По каким признакам предполагается наличие у больного дефекта обмена веществ.
Нарушение обмена веществ симптомы демонстрирует разнообразные, среди которых наиболее характерным является лишний вес, ожирение. Далее идут отечность и изменение структуры кожных покровов, волос, ногтей.
Это самые «видимые» симптомы, которые должны насторожить человека побудить его к прохождению обследования и лечению.
Также в клинической практике детально описаны заболевания, которые неизбежно сопровождаются признаками нарушения метаболизма.
Подагра – нарушение регуляции обмена мочевой кислоты, при котором почках и хрящевых тканях скапливаются соли, провоцирующие воспалительный процесс.
Гиперхолестеринемия - нарушения диссимиляции, катаболизма липопротеинов, когда в крови значительно повышается уровень холестерина, также холестерин накапливается в тканях.
Подобный дисбаланс – одна из причин, стремительно развивающихся во всем мире сердечно-сосудистых заболеваний.
Фенилкетонурия– нарушения обмена веществ наследственной этиологии, когда в организме не хватает специфического фермента – фенилаланингидроксилазы, что приводит к психическим нарушениям (задержка развития).
Болезнь Гирке – переизбыток гликогена в органах и тканях, что приводит к гепатомегалии (увеличению печени), отставанию в развитии – в росте, гипогликемии.
Алкаптонурия – нарушение обмена веществ вследствие генной мутации, когда ген, отвечающий за синтез оксидазы, не выполняет свою функцию. Это типично мужское заболевания, поражающее хрящевую ткань (позвоночник, суставы).
|
|
|
Альбинизм – отсутствие необходимого пигмента – меланина. Болезнь вызывается невозможностью синтезирования тирозина и фенилаланина и имеет наследственную этиологию.
Изменчивость. Виды изменчивости. Мутации. Классификация мутаций. Принципы ухода за больными с наследственной патологией.
Изменчивость-это общее свойство живых организмов приобретать новые признаки-различия между особями одного вида
Изменчивость бывает:
1) фенотипическая (модификационная, ненаследственная);
2) генотипическая (наследственная): а) комбинативная; б) мутационная
МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
Модификационная изменчивость происходит под воздействием факторов внешней среды без изменения структуры генотипа
Норма реакции — это норма реагирования на изменяющиеся условия внешней среды (предел модификационной изменчивости), она контролируется генотипом. Норма реакции может быть широкая и узкая.
Широкая норма реакции имеет место в том случае, когда под влиянием факторов внешней среды признак (например, масса тела) изменяется широких пределах.
Узкая норма реакции имеет место в том случае, когда под влиянием факторов внешней среды признак изменяется в узких пределах (например, цвет волос).
|
|
|
Благодаря модификационной изменчивости организмы адаптируются (приспосабливаются) к изменяющимся условиям внешней среды.
Фенокопия имеет место в тех случаях, когда признак под влиянием факторов внешней среды изменяется и копирует признак организма с другим генотипом. КОМБИНАТИВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
Комбинативная изменчивость- это изменчивость, при которой комбинирование генов родителей приводит к появлению новых признаков у детей. Она обеспечивается кроссинговером в профазе мейоза, свободным комбинированием хромосом и генов в метафазе мейоза, случайной встречей гамет с различным набором генов при оплодотворении, а также интенсивной миграцией людей.
Комбинативная изменчивость дает возможность приспосабливаться к изменяющимся условиям окружающей среды, тем самым способствуя выживанию вида.
Мутационная изменчивость и патология.
Мутационная изменчивость (мутации)- это изменение генетического материала. Мутации происходят под влиянием факторов внешней или внутренней среды. Процесс образования мутаций называется мутагенезом, а факторы, вызывающие мутации,- мутагенными. Мутагены могутбыть экзомутагенами (факторы внешней среды) и эндомутагенами (продукты метаболизма в организме). Экзомутагены можно разделить на следующие: I) физические (ионизирующее излучение, ультрафиолетовые лучи, температура и др. 2) химические (формалин, горчичный газ, колхицин, многие смолы, соли тяжелых металлов, некоторые лекарственные вещества и др. 3) биологические (вирусы, токсины бактерий и паразитов животного происхождения.
|
|
|
КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИИ
I. По причинам: спонтанные и индуцированные.
1. Спонтанные — это мутации, которые происходят в природе без видимых причин. Индуцированные — это мутации, происходящие при направленном воздействии мугагенных факторов.
