Генетика пола. Заболевания, связанные половыми хромосомами.
У женщин 22 пары аутосом и две одинаковые половые хромосомы XX, у мужчин 22 пары аутосом и половые хромосомы X и Y. В процессе мейоза каждая из пары гомологичных хромосом уходит в разные гометы. Так как у женщин 23 пары гомологичных хромосом, то во все гаметы попадает 22 аутосомы и одна X- хромосома, поэтому женский пол гомогаметный. У мужчин образуется два типа гамет: 22+X и 22 +Y ,поэтому мужской пол гетерогаметный. Признаки организма, связанные с полом, подразделяются на три категории:
1) Признаки, сцепленные с половыми хромосомами. Это признаки, развития которых обусловлено генами, расположенными в одной из половых хромосом. В X- хромосоме есть большой участок, которого нет в Y- хромосоме, в нем расположены рецессивные гены (гемофилии, дальтонизма, миопатии Дюшена, атрофии зрительного нерва) и доминантные (рахита, не поддающиеся лечению витамином D, темной эмали зубов). Гены этого участка полностью сцеплены с полом, передаются исключительно через X –хромосому.
2) Признаки, контролируемые полом. Развитие этих признаков обусловлено генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но степень проявления их разная у мужчин и женщин. Изменения доминирования гена обусловлено половыми гормонами.нп: у мужчин ген облысения доминантный, а у женщин рецесивный,поэтому лысых мужчин больше.
3) Признаки ограниченные полом. Развитие этих признаков обусловлено генами,расположенными в аутосомах обоих полов,но проявляются только у одного пола.
|
|
|
Синдром Шерешевского – Тернера. Основой развития этого заболевания служит нарушение расхождения половых хромосом. Частота рождения больных составляет 1 из 3000.Масса детей при рождение снижена,отмечается лимфатический отек стоп,голеней,кистейрук,низкий рост волос на шее. Характерной также является крыловидная складка на шее. В период полового созревания не появляются вторичные половые признаки ,наружные половые органы инфантильные,недоразвито влагалище и матка. Менструаций нет и они бесплодны.
Синдром Клайнфельтера. Частота встречаемости составляет 2 из 1000 новорожденных мальчиков. Обязательный признак заболевания – гипоплазия гонад. Для мужчин с этим синдромом характерен высокий рост,пропорции тела евнуховидные. Скелет развит по женскопутипу.Однако встречаются лица и с нормальным интелектом.
Синдром трисомииX. Клинически картина этого заболевания чрезвычайно разнообразна. Такие женщины как правило имеют недоразвитые яичники,гипоплазиюматки,нерегулярныйместруальныйцикл,бесплодие. Однако около 30% таких больных сохраняют генеративную функцию и могут иметь детей.
Строение и свойства молекулы ДНК.
|
|
|
Открытие ДНК молекулы произошло в 1953 году.
Френсис Крик и Джеймс Уотсон открыли структуру двойной спирали ДНК. ДНК представляет собой двойную нить, скрученную в спираль.
Каждая нить состоит последовательно соединенных нуклеотидов.
Каждый нуклеотид ДНК содержит одно из четырёх азотистых оснований — гуанин (G), аденин (A) (пурины), тимин (T) и цитозин (C) (пиримидины), связанное с дезоксирибозой, к последней, в свою очередь, присоединена фосфатная группа.
Между собой соседние нуклеотиды соединены в цепи фосфодиэфирной связью, образованной 3’-гидроксильной (3’-ОН) и 5’-фосфатной группами (5’-РО3).
Это свойство обуславливает наличие полярности в ДНК, т. е. противоположной направленности,
Строение ДНК:
-число полинуклеотидных цепей в молекуле ДНК равно двум;
-цепи образуют спирали по 10 пар оснований в каждом витке;
-двойные цепи закручены одна вокруг другой и вместе вокруг общей оси;
-фосфатные группировки находятся снаружи спирали, а основания внутри и расположены с интервалом 0,34 под прямым углом к оси молекулы;
-цепи удерживаются вместе водородными связями между основаниями;
-пары, образуемые основаниями (А-Т и Г-Ц), в высшей степени специфичны: полинуклеотидные цепи комплементарны друг другу .
|
|
|
На основании своей модели Дж. Уотсон и Ф. Крик предположили, что гены отличаются друг от друга чередованием пар нуклеотидов и наследственная информация закодирована в виде последовательности нуклеотидов:
-в структуре ДНК может происходить изменение в чередовании нуклеотидов ( мутации );
-в структуре ДНК заложена возможность так называемой конвариантной редупликации.
Этим термином известный советский генетик Н. В. Тимофеев- Ресовский назвал способность живых организмов воспроизводить себе подобных.
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 557; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!