Методы изучения генетики человека.
История генетики. Важнейшие открытия в генетике. Генетика— эго наука о наследственности и изменчивости организмов. В истории медицинской генетики можно выделить несколько основных этапов: 1) открытие законов Г. Менделя и изучение наследственности на уровне целостного организма; 2) изучение генетики на хромосомном уровне и открытие сцепленного наследования Т. Морганом и его учениками; 3) начало развитию современной генетики популяции дали теоретические экспериментальные работы С. С. Четверикова; 4) развитие молекулярной генетики началось с построения пространственной структуры молекул ДНК Д. Уотсоном и Ф. Криком. В настоящее время наследственность изучается на всех уровнях: молекулярном, клеточном, организменном и популяционном.
Менделирующие признаки.
Менделирующие признаки — это те наследования которых происходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном – моногенно, т.е. когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует.
Типы наследования менделирующих признаков:
1. Аутосомно – доминантный тип наследования.Наследуются некоторые нормальные и патологические признаки.
· Белый локон над лбом, Волосы жесткие прямые, Шерстистые волосы, Кожа толстая, Способность свертывать язык в трубочку, габсбурская губа (нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот), Полидактилия (многопалость, от 6 до 9 пальцев на руке), Синдактилия (сращение мягких или костных тканей двух или более пальцев), Брахидактилия (недоразвитие дистальных фаланг пальцев), Арахнодактилия (сильно удлинённые пальцы).
|
|
|
Аутосомно – рецессивные менделирующие признаки у человека.
Волосы мягкие, прямые, кожа тонкая, 0 (1) группа крови, Rh -, не ощущение горечи вкуса фенилкарбомида, неумение складывать язык в трубочку, так же наследуются многие болезни обмена в-в.
3. Менделирующие признаки, сцепленные с полом. X и Y хромосомы имеют общие гомологичные участки. В них расположены гены детерминирующие признаки, наследуемые одинаково как у муж., так и жен. Обуславливают развитие заболеваний: пигментная ксеродерма (под влиянием ультрафиолета появляются пигментные пятна), спастическая параплегия (спастика и слабость нижних конечностей), эпидермолиз буллезный (образование пузырей), полная цветовая слепота.
Наследование группы крови. Группа крови зависит от антигенов расположенных на поверхности эритроцитов.
Антигены –это высокомолекулярные в-ва. В ответ на введение которых в организме вырабатываются антитела. На собственные антигены организм антител не вырабатывает.
|
|
|
Группа крови –это разделение индивидуумов одного и того же вида на группы по различию в строении эритроцитов.
Определяется аллельными генами в 9 паре хромосом.
В зависимости от антигенов, которые находятся на поверхности эритроцитов:
0(1), А(2), В(3), АВ(4).
Группа крови определяется с помощью биохимических методов идентификации групп углеводов и белков, расположенных на внешней поверхности мембраны эритроцитов.
Наследование группы крови:
1. Гомозиготная Ж А(II) + М 0(I) = дети А(II)
2. Гетерозиготная Ж А(II) + М 0(I) = дети 50%
3. Гомозиготная Ж В(III)+ М 0(1) = дети В (III)
4. Гетерозиготная Ж В(III)+ М 0 (I) = 50%
5. Ж А(2)+М В(3) оба гомозиготные = дети АВ(4)
6. Ж А(2)+М В(3) оба гетерозиготные = всех групп.
Кроме антигенов А, В,0 на поверхности эритроцитов расположены антигены группы системы резус. Rh+ и Rh -.
Картирование, генетическая карта.
Существование кроссинговера позволило школе Г.Моргана разработать в 1911-1914г принцип построения генетических карт хромосом. В основу положения карт положен тот факт, что гены расположены по длине хромосомы в линейном порядке. За единицу расстояния между генами принимается 1% кроссинговера или 1 морганиаду
|
|
|
Генетическая карта хромосомы - это отрезок прямой, на котором обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в процентах кроссинговера. Она строится на основе результатов анализирующего скрещивания.
Сейчас для построения карт хромосом широко используют методы анализа хромосомных перестроек, гибридизации ДНК и др. В настоящее время у человека изучены 24 группы сцепления. Что касается 1 хромосомы, то генетическое расстояние, оцениваемое в результате анализа родословных, хорошо (но не абсолютно) соответствует расстоянию, получаемому на основе картирования с помощью клеточных гибридов «человек-мышь», которая при последующих делениях теряет хромосомы человека. Если при потере какой-либо хромосомы признак исчезает,то ген, детерминирующий этот признак расположен в данной хромосоме.
Построение карт хромосом имеет большое практическое значение, т.к. способствует выявлению наследственных заболеваний у плода, ранней диагностике этих болезней, установление носителей генетических нарушений,находящихся еще в бессимптомной фазе
КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ-определение положения данного гена на какой-либо хромосоме относительно других генов. Генетическое картирование предполагает определение расстояний по частоте рекомбинаций между генами
|
|
|
Методы изучения генетики человека.
Основные методы изучения генетики человека:
1. Генеалогический метод основан на составлении родословной человека и изучении характера наследования признака. Суть его состоит в установлении родословных связей и определении доминантных и рецессивных признаков и характера их наследования. Этот метод используется для диагностики наследственных заболеваний и медико-генетического консультирования. По характеру наследования определяется вероятность рождения ребенка с генетическими аномалиями.
2. Близнецовый метод основан на изучении фенотипа и генотипа близнецов для определения степени влияния среды на развитие различных признаков. Близнецовый метод позволяет определить степень проявления признака у пары, влияние наследственности и среды на развитие признаков. Все различия, которые проявляются у однояйцевых близнецов, имеющих одинаковый генотип, связаны с влиянием внешних условий.
3. Цитогенетический метод заключается в микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества у здоровых и больных людей
4. Биохимический методоснован на изучении характера биохимических реакций в организме, обмена веществ для установления носительства аномального гена или уточнения диагноза.
5. Популяционно-статистический метод дает возможность рассчитать в популяции частоту встречаемости нормальных и патологических генов, определить соотношение гетерозигот – носителей аномальных генов. С помощью данного метода определяется генетическая структура популяции (частоты генов и генотипов в популяциях человека); частоты фенотипов; исследуются факторы среды, изменяющие генетическую структуру популяции.
6. Молекулярно-генетические методы. В последние годы уровень развития современной генетики позволяет широко использовать молекулярные методы для изучения молекулярных основ наследственности и изменчивости организмов, химической и физико-химической структуры генетического материала, его функций.
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 321; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!