тканей двух или более пальцев), Брахидактилия (недоразвитие дистальных фаланг пальцев), Арахнодактилия (сильно удлинённые пальцы).
Аутосомно – рецессивные менделирующие признаки у человека.
Волосы мягкие, прямые, кожа тонкая, 0 (1) группа крови, Rh -, не ощущение горечи вкуса фенилкарбомида, неумение складывать язык в трубочку, так же наследуются многие болезни обмена в-в.
3. Менделирующие признаки, сцепленные с полом. X и Y хромосомы имеют общие гомологичные участки. В них расположены гены детерминирующие признаки, наследуемые одинаково как у муж., так и жен. Обуславливают развитие заболеваний: пигментная ксеродерма (под влиянием ультрафиолета появляются пигментные пятна), спастическая параплегия (спастика и слабость нижних конечностей), эпидермолиз буллезный (образование пузырей), полная цветовая слепота.
Наследование группы крови. Группа крови зависит от антигенов расположенных на поверхности эритроцитов.
Антигены –это высокомолекулярные в-ва. В ответ на введение которых в организме вырабатываются антитела. На собственные антигены организм антител не вырабатывает.
|
|
|
Группа крови –это разделение индивидуумов одного и того же вида на группы по различию в строении эритроцитов.
Определяется аллельными генами в 9 паре хромосом.
В зависимости от антигенов, которые находятся на поверхности эритроцитов:
0(1), А(2), В(3), АВ(4).
Группа крови определяется с помощью биохимических методов идентификации групп углеводов и белков, расположенных на внешней поверхности мембраны эритроцитов.
Наследование группы крови:
1. Гомозиготная Ж А(II) + М 0(I) = дети А(II)
2. Гетерозиготная Ж А(II) + М 0(I) = дети 50%
3. Гомозиготная Ж В(III)+ М 0(1) = дети В (III)
4. Гетерозиготная Ж В(III)+ М 0 (I) = 50%
5. Ж А(2)+М В(3) оба гомозиготные = дети АВ(4)
6. Ж А(2)+М В(3) оба гетерозиготные = всех групп.
Кроме антигенов А, В,0 на поверхности эритроцитов расположены антигены группы системы резус. Rh+ и Rh -.
1. Ж Rh - + М Rh+ гомозиготная = дети Rh+
2. Ж Rh - + М Rh+ гетерозиготный = дети 50 %
Кариотип человека. Определение, значение, методы изучения.
Кариотип - совокупность хромосом, харак-ся их числом, размером и формой присущей данному биологическому виду. (у человека 23 пары.).
|
|
|
Хромосома – структурный элемент клеточного ядра дизоксирубинкулиновой природы. Состоит из двух сестринских хроматид (удвоенных молекул ДНК) соединённых друг с другом в области первичной перетяжки – центромеры. Которая делит хромосому на два плеча.
В зависимости от расположения центромеры хромосомы бывают:
Метацентрические– по середине и плечо примерно равной длины.
Субметацентрические–смещена от середины и одно плечо короче другого.
Акроцентрические – расположено близко к концу и одно плечо значительно короче другого.
Правила хромосом: 1. Правило постоянства числа хромосом, 2. Правило парности хромосом. 3. Правило индивидуальности хромосом. 4. Правило непрерывности.
Хромосомы бывают: Гомологичные – имеют одинаковый порядок генов и строение. Негомологичные – разный порядок генов и строение.
Хромосомы подразделяются на: аутосомы(все хромосомы кроме половых) и половые (определяют формирование жен и муж пола).
Определение кариотипа:
Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализованы и труднодоступны для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления — метафазе митоза.
|
|
|
Процедура определения кариотипа.
Для процедуры определения кариотипа могут быть использованы любые популяции делящихся клеток. Для определения человеческого кариотипа используют, как правило, лимфоциты периферической крови, переход которых от стадии покоя G0 к пролиферации провоцируют добавлением мутагена фитогемагглютинина. Для определения кариотипа могут быть использованы также клетки костного мозга или первичная культура фибробластов кожи. Для увеличения числа клеток на стадииметафазы к культуре клеток незадолго перед фиксацией добавляют колхицин или нокадазол, которые блокируют образование микротрубочек, тем самым препятствуя расхождению хроматид к полюсам деления клетки и завершению митоза.
После фиксации препараты метафазных хромосом окрашивают и фотографируют; из микрофотографий формируют так называемый систематизированный кариотип — нумерованный набор пар гомологичных хромосом, изображения хромосом при этом ориентируются вертикально короткими плечами вверх, их нумерация производится в порядке убывания размеров, пара половых хромосом помещается в конец набора.
|
|
|
Исторически первые не детализованные кариотипы, позволявшие проводить классификацию по морфологии хромосом, получали окраской по Романовскому — Гимзе, однако дальнейшая детализация структуры хромосом в кариотипах стала возможной с появлением методик дифференциального окрашивания хромосом. Наиболее часто используемой методикой в медицинской генетике является метод G-дифференциального окрашивания хромосом.
Геномные мутации.
ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ-ЭТО МУТАЦИИ, обусловленные изменением числа хромосом:полиплоидии и гетероплоидии(анэуплодии)
Полиплоидия-это кратное гаплоидному увеличение числа хромосом:N-ГАПЛОИДНОЕ ЧИСЛО; 2N-ДИПЛОИД;3N-ТРИПЛОИД И Т Д. ПОЛИПЛОДИЯ У ЧЕЛОВЕКА ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ ЛЕТАЛЬНУЮ МУТАЦИЮ. У РАСТЕНИЙ ПОЛИПЛОИДЫ ЖИЗНЕСПОСОБНЫ И ОБЛАДАЮТ ПОВЫШЕННОЙ УРОЖАЙНОСТЬЮ(БОЛЕЕ КРУПНЫЕ ПЛОДЫ,СТЕБЛИ,ЛИСТЬЯ,КОРНЕВИЩА)
ГЕТЕРОПЛОДИЯ-ЭТО НЕ КРАТНОЕ ГАПЛОИДНОМУ УВЕЛИЧЕНИЕ ИЛИ УМЕНЬШЕНИЕ ЧИСЛА ХРОМОСОМ:ЕСЛИ ОДНА В ПАРЕ ЛИШНЯЯ-ЭТО ТРАСОМИЯ;ЕСЛИ ОЛНОЙ ИЗ ПАРЫ НЕ ХВАТАЕТ-МОНОСОМИЯ, А МОЖЕТ БЫТЬ И ДВЕ-ТРИ ЛИШНИЕ ИЛИ В ПАРЕ НЕТ ДВУХ ХРОМОСОМ-НУЛЕСОМИЯ(ЛЕТАЛЬНАЯ МУТАЦИЯ)
ТРИСОМИЯ ПО АУТОСОМАМ:
ПО 21-Й ХРОМОСОМЕ-СИНДРОМ ДАУНА
ПО18-Й ХРОМОСОМЕ-С-М ЭДВАРДСА
ПО 13-Й ХРОМОСОМЕ-С-М ПАТАУ
ТРИСОМИЯ ПО ПОЛОВЫМ ХРОМОСОМАМ:
XXY-С-М КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (НО МОЖЕТ БЫТЬXXXY,XXYY и др)
МОНОСОМИЯ ПО ПОЛОВЫМ ХРОМОСОМАМ:
XO-синдром ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА.
ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ ОБНАРУЖИВАЮТСЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМИ МЕТОДАМИ.ФЕНОТИПИЧЕСКИ ПРОЯВЛЯЮТСЯ ВСЕГДА.
Положения теории Т. Моргана.
Установленные Г. Менделем принципы независимого наследования и комбинирования признаков проявляются только тогда, когда гены, определяющие эти признаки, находятся в разных хромосомах(относятся к разным группам сцепления). Т. Морганом и его группой (1910-1916г) была сформулирована хромосомная теория наследственности. Ониподтвердили, что гены находятся в хромосомах. гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и передаются потомству совместно. групп сцепления столько, столько пар хромосом, или число групп сцепления равно числу хромосом в гаплоидном наборе. у женщин 23 группы сцепления, у мужчин 24. гены, локализованные в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно. В профазе мейоза гомологичные хромосомы конъюгируют(сближаются), происходит кроссинговер- несестринские хроматиды обмениваются гомологичными участками.
закон: гены в хромосоме расположены линейно и наследуются сцеплено. Сила сцепления зависит от расстояния между генами. Расстояние измеряется в процентах кроссинговера: 1%=1 морганиде.
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 761; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!