II. По мутировавшим клеткам: генеративные и соматические.
1. Генеративные — это мутации, возникающие в половых клетках и передающиеся потомкам при половом размножении.
2. Соматические — это мутации, происходящие в соматических клетках и проявляющиеся только у самой особи (например, разный цвет глаз).
III. По изменению генетического материала мутации подразделяют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные.
1. Генные мутации — это изменения в пределах одного гена: а) вставка или выпадениенуклеотида, б) замена одного нуклеотида на другой.
|
|
|
2. Хромосомные перестройки (аберрации) — это мутации, обусловленные изменением структуры хромосом. Они могут быть внутрихромосомными (делеции, дупликации и инверсии) и межхромосомными (транслокации).
Внутрихромосомные перестройки происходят внутри хромосом:
а) делеция (нехватка)- выпадение кусочка хромосомы в средней части или концевого участка хромосомы
б)дупликация— удвоение участка хромосомы
в)инверсия — разрыв участка хромосомы, поворот его на 180 градусов и прикрепление к месту отрыва
Межхромосомные перестройки происходят между негомологичными хромосомами:
транслокации - отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой негомологичной
Геномные мутации – это мутации, обусловленные изменением числа хромосом:
полиплоидии и гетероплоидии (анэуплоидии).
Полиплоидия- это кратное гаплоидному увеличение числа хромосом: n-гаплоидное число, 2n-диплоид (норма), 3n-триплоид, 4n-тетраплоид, 5n-пентаплоид и т.д. Полиплоидия у человека представляет собой летальную мутацию.
Гетероплоидия- это не кратное гаплоидному увеличение или уменьшение числа хромосом: если одна в паре лишняя –это трисомия, если одной хромосомы их пары не хватает – моносомия, а может быть и две-три лишние или в паре нет двух хромосом – нулесомия (летальная мутация).
У человека хорошо изучено несколько заболеваний, причиной которых является изменение числа хромосом
Трисомия по аутосомам:
по 21-й хромосоме - синдром Дауна;
по 18-й хромосоме – синдром Эдвардса;
по 13-й хромосоме – синдром Патау.
Трисомия по половым хромосомам:
XXXY – синдром Клайнфельтера( но может быть XXXXY, XXYY и другие изменения числа хромосом)
Моносомия по половым хромосомам:
X0 – синдром Шерешевского – Тернера.
Геномные мутации обнаруживаются цитогенетическими методами. Фенотипически проявляются всегда.
IV.По изменению фенотипа:
1. Аморфные – мутация произошла и признак исчез (отсутствует) например: альбинизм, безволосость, анофтальмия.
2. Гипоморфные- уменьшение выраженности признака (карликовость, микрофтальмия, микроцефалия).
3. Гиперморфные— усиление выраженности признака (гигантизм, полидактилия, гипертрихоз)
4. Неоморфные— в процессе эволюции появляется новый признак, которого ранее не было (гемоглобин, хорда, позвоночник, головной мозг и др.)
5. Антиморфные— вместо одного признака появился другой (в процессе эволюции вместо потовых у млекопитающих появились молочные железы).
Могут также изменяться физиологические признаки (работа систем органов), биохимические (нарушение синтеза ферментов).
V. По исходу для организма:
1. Летальные — смертельные. Смерть наступает на ранних этапах индивидуального развития, в эмбриональный период.
2. Полулетальные — снижающие жизнеспособность организма. Человек, как правило, не доживает до репродуктивного возраста. Например: синдром Дауна, гемофилия у девочек.
3. Нейтральные — не влияющие на процессы жизнедеятельности, продолжительность жизни. Например: цвет радужной оболочки, пигментация кожи (если ген не обладает плейотропным действием).
4. Положительные — повышающие жизнеспособность. Возникают редко, но имеют большое значение для прогрессивной эволюции.
Несмотря на то что в природе постоянно идет мутационный процесс, существуют механизмы, обеспечивающие устойчивость генетического материала:
а) диплоидный набор хромосом;
б) двойная спираль ДНК;
в) вырожденный генетический код;
г) повторы некоторых генов;
д) репарация молекулы ДНК.
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 364; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!