Клинико цитогенетическая характеристика синдрома Шершевского – Тернера.
Болезнь Шерешевского-Тернера (моносомия по Х-хромосоме)- н- только у женщин. Наличие моносомии-Х можно предположить у новорожденных девочек с массой тела не более 2500 г., с крыловидными складками кожи на шее сзади и лимфатическим отеком кистей и стоп. Подобные клинические проявления наблюдается у половины новорожденных с синдромом Шерешевского-Тернера. Происхождение лимфатического отека объясняется сердечно-сосудистой недостаточностью, развивающейся вследствие врожденного порока сердца. Примерно у четверти больных диагностируются пороки развития внутренних органов, чаще всего сердца и почек. До 9-10 лет больные девочки развиваются без особенностей. Затем у них отмечается отставание в росте и легкая степень задержки психического развития. Малыми признаками дизэмбриогенеза при этом заболевании является эпикант, реже птоз (опущение верхнего века), косоглазие, помутнение хрусталика и/или роговицы глаз. Ведущим симптомом болезни Шерешевского-Тернера является половой инфантилизм, связанный с дисгенезией гонад, что в полной мере раскрывается в пубертатном периоде и старше. Гениталии имеют женское строение со значительной степенью недоразвития. Половой инфантилизм, первичная аменорея и бесплодие являются следствием изменений в гонадах, которые вызваны отсутствием одной Х-хромосомы. У больных не происходит нормального образования примордиальных фолликул. Герминальные и фолликулярные клетки дегенерируют и почт не вырабатывают эстрогены. Следствием этого является первичная аменорея, недоразвитость молочных желез, скудное оволосение на лобке и в подмышечных впадинах. У больных наблюдается гормонозависимое снижение роста. В возрасте 16-23 лет рост больных равен в среднем 135 см (у здоровых сверстниц 158 см). Маленький рост девушки в сочетании с первичной аменореей является обязательным показанием к ее кариотипированию, при котором наблюдается отсутствие одной Х- хромосомы – 45,ХО. Течение заболевания в значительной степени зависит от того, какая именно Х-хромосома утрачена – материнская или отцовская. При потере материнской Х-хр может происходить прекращение развития зародыша и его спонтанная элиминация уже на стадии эмбриогенеза. Если этого не происходит, у плода развиваются тяжелые нарушения ССС. В случае потери отцовской Х-хр врожденные пороки, как правило, отсутствуют и умственное развитие больных девочек более сохранное, чем в первом случае. У части девушек, которым клинически поставлен диагноз этой хромосомной болезни, может наблюдаться мозаичный вариант заболевания. В этом случае у больных наряду с клетками, имеющими нормальный кариотип, наблюдаются клетки с патологическим кариотипом, то есть без одной Х-хромосомы. Кариотип в этих случаях выглядит так: 46,ХХ/45,ХО.
|
|
|
|
|
|
Клинико-цитогенетическая характеристика синдромов Клайнфельтера и трисомии по Х-хромосоме
С-м Кланфельтера.Популяционная частота 1 на 1000 мальчиков. Цитогенетические вариантысиндрома могут быть различны: 47.XXY; 48.XXYY; 48.XXXY; 49.XXXXY. Отме чены как полные, так и мозаичные формы. Больные высокого роста с непропорционально длинными конечностями, выраженной гинеко мастией и оволосением поженскому типу. В детстве отличаются хруп ким телосложением, а после 40 лет страдают ожирением. Важными диагностическими признаками являются гипогонадизм и гипогенитализм. Характерно снижение полового влечения, импотенция и бес плодие. Коэффициент интеллекта ниже 80.
Трисомия по Х-хромосоме-формы 47,ХХХ, 48,ХХХХ и 49,ХХХХХ. С увеличением числа X хромосомы нарастает степень отклонений от нормы. У женщин с тетра- и пентасомией X описаны отклонения в умственном развитии, аномалии скелета и половых органов. Женщины с кариотипом 47,ХХХ в полной или мозаичной форме в основном имеют нормальное физическое и психическое развитие, а интеллект - в пределах нижней границы нормы. У этих женщин имеется ряд нерезких отклонений в физическом развитии, нарушения функции яичников, преждевременный климакс, однако они могут иметь потомство. Популяционная частота 1 на 1000 новорожденных девочек.
Дата добавления: 2018-05-31; просмотров: 487; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!