Синдром Шерешевского-Тернера. В чем суть заболевания? Диагностика.
Основой развития этого заболевания является следствием полного или частичного отсутствия одной из двух половых хромосом, фенотипический определяется женский пол. Диагноз основывается на клинических проявлениях и подтверждается исследованием кариотипа. Лечение зависит от проявлений и может включать оперативное лечение при пороках сердца, и часто терапию гормоном роста при низкорослости и заместительную терапию эстрогеном при отсутствии пубертата. Частота рождения больных составляет 1 из 3000. Масса тела детей при рождении снижена, отмечается лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук, низкий рост волос на шее. Отек стоп и голеней может держаться до двух-трех лет. Характерной также является крыловидная складка на боковой поверхности шеи -птеригиум шейный. В течении первого жизни ребенок плохо набирает длину тела. Отставание в росте особенно заметно в возрасте 9-10 лет, а взрослые женщины имеют длину тела от114до 145 см. Аномалии развития скелета становятся более заметными с возрастом ребенка (короткая шея, широкая и короткая грудная клетка, грудина часто деформирована, избыточное разгибание локтевых и коленных суставов, укорочение 4-5-го пальцев на руках, широко расставленные соски) На коже имеется множество пигментных пятен, витилиго. Выявляется своеобразная структура лица: микрогнатия, птоз, эпикант, низкорасположенные и деформированные ушные раковины, высокое твердое небо. У таких больных можно выявить косоглазие, катаракту, миопию, нарушение цветовых восприятий. Отмечается склонность к заболеваниям носоглотки, отиту. В период полового созревания не появляются вторичные половые признаки, наружные половые органы инфантильные, недоразвитые влагалище и матка. Менструаций нет, больные бесплодны. Анатомически на месте яичников обнаруживают соединительнотканные тяжи.Средняя продолжительность жизни таких больных близка к норме.
|
|
|
Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера
У новорожденных диагноз можно заподозрить при наличии лимфедемы или крыловидной складки шеи. В отсутствие этих изменений диагноз у некоторых детей выявляют позже на основании низкого роста, аменореи и отсутствия пубертата. Диагноз подтверждается исследованием кариотипа. Для обнаружения врожденных пороков сердца показано проведение эхокардиографии или МРТ.
Цитогенетический анализ и исследования с Y-специфичным зондом проводят всем лицам с дисгенезией гонад для исключения мозаицизма с наличием клеточной линии с кариотипом 46, XY (45, X/46XY). У таких пациентов обычно женский фенотип с различными чертами синдрома Тернера. Они находятся в группе повышенного риска по развитию злокачественных новообразований гонад, особенно гонадобластомы, поэтому для профилактики сразу после определения диагноза следует удалить гонады.
|
|
|
Амниоцентез. Показания. Сроки. Что исследуют и с какой целью.
Амниоцентез– метод исследования амниотической жидкости. Представляет собой прокалывание брюшной стенки матки. В процессе его проведения отбирают небольшое количество околоплодных вод и проводят ряд исследований: гормональный (количество, состав гормонов), иммунологический (выявление нарушений в отдельных звеньях иммунитета), биохимический (состав околоплодной жидкости). Суммарный анализ этих исследований жидкости помогает определить общее состояние плода и выявить степень риска генетических аномалий.
Сроки проведения
Гестационный срок плода для проведения амниоцентеза должен соответствовать 14-18 неделям. Допускается и более раннее проведение манипуляции (10-14 недель), но в таких сроках она редко применяется.Во-первых, из-за малого количества околоплодных вод (предпочтительнее провести хорионцентез), а во-вторых, из-за высокого рискасамопроизвольного прерывания беременности.
В некоторых случаях амниоцентез делается в третьем триместре беременности, когда необходимо срочное родоразрешение (для оценки состояния легких плода: зрелые или незрелые).
|
|
|
Показания
Амниоцентез назначается не всем беременным, а только при наличии определенных показаний:
· неудовлетворительные результаты скрининговых тестов (увеличение/уменьшение шейно-воротникового пространства на УЗИ в I триместре, повышение или снижение АФП иХГЧ, что предполагает возможные пороки развития плода);
· наличие или подозрение врожденных аномалий развития на УЗИ во II триместре беременности;
· возраст женщины 35 и более лет (чем больше возраст, тем выше риск возникновения хромосомных аномалий плода);
· наличие у родителей или их родственников наследственных заболеваний (муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, синдром Дауна);
· рождение предыдущего ребенка с пороками развития;
· уменьшение количества околоплодных вод при многоводии (применяется редко);
· определение тяжести гемолитической болезни плода;
· определение сурфактанта (вещество, которое не дает спадаться легким на вдохе) в легких плода при необходимости досрочного родоразрешения;
· введение в полость матки препаратов, вызывающих преждевременные роды (прерывание беременности в поздних сроках по медицинским показаниям);
|
|
|
· определение некоторых инфекций (краснуха, токсоплазмоз).
Процедура амниоцентеза проводится в малой операционной под обязательным контролем УЗИ.
Во время ультразвукового исследования определяется небольшой карман с околоплодными водами, который свободен от петель пуповины и располагается на расстоянии от плаценты и плода.
После асептической обработки передней брюшной стенки и местного обезболивания участка кожи новокаином врач длинной и тонкой иглой прокалывает (перпендикулярно) кожу живота, всю толщу передней брюшной стенки, матку и попадает в карман с амниотической жидкостью. Затем производится отсасывание небольшого (около 10-15 мл) количества околоплодных вод. После извлечения иглы место прокола обрабатывается антисептиком повторно, а женщине рекомендуют отдохнуть (посидеть) около 60 минут.
Диагностическая ценность амниоцентеза достигает 98-99%. Исследование околоплодной жидкости практически безошибочно позволяет определить врожденные пороки развития плода или наследственные заболевания (например, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса).
При подозрении на пороки развития, женщине предлагается прервать беременность. В случае если женщина решает сохранить ребенка, ее вносят в группу высокого риска по беременности, рекомендуют специализированный роддом, в котором желательно, чтобы прошли роды, объясняют все трудности и как с ними бороться после рождения ребенка.
Амниоцентез не выявляет наличие таких отклонений, как заячья губа или волчье небо, но позволяет определить пол будущего малыша.
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 334; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!