Микроцитогенетические синдромы Ангельмана,Прайдера Вилли,Вольфа-Хиршхорна.Этиология,клиника,диагностика,лечение,профилактика

Ангельмана. Этиология: обусловлено потеря части длинного плеча хр 15 материнского. Клиника. Для синдрома Ангельмана характерно: выраженная олигофрения, задержка речи, гиперактивное поведение,судороги, большая нижняя челюсть, макростомия, гипопигментация (у 40% больных). Они поздно начинают ходить, для них характерна походка с широко расставленными ногами, локтевые суставы согнуты; отмечается насильственный немотивированный смех, имеются выраженные расстройства координации движений. Дифференциальную диагностику следует проводить с синдромами Петерса-Пласа, Ретта и с тригоноцефалией Опица. Частота синдрома в популяции составляет 1:20 000. Примерно 20-30% больных не имеют делеции проксимальной части длинного плеча хромосомы 15; у незначительного числа больных причиной является однородительская дисомия. Диагностика: проводится ДНК-анализ и метод FISH. С помощью них можно установить этиологию около 90% случаев заболевания. Риск для сибсов пробанда не известен.

 Прайдера Вилли- Этиология. потеря функции хромосомных участков, расположенных в проксимальной части длинного плеча хромосомы 15 (15q11-13). Делеция имеет отцовское происхождение и наблюдается у 70% больных, у 5% заболевание связано с перестройкой хромосомы 15. Клиника - отставание умственного развития, неадекватное поведение, задержка физического развития, низкорослость, гипотония. Одни клинические признаки при этом заболевании можно наблюдать до 3-летнего возраста (мышечная гипотония, малый вес и трудности вскармливания), другие начинают преобладать после 6-месячного возраста (ожирение, усиление аппетита, нарастание умственной отсталости, отставание в росте). Наряду с диспластическими признаками (опущенные углы рта, высокое нёбо, гипертелоризм, эпикант, маленькие стопы и кисти, миндалевидный разрез глаз, аномалии дерматоглифика), выявляются гипогонадизм, обусловленный низким уровнем половых гормонов, гипопигментация (у 75% больных). Следует отметить, что синдром Прадера-Вилли характеризуется широким клиническим полиморфизмом, поэтому необходимо проводить дифференциальную диагностику с синдромами Коэна, Опица-Фриаса, Барде-Бидля. Продолжительность жизни составляет 25-30 лет. Диагностика заболевания осуществляется с помощью ДНК-анализа или методом FISH. Риск для сибсов пробанда - около 1%.

Вольфа-Хиршхорна- Этиология: развивается на фоне делеции дистального конца короткого плеча хромосомы 4. Клиника.: Стереотипы (удерживание рук перед лицом, частое мытье рук или частое хлопание, частые похлопывания по своей груди, покачивания или тряска головой),Отсутствие речи, Ребенок может издавать гортанные звуки, Рост:Дефицит роста. ЦНС:Задержка развития и умственная отсталость различной степени, микроцефалия, судороги, гипотония с мышечной гипотрофией, особенно нижних конечностей, гипоплазия мозжечка, отсутствие прозрачной перегородки, агенезия мозолистого тела, недоразвитие или отсутствие обонятельных луковиц, гидроцефалия. Череп:Высокая фронтальная линия роста волос. Лицо: Широкий нос в форме клюва Лицо часто имеет сходства с передними элементами «шлема греческого воина». Глаза: Гипертелоризм Косые глазные щели Косоглазие Колобома Экзофтальм из-за гипоплазии орбитальных хребтов Расходящееся косоглазие Птоз Микрофтальмия Мегалокорнеа Катаракта Гипоплазии передней камеры Линзовидные мембраны Гипоплазии сетчатки Врожденный нистагм Нос: Широкий нос в форме клюва Стеноз или атрезия носослезного канала Рот: Заячья губа или расщелина в нёбе . Уши: Низко посаженные, Деформированны. Хронический отит с выпотом, тугоухость. ССС: Дефект межпредсердной, межжелудочковой перегородки. Аномалии клапанов. Легкие: Трехдольчатый легкие. Гипоплазии легких. Мочеполовая система: Гипоплазии почек Кистозные диспластические почки Односторонняя почечная агенезия Гидронефроз Экстрофия мочевого пузыря Гипоплазии наружных половых органов Крипторхизм и гипоспадия у мужчин Скелет: Длинные тонкие пальцы Длинная, узкая грудь Косолапость Гипоплазия лобковых костей Аномалии позвонков и ребер Аномальное окостенение свода черепа Сколиоз Кифоз Остеопороз Задержка созревания костей Иммунная система: Иммунодефицит Дерматоглифика: Кожные гребни Поперечные ладонные складки (у 25% пациентов) Cиндром Вольфа-Хиршхорна. Диагностика Лабораторные анализы. Цитогенетическим анализом можно подтвердить 60% случаев синдрома Вольфа-Хиршхорна. Метод FISH Визуализация При проведении рентгенографии можно выявить замедленное созревание костной ткани, микроцефалию, гипертелоризм, микрогнатию, спондилодез позвонков, ребер, лучелоктевой синостоз, косолапость и другие ненормальности рук / ног. Эхокардиография должна проводиться у всех пациентов. Этот подход необходим для обнаружения пороков сердца. УЗИ почек используется для обнаружения аномалий почек. МРТ и КТ могут помочь в выявлении основной патологии головного мозга, в том числе недоразвитие мозолистого тела и вентрикуломегалии. Cиндром Вольфа-Хиршхорна. Лечение Медицинский контроль этого синдрома, в основном, благоприятный. Однако, основную причину этого синдрома, нельзя вылечить. Желудочный зонд для кормления и / или гастростома будет указана при трудностях в кормлении. Контроль припадков. Вальпроевая кислота используется для контроля атипичных абсансов, а бензодиазепины указываются для контроля эпилепсии. При скелетных аномалиях, офтальмологических нарушениях, врожденных пороках сердца и при потере слуха, возможно будет назначено хирургическое вмешательство. Cиндром Вольфа-Хиршхорна. Прогноз Синдром Вольфа-Хиршхорна связан с частыми мертворождениями, частой перинатальной смертностью и смертью в течение первого года жизни. Если пациенты выживут, то их развитие будет медленно улучшаться, но этот процесс будет постоянным. Смертность ожидается на уровне 34% в течение первых 2-х лет жизни.

Мы поможем в написании ваших работ!