Моногенные болезни.этиолог, патогенез, жиаг, проф-ка.
Моногенные болезни (МБ) или генные -подчиняются менделевскому наследованию, в их основе лежат единичные генные или точковые мутации. МБ составляют значительную долю наследственной патологии и насчитывают сегодня более 4500 заболеваний. По данным литературы, в разных странах они выявляются у 30-65 детей в расчете на 1000 новорожденных.
Заболевания многочислены и отличаются выраженным клиническим полиморфизмом. В основу классификации моногенных болезней положено несколько принципов:
* По ведущей системной патологии - по органному и системному типу
* По этиологии. выделяют 2 класса заболеваний:
- болезни с установленным первичным молекулярным (биохимическим) дефектом. Число таких болезней продолжает неуклонно расти: (10-11% всех МБ);
- болезни с неустановленным первичным молекулярным (биохимическим) дефектом. 90% всех МБ.
Первичный молекулярный дефект - определение дефектного гена и установления вида его конкретных изменений, появление и передача которых по наследству определяет развитие болезни, т.е. речь идет об изменениях в генетическом локусе. Первичный биохимический дефект - уровень простой биохимической реакции (функции), в осуществлении которой участвует белковый продукт нормального гена и которая первично нарушается из-за соответствующнго дефекта в структуре белка.
* По типу наследования патологического признака
- аутосомно-доминантные (Д), - аутосомно-рецессивные (Р), - сцепленные с половой хромосомой (Х-сц) доминантные и рецессивные. - митохондриальные.
|
|
|
• По преимущественному поражению того или иного вида обмена. Благодаря этому принципу многие МБ называются наследственными болезнями обмена веществ (НБО). Среди НБО выделяют:
болезни аминокислотного обмена (ФКУ, тирозиноз, алкаптонурия, лейциноз и др.);
болезни углеводного обмена (галактоземия, гликогенозы, мукополисахаридозы);
болезни липидного обмена (эссенциальные семейные липидозы, ганглиозидозы, цереброзидозы и др.);
болезни биосинтеза кортикостероидов (адрено-генитальный синдром, гипоальдо-стеронизм и др.);
болезни пуринового и пирамидинового обмена (оротовая ацидурия, подагра и др.);
болезни порфиринового и билирубинового обмена (синдромы Жильбера, Криглер-Найяра, порфирии и др.);
болезни эритрона (анемия Фанкони, гемолитические анемии, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и др.);
болезни металлов (болезни Вильсона-Коновалова, Менкеса, семейный пери-одический паралич и др.);
болезни транспорта систем почек (витамин D-резистентный рахит, тубулопатии и др.);
|
|
|
болезни лимфоцитов и лейкоцитов (недостаточность аденозиндезаминазы, септический грануломатоз и др.).
Кроме того, в рамках НБО отдельно выделяют болезни накопления или тезаурисмозы. Эта группа заболеваний, вызываемых недостатком лизосомальных ферментов и проявляющихся прогрессирующим отложениемвеществ определенного типа (обычно предшественники реакций) в клетках различных тканей - гликогенозы, цереброзидозы и др.
Профилактика:
Первичная – комплекс мероприятий, который предупреждает появление больного ребенка (предупреждает зачатие). Вторичная – коррекция проявления патологического генотипа.
Подходы к профилактике:
1. Управление экспрессией генов (диетическое питание, лекарственные меры).
2. Элиминация эмбрионов и плодов (преждевременные роды, спонтанные аборты)
3. Генно-инженерные подходы – на уровне эмбриона проводят операции (введение нормального гена в брюшную полость плода 12 недель беременности.
4. Планирование семьи.
5. Отказ от кровнородственного брака
6. Отказ от брака гетерозиготных носителей
7. Отказ от рождения ребенка женщиной после 30-35 лет
8. Охрана окружающей среды
9. Медико-генетические