РАЗДЕЛ 3.Медицинская генетика
Наслед-е болезни человека. Определение, этиология, классификация.
Наследственные болезни – болезни, причиной которых являются нарушения генотипа.
Делятся на генные болезни и хромосомные.
Генные болезни - (молекулярные болезни,фенотипически - болезни обмена веществ) – заболевания, причиной которых являются генные ("точковые") мутации, можно выявить и прогнозировать генеалогическим и биохимическим методами. Мутантные гены передаются из поколения в поколение, в соответствии с типом наследования. (более 2 тыс болезней).
Хромосомные болезни – заболевания, причиной которых являются хромосомные или геномные мутации.
Генные болезни встречаются чаще, чем хромосомные. Любая мутация гена – изменение структурного белка или белка – фермента приводит к нарушению обмена веществ и фенотипическому проявлению болезни.
Классификация генных болезней.
I. По проявлению:
I.1. Морфологические ( Браходактилия, полидактилия и .т.д.)
I.2. Биохимические (гемофилия, атеросклероз и т.д.)
I.3. Физиологические (геперт. болезнь, сахарный диабет; шизофрения.)
II. По действию на организм:
II.1. Полулетальные (проявляются в виде заболевания- серповиднокл анемия)
II.2. Летальные:
а) доминантные – вызывают гибель в эмбриогенезе.
б) рецессивные – в гомозиготном состоянии- гибель организма в эмбриогенезе, в гетерозиготном - как заболевание (талоссемия, сцепленный ихтиоз).
|
|
|
III. По фенотипическим проявлениям (по типу нарушения обмена веществ).
(ферментопатии)
1) Нарушение в обмене аминокислот (фенилкетонурия, альбинизм).
2) обмене белков (гемоглобинопатия, талассемия, колагенозы, серповидно-клеточная анемия).
3) в обмене углеводов (сахарный диабет наследственные формы, галактоземия).
4) в обмене липидов (гиперпродукция ЛПНП, амовротическая идиотия - Болезнь Тея – Сакса).
5) Нарушение минерального обмена (подагра, болезнь Вильсона-Коновалова)
IV. По типу наследования:
1)Моногенные: 1ген –1фермент –1признак (фенилкетонурия и др.) Наслед-ся по зак. Менделя.
2)Полигенные болезни, определяемые несколькими аллелями -мультифакторные или болезнями с наследственно предрасположенностью (атеросклероз, шизофрения, гиперт. болезнь, наследственные формы сах. диабета). На их значительно влияет окр. среда.
Фенокопии – заболевания (или состояния) сходные с наследственной патологией, но ненаследственные по своей причине.
Хромосомные болезни:- характеризуются множественными пороками и, следовательно, - несовместимы с жизнью – отмечаются серьезные нарушения морфологии, физиологии, биохимии, психики. Практически хромосомные болезни не наследуются, но 0,5 – 0,7% таких мутаций в половых клетках появляется вновь в каждом поколении.
|
|
|
Классифицируются хромосомные болезни по:
I. Типу клеток, в которых они возникли.
I.1. Мутации в половых (генеративных) клетках (полный мутант).
I.2. Мутации в некоторых бластомерах на стадии дробленияю. В результате возникает генетический мозаицизм. Клетки тканей, развивающихся из такого бластомера, несут мутантные гены).
II. По типу мутаций, являющихся причиной заболевания:
II.1. Хромосомные абберации (делеции, транслокации, дуплекации) – например, синдром кошачьего крика – делеция хромосомы 5 пары, расщелина неба – 11q+, 14q+.
II.2. Аномалии числа хромосом:
а) аутосом:
- моносомия – приводит к гибели организмов на ранних стадиях развития.
- трисомия по 21 паре – синдром Дауна (слайд 7),
- трисомия группы Д - синдром Патау (слайд 3)
- трисомия группы Е – синдром Эдвардса (слайд 4)
б) половых хромосом:
- моносомия по Х хромосоме синдром Шершевского – Тернер); моносомия по У-хромосоме – гибель зиготы.
- трисомия по Х хромосоме – синдром трипло – Х;
- полисомия по Х хромосоме : синдром Клайнфельтера–несколько хромосом Х (2 и более) + Y хромосома:
- полисомия по Y хромосоме: Х хромосома+Y (2 и более хромосом.)
Клинико- генеалогический метод медицинской генетики. Признаки митохондриального наследования.
|
|
|
В основе генеалогического метода лежит составление родословных, на основании выявления всех членов анализируемой семьи, установления степени их родства, и прослеживания того или иного признака в ряду поколений.
Клинико-генеалогический метод демонстрирует генетическую гетерогенность многих заболеваний, например, таких как альбинизм, тугоухость, наследственная моторно-сенсорная нейропатия идругих.
Применение клинико-генеалогического метода может быть полезным и при изучении интенсивности мутационного процесса.
Клинико-генеалогический метод включает три основных этапа: клиническое обследование, составление родословной и генеалогический анализ.
При составлении родословных принято использовать унифицированные символы. Составление родословной начинается с пробанда, т.е. с лица, первым попавшего в поле зрения исследователя. Чаще всего им оказывается больной или носитель признака. Однако им может быть и любой родственник больного, обратившийся за консультацией. Всех детей одной супружеской пары называют сибсам. Если общим у братьев и сестер является только 1 из родителей- полусибсы. В родословной сибсы располагаются в порядке рождения горизонтально слева направо, начиная со старшего.
|
|
|
При составлении родословной желательно получить сведения о максимальном количестве родственников 3-4 поколений. Все члены одного поколения располагаются строго в одном ряду. Ряды поколений обозначают римскими цифрами. Представители одного поколения нумеруются арабскими цифрами, последовательно — слева направо. Т.о., каждый член родословной имеет свой шифр двоичной системы, (1-1,II-1, II-2).
Необходимо указывать возраст всех членов родословной, так как некоторые заболевания проявляются в различные периоды жизни, и отмечать лично обследованных знаком «!».При рассмотрении нескольких признаков прибегают к буквенным или штриховым изображениям внутри символов.
Далее, внизу под родословной записывается легенда (данные о состоянии здоровья родственников, причинах и возрасте смерти и др.) и указывается дата составления этого документа.
Сбор анамнестических данных проводится по определенной схеме.
1. Сведения о пробанде .
2. Данные о сибсах (братьях и сестрах) и родителях пробанда — возраст, здоровы или больны, проведение аналогии с заболеванием пробанда в случае болезни.
3. Сведения о родственниках со стороны матери (родители, их дети, внуки).
4. Сведения о родственниках со стороны отца (родители, их дети, внуки).
При сборе анамнестических данных необходимо выяснять акушерский анамнез у женщин.Следует отмечать девичьи фамилии женщин и место жительства семьи и предков, национальность, что помогает выявить кровно-родственные браки.
При составлении родословных необходимо учитывать наличие и характер профессиональных вредностей (особенно для родителей, имеющих детей с врожденными пороками развития или хромосомной патологией), факторов, влияющих на возникновение патологии плода и новорожденного (прием лекарственных препаратов, заболевания матери, воздействие химических и радиационных мутагенов), время их действия (до или во время беременности).
Признаки митохондриального наследования:
1. митохондриальная мутация наследуется только по материнской линии;
2. Все дети (мальчики и девочки), носительницей митохонддриальной мутациией, матери наследуют этот признак;
3. Мужчины фенотипически не имеют проявления даной митохондриальной мутации;
4. У мужчин с митохондриальной мутацией все дети (мальчики и девочяки) не являются носителями данного признака.
Дата добавления: 2018-05-31; просмотров: 436; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!