Методы диагностики наследственных заболеваний.
Цитогенетический метод. Он включает: а) методы экспресс-диагностики пола определение Х- и У- хроматина; б) кариотипирование – определение количества и качества хромосом с целью диагностики хромосомных болезней (геномные мутации и хромосомные аберрации).
Биохимические методы. Они позволяют выявить изменения в обмене веществ для уточнения диагноза заболевания, установления гетерозиготного носительства. Этот метод используют в медико-генетическом консультировании для определения вероятности рождения ребёнка с наследственным заболеванием (фенилкетонурия, галактоземия и др.).
Иммуногенетический метод. Позволяет поставить или уточнить диагноз: 1) при врожденных иммунодефицитных состояниях; 2) при подозрении на антигенную несовместимость матери и плода по группам крови.
Методы пренатальной диагностики. Это совокупность исследований, позволяющих обнаружить заболевания до рождения ребенка: УЗИ исследование, амниоцентёз, биопсия хориона, определение а-фетопротеина и др.
Клинико – генеалогический метод. Он был введен в конце 19 века Ф. Гальтоном и основан на составлении и анализе родословных.
Молекулярно-генетические методы. Могут быть проведены на разных этапах развития эмбриона и плода. Предназначены для выявления особенностей в структуре ДНК.
Изменчивость по изменению генетического материала.
Изменчивость – это общее свойство живых организмов приобретать новые признаки-различия между особями одного вида.
|
|
|
Мутационная изменчивость (мутация)- это изменение генетического материала. Мутации происходят под влиянием факторов внешней и внутренней среды. Процесс образования мутаций называется мутагенезом, а факторы, вызывающие мутации, - мутагенными. Мутагены делятся на экзомутагены (факторы внешней среды) и эндомутагены (продукты метаболизма в организме). Экзомутагены: 1) физические (температура, УФ лучи и др.); 2) химические (формалин, смолы, соли тяжелых металлов лекарственные вещества др.); 3) биологические (вирусы, токсины бактерий и паразитов животного происхождения). Мутации по изменению генетического материала подразделяют на : 1) генные – это изменения в пределах одного гена: а) вставка или выпадение нуклеотида; б) замена одного нуклеотида на др. 2) хромосомные перестройки – (аберрации) это изменения структуры хромосом. Они могут быть внутрихромосомными(делеции, дупликации и инверсии) и межхромосомными (транслокации). 3) геномные мутации – изменение числа хромосом.
Адреногенитальный синдром. Определение, формы, диагностика, симптоматика.
Развивается в результате наследственного дефекта фермента 21-гидроксилазы, приводящего к нарушению биосинтеза гормонов коры надпочечников. Распространенность мутантного гена в популяции составляет 1:20-50. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Выделяют три формы: 1) Сольтеряющая форма развивается в первые недели жизни. Проявляется отказом ребенка от груди, рвотой, учащение стула, что приводит к обезвоживанию. Может развиться коллапс, судороги, нарушение сердечной деятельности и летальный исход. На вскрытии, обнаружение увеличенных надпочечников. Лабораторное исследование сыворотки крови выявляет гипонатриемию, гипохлоремию и гиперкалиемию. У новорожденных девочек гипертрофия клитора, полное срастание губно-мошоночных складок с формированием мошонки. Внутренние половые органы при этом сформированы правильно. Гиперпигментация околососковой и генитальной областей. У мальчиков преждевременное половое развитие, низкий рост. Во всех случаях повышение в моче уровня 17-кетостероидов. Первая помощь: введение гидрокортизона, физраствора. 2) Вирильная форма развивается при избытке андрогенов и недостатке гидрокортизона. Увеличение клитора, полового члена, оволосение по мужскому типу у детей младшего и дошкольного возраста. Истинное половое развитие задерживается, т.к. андрогенные гормоны тормозят секрецию гонадотропина гипофизом и половые железы не развиваются. 3) Гипертоническая форма такаяже, как и вириальная, но сопровождается увеличением АД, гипертрофией левого желудочка, что ведет к изменению сосудов и поражению почек. Лабораторные исследования выявляют повышение экскреции с мочой 17-оксикортикостероидов и 17-гидроксикортикостероидов, снижение в крови кортизола и альдостерона.
|
|
|
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 580; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!