Классификация и патогенез наследственных гемолитических анемий
Гемолитические анемии - это группа заболеваний, х-ся патологически интенсивным разрушением эритроцитов, ↑ образованием продуктов их распада, а также реактивным ↑ эритропоэза.
Гематологическая характеристика: Нормохромная,высочайший ретикулоцитоз 30-40%,лейко-тромбоцитоз(гиперрегенераторная анемия),в мазке выраженный анизо-пойкилоцитоз)
Классификация:
МЕМБРАНОПАТИИ
| С изменением структуры белка | С с изменением структуры липидов эритр. мембраны |
| 1. Микросфероцитоз (болезнь Минковского - Шоффара) 2.Овалоцитоз 3. Стоматоцитоз 4. Пиропойкилоцитоз 5. Болезнь Rh-нуль | Липидозависимые мембранопатий встречаются в небольшом проценте среди прочих мембранопатий. 1. Акантоцитоз |
БЕЛКОВЫЕ
Микросфероцитарная гемолитическая анемия (болезнь Минковского-Шоффара).
Наследуется: по аутосомно-доминантному типу.
Проявляется в старшем детском, юношеском и взрослом возрасте.
В основе нарушений лежит
· ¯содержание в мембр. эритр. актомиозиноподобного белка спектрина, изменение его структуры и нарушение связи с микрофиламентами актина и липидами внутренней поверхности эритроцитарной мембраны.
· ¯количества ХС и ФЛ, изменение их соотношения
· из-за этого ↑ проницаемость мембраны для ионов Na, компенсаторное ↑активности Nа, К-АТФ-азы не обеспечивает достаточного удаления Na из клетки® гипергидратация эритроцитов ®изменению их формы: они становятся сфероцитами, теряют пластические свойства, проходя в синусах и межсинусовых пространствах селезенки, травмируются, утрачивают часть своей мембраны и превращаются в микросфероциты, продолжительность жизни которых в 10 раз короче, чем у нормальных эритроцитов, механическая стойкость в 4-8раз ниже, нарушена и осмотическая резистентность микросфероцитов.
|
|
|
Овалоцитарная гемолитическая анемия (наследственный элиптоцитоз)
Норма овалоцитов - 8-10%. У больных с наследственным элиптоцитозом м.б. 25-75%.
В основе: дефект мембраны эритроцитов, в которой отсутствует несколько фракций мембранных белков, в т.ч. спектрин ® ¯ осмотической резистентности овалоцитов, ↑ аутогемолиза и ¯ продолжительности жизни овалоцитов.
Наследственный стоматоцитоз
Наследуется: по аутосомно-доминантн типу.
В основе: генетические дефекты структуры мембранных белков ® ↑ проницаемость мембраны для ионов Nа и К (в 50 раз ↑ поступление Na и в 5 раз ↑ выход K) ® ¯ осм. резист. и длительность жизни эритроцитов.
ЛИПИДНЫЕ
Акантоцитарная гемолитическая анемия
наследуется по аутосомнорецессивному
обнаруживаются - акантоциты ( шип, колючка).
в мембранах акантоцитов имеются нарушения во фракции фосфолипидов - повышение уровня сфингомиелина и снижение фосфатидилхолина.
|
|
|
НАРУШЕНИЕ АКТИВНОСТИ ФЕРМЕНТОВ
Гемолитические анемии, связанные с дефицитом ферментов пентозофосфатного цикла
Наследуется: по Х- хромосомному типу (клинически проявляется у мужчин и женщин-гомозигот).
В основе: Недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы эритроцитов
Г-6-ФДГучаствует в восстановлении НАДФ и НАДФН2, обеспечивающих регенерацию глутатиона в эритроцитах. Восстановленный глутатион предохраняет эритроциты от распада при контакте с оксидантами.
При данной патологии экзоген. и эндоген. окислители активируют перекисное ПОЛ мембран эритроцитов, ↑ проницаемость эритроцитарной мембраны, нарушают ионное равновесие в клетках и ¯ осмотическую резистентность эритроцитов. Возникает острый внутрисосудистый гемолиз.
Наследственная гемолитическая анемия, обусловленная дефицитом активности пируваткиназы эритроцитов
Наследуется: по аутосомно-рецессивному типу (проявляется у гомозигот)
В основе: дефицит активности пируваткиназы.
Пируваткиназа является одним из заключающих ферментов гликолиза, обеспечивающих образование АТФ.
|
|
|
При дефиците ® ¯ АТФ в эритроцитах и накапливаются продукты гликолиза, содержание пирувата и лактата ¯.
Нарушаются все энергозависимые процессы: особенно работа Na, К-АТФ-азымембраны эритроцита® потеря K, дегидратация эритроцитов ® она затрудняет оксигенацию Hb и отдачу O2 Hb в тканях, но ↑ 2,3-дифосфоглицерата частично компенсирует этот дефект (т.к. он ¯ сродство Hb к O2 )
ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ
- это группа гемолитических анемий, связанных с нарушением структуры или синтеза Hb.
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 352; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!