СИМПТОМЫ НАРУШЕНИЙ БЕЛКОВОГО ОБМЕНА.
Виды белкового голодания.
1. Квашиоркор— несбалансированная алиментарная недостаточность белка.
2. Алиментарная дистрофия — сбалансированная алиментарная недостаточность.
Симптомы квашиоркора:
• низкая масса тела;
• выраженные отеки, часто асцит;
• апатия, вялость, низкая физическая активность;
• задержка умственного и физического развития;
• пониженное содержание в крови белков (особенно альбуминов), липопротеинов, калия, магния, фосфатов;
• иммунодефицит.
Заболевание характеризуется неблагоприятным прогнозом и высокой смертностью.
Симптомы алиментарной дистрофии:
• низкая масса тела;
• отеки;
• задержка умственного и физического развития не характерны;
• содержание белка на нижней границе нормы, пониженное содержание липопротеинов, глюкозы;
• высокое содержание кетоновых тел, кетоацидоз;
• иммунодефицит.
Прогноз алиментарной дистрофии более благоприятный.
При избыточном поступлении белка отмечаются следующие симптомы:
• отвращение к пище, особенно богатой белком;
• поносы и запоры;
• развитие дисбактериоза кишечника;
• повышенное содержание белка в крови.
При неправильном, несбалансированном питании с дефицитом незаменимых аминокислот возможно появление следующих общих симптомов:
• нарушение роста и развития детей;
• низкая масса тела;
• плохой аппетит, низкое усвоение белка пищи.
Важное место в профилактике нарушений белкового обмена отводится рациональному питанию. При этом важное значение имеет присутствие в рационе всех видов незаменимых аминокислот. Особенно важно это для детского и подросткового организма, который использует большое количество белков в качестве строительного материала.
|
|
|
Полноценноебелковое питаниеважно и для нормальной работы иммунной системы, которая синтезирует антитела.
Хромосомные заболевания. Определение, разновидности, Диагностика. Механизмы происхождения
Хромосомные болезни могут быть обусловлены количественными аномалиями хромосом (геномные мутации), а также структурными аномалиями хромосом.
Хромосомные болезни – частая форма патологии. Клинически почти все хромосомные болезни проявляются:
а) нарушением интеллектуального развития;
б) множественными врожденными пороками.
Эти нарушения обычно являются тяжелыми и касаются физического, психического, полового развития. Это может быть умственное физическое недоразвитие, пороки развития скелета, деформация черепа, микроцефалия, эпикант, характерные черты лица (например, при болезни Дауна лицо однотипное у различных человеческих рас), косолапость, крипторхизм, аномалии грудной клетки, наличие пороков сердца и т.д.
|
|
|
Диагностика: в настоящее время внутриутробная диагностика хромосомных заболеваний возможна при исследовании околоплодных вод. Это позволяет предупредить рождение детей с хромосомными заболеваниями.
Числовые аномалии хромосом происходят в мейозе или митозе во время первых делений зиготы.
Классификация хромосомных заболеваний:
1) Аномалии количества. Половых хромосом: синдром Шерешевского – Тернера.
Основой развития этого заболевания служит нарушение расхождение расхождения половых хромосом. Типичные клинические проявления связывают с кариотипами 45Х0. Масса детей при рождении снижена, отмечается лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук, низкий рост, волос на шее. Отек стоп и голеней может держаться до 2 – 3 лет. Характерной также является крыловидная складка на боковой поверхности шеи. В период полового созревания не появляются вторичные половые признаки, наружные половые органы инфантильные, недоразвитые влагалище и матка. Менструаций нет, больные бесплодны. Психическое развитие страдает в меньшей степени.
Синдром Клайнфельтера. Обязательный признак заболевания гипоплазия гонад.
Для мужчин – характерен высокий рост, пропорции тела евнухоидные. Скелет развит по женскому типу. Половой член уменьшен или нормальных размеров, нарушен сперматогенез, мужчины бесплодны. Умственное развитие отстает до наступления полового созревания – этот признак является ведущим. Помимо хромосомного набора 47ХХY, могут быть лица с набором хромосом 48XXXY, 49XXXXY и др. замечено: чем больше Х-хромосом, тем больше умственная отсталость, вплоть до идиотии.
|
|
|
Синдром трисомии Х – когда в ядрах эпителия слизистой оболочки щеки больной было обнаружено два тельца полового хроматина. Клиническая картина этого заболевания чрезвычайно разнообразна. Женщины как правило имеют:
- недоразвитые яичники;
- гипоплазию матки;
- нерегулярный менструальный цикл;
- бесплодие;
Наиболее часто обнаруживается шизофрения с неблагоприятным течением.
При тетра- и пентасомии-Х характерны тяжелые нарушения интеллекта, выраженные соматические аномалии, недоразвитие гениталий.
Предварительный диагноз синдрома основан на исследовании полового хроматина, а окончательный устанавливается только после определения кариотипа.
2) Синдромы с числовыми аномалиями аутосом.
Синдром Дауна. Данная аномалия является самой частой формой хромосомной патологии человека и проявляется трисомией по 21-й паре хромосом. В основе болезни Дауна лежит не расхождение по 21-й паре хромосом либо в яйцеклетке во время мейоза, либо на ранних стадиях дробления зиготы. Кариотип больного содержит 47 хромосом, при этом лишней является 21 хромосома. При транслокационном варианте в кариотипе содержится 46 хромосом, а лишняя 21 хромосом оказывается транслоцированной чаще всего на хромосому группы D или G.
|
|
|
Масса и длинна тела при рождении обычно соответствует доношенному ребенку. Голова меньших размеров со скошенным затылком. Лицо плоское, с косым монголоидным разрезом глаз, широкой переносицей, маленьким носом, большим языком, часто не вмещающимся во рту. Мышцы гипотоничные, живот увеличен, грудная клетка деформирована. Умственное развитие отстает, возможно развитие тяжелой идиотии. Синдром Дауна сопровождается расстройствами эндокринных желез и нарушением обмена веществ.
Синдром Патау. Этот синдром множественных врожденных пороков развития, сопровождающийся трисомией по 13 хромосоме. При рождении эти дети имеют малую массу тела, хотя рождаются в срок.
Внешний вид больного:
- окружность черепа уменьшена;
- низкий лоб;
- узкие глазные щели;
-типична расщелина губы и неба;
Запавшая переносица;
Интеллект нарушен, всегда поражены гениталии. 95% таких больных умирают до года.
3) Структурные аномалии хромосом.
Синдром «кошачьего крика». Этот синдром связан с делециейкороткоо плеча 5 хромосомы. Плачь новорожденного похож на крик кошки, что связано с аномалиями развития гортани и голосовых связок.
Внешний вид больных имеет особенности:
- лицо круглое;
- микроцефалия (маленький мозг);
-эпикант (третье веко);
-уши неправильные и низко расположенные;
-короткая шея.
Большинство детей умирает в раннем возрасте.
Таким образом при различных хромосомных нарушениях сопровождаются в первую очередь отставанием в умственном развитии и множеством пороков развития. Окончательный диагноз устанавливается только после исследования хромосомного набора.
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 348; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!