Обусловленные аномалией первичной структуры Hb- качественные (серповидноклеточная анемия)
Вызванные нарушением синтеза цепей Hb - количественные (талассемия)
Серповидноклеточная анемия
Является следствием генной мутации: замена в положении 5-полипептидной цепи Hb глютаминовой кислоты на валин ® синтезируется аномальный Hb S ® выраженный пойкилоцитоз и появлением серповидноклеточных форм эритр.
Hb S в деоксигенированном состоянии обладает в 100 раз меньшей растворимостью, чем гемоглобин А и высокой способностью к полимеризации ® в эритроците образуются кристаллы продолговатой формы, которые придают эритроциту серповидную форму. Эритроциты становятся ригидными, теряют пластические свойства и легко гемолизируются.
Талассемии
Талассемии - это группа заболеваний с наследственным нарушением синтеза одной из цепей глобина, гемолизом, гипохромией и неэффективным эритроцитопоэзом.
В основе: мутации регуляторных генов, синтез аномально нестабильной или нефункционирующей матричной РНК, что приводит к нарушению cинтеза α, β, γ, δ- цепи Hb.
Выделяют α, β, γ, δ талассемию, но в основе каждой формы лежит дефицит основной фракции гемоглобина - НbА.
При дефиците синтеза одной из цепей Hb возникает избыточная продукция других полипептидных цепей ® образование чрезмерных концентраций нестабильных аномальных Hb
α-талассемия
При гомозиготном нарушении функции всех 4 генов (делеции) полностью отсутствует α-цепь глобина. Синтезируется гемоглобин Вагts, который состоит из четырех γ-цепей,неспособных переносить O2. Гомозиготы нежизнеспособны - плод гибнет внутриутробно при явлениях водянки.
|
|
|
Выделяют гемоглобинопатию Н: отмечается делеция 3 генов, кодирующих синтез α-цепей Hb®синтезируется
аномальный Hb Н, состоящий из 4 β-цепей.
· Происходит ¯ кол-ва эритроцитов, выраженной гипохромией эритроцитов, их мишеневидностью и базофильной пунктацией. Количество ретикулоцитов умеренно увеличено. Hb ¯до 70-80г/л
Делеция в 1 или 2 генах, кодирующих α-цепь,вызывает небольшой дефицит Hb А и проявляется умеренной гипохромной анемией, наличием эритроцитов с базофильной пунктацией и эритроцитов типа «мишеней», а также небольшим ↑ уровня ретикулоцитов.
У гетерозигот - желтушное окрашивание кожи и слизистых, ↑ непрямого билирубина в крови.
β-талассемия
Встречается чаще, чем -талассемия,и может быть в гомозиготной и гетерозиготной формах. Ген, кодирующий синтез-цепи,располагается в16-йхромосоме. Рядом располагаются гены,
ответственные за синтез - и -цепейглобина. В патогенезе-талассемийпомимо делеции гена отмечается нарушение сплайсинга, приводящего к снижению стабильности мРНК.
|
|
|
Приобретенные гемолитические анемии, механизмы развития, и гематологическая характеристика.
Классификация:
1. иммуногемолитические анемии;
2.приобретенные мембранопатии;
3.анемии, связанные с механическим повреждением эритроцитов;
Токсические гемолитические анемии различной этиологии.
Приобретенные мембранопатии
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия(болезнь Маркиафавы - Микели)
Причина: соматическ мутация, ведущей к появлению аномальной популяции эритроцитов, нейтрофилов и тромбоцитов ( они имеют ↑ чувствительность к воздействию АТ-агглютининов и комплемента), но имеется и здоровая популяция клеток.
Картина крови
· выраженная анемия сначала нормо-, а затем гипохромного типа
· кол-во ретикулоцитов –2-4%
· в период обострения Hb ¯ до30-50г/л.
· вследствие длительной гемосидеринурии истощается депо Fe в организме и развивается гипосидеремия
· кол-во тромбоцитов и лейкоцитов ¯
Шпороклеточная гемолитическая анемия
Причина неизвестна. Встречается у людей с тяжелыми формами цирроза печени.
В мембране эритроцитов ↑ ХС и ¯ФЛ ® на поверхности эритроцитов образуются многочисленные мелкие шиловидные отростки (продолж. жизни таких эритроцитов ¯, легко разрушаются в сосудах селезенки).
|
|
|
Картина крови.
· умеренная анемия, чаще нормохромная, ретикулоцитоз.
· в период гемол криза анемия и ретикулоцитоз значительно выражены
· лейкоцитоз с нейтрофильным сдвигом формулы влево
· кол-во тромбоцитов м.б. нормальным или ¯
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 290; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!