Признаки аутосомно-доминантного и аутосомно- рецессивного наследования.
При аутосомно-доминантном наследовании гетерозиготное носительство мутации оказывается достаточным для проявления заболевания. При этом мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. В количественном отношении доминантных заболеваний больше, чем рецессивных. В отличие от рецессивных доминантные мутации не приводят к полной инактивации функции кодируемого белка. Их эффект обусловлен либо снижением его количества (так называемая гаплонедостаточность), либо появлением у мутантного белка нового агрессивного свойства. Вероятность рождения больных детей в браке гетерозиготного носителя доминантной мутации со здоровым супругом составляет 50%. Поэтому аутосомно-доминантные заболевания могут носить семейный характер и передаваться из поколения в поколение, причем среди родственников только со стороны одного из родителей больного. Такой тип передачи заболевания иногда называют наследование «по вертикали. Исключением из этого правила являются доминантные заболевания с неполным проявлением или неполной пенетрантностью, когда на развитие заболевания дополнительно оказывают влияния какие-то внешние факторы или чаще состояния каких-то других генов. Пенетрантность выше 60% является высокой степенью повторяемости заболевания в поколениях. Доминантный ген может обладать разной экспрессивностью, то есть внутри одной семьи картина заболевания может варьировать по степени тяжести и клиническим проявлениям. Доминантные мутации в гомозиготном состоянии у больных встречаются редко, и, как правило, они ассоциированы с более тяжелой клиникой. При доминантном типе наследования не происходит накопления мутаций в популяции, так как больные часто не оставляют потомства в силу тяжести своего состояния. Многие доминантные заболевания проявляются в достаточно позднем возрасте.
|
|
|
Аутосомно-рецессивные заболевания проявляются только при гомозиготном носительстве мутантных аллелей. При этом происходит частичная или полная инактивация функции мутантного гена. Одну из мутаций больной ребенок наследует от матери, другую – от отца. В общем случае родители больного, будучи сами здоровы, являются гетерозиготными носителями мутации. Вероятность рождения больного ребенка в такой семье в соответствии с законом Менделя составляет 25%. Девочки и мальчики болеют с одинаковой частотой, при этом рождение больного ребенка совершенно не зависит от возраста родителей, очередности беременности и родов. Часто в одной семье может наблюдаться несколько больных сибсов. При многих формах аутосомно-рецессивных заболеваний больные в силу тяжести своего состояния не оставляют потомства. Чаще всего больные дети рождаются в браке здоровых родителей, каждый из которых несет мутацию в гетерозиготном состоянии. Таким образом, при анализе родословной прослеживается «горизонтальный» характер наследственной передачи заболевания. Две трети здоровых детей в браке гетерозиготных родителей также оказываются гетерозиготными носителями мутации. В браке гетерозиготного носителя рецессивной мутации с супругом, не имеющим мутантного аллеля, все дети будут здоровы, но половина из них окажутся гетерозиготными носителями мутации. Анализ родословных больных с аутосомно-рецессивными заболеваниями показывает, что часто (примерно в 60%) родители таких больных являются родственниками или их предки происходят родом из одного села или района, что так же является косвенным признаком инбридинга.
|
|
|
Признаки сцепленного с Х-хромосомой доминантного и рецессивного наследования.
Основными признаками Х-сцепленного рецессивного наследования являются следующие:
1) заболевание встречается в основном у лиц мужского пола;
2) признак (заболевание) передается от больного отца через его фенотипическм здоровых дочерей половине его внуков;
|
|
|
3) заболевание никогда не передается от отца к сыну;
4) у носителей иногда выявляются субклинические признаки патологии.
Основными признаками Х-сцепленного доминантного типа наследования являются следующие:
1) болезнь встречается у мужчин и женщин, но у женщин в два раза чаще;
2) больной мужчина передает мутантный аллель только своим дочерям, а не сыновьям, поскольку последние получают от отца Y-хромосому;
3) больные женщины передают мутантный аллель половине своих детей независимо от пола;
4) женщины в случае болезни страдают менее тяжело (они гетерозиготы), чем мужчины (являющиеся гемизиготами).
Дата добавления: 2018-05-31; просмотров: 1452; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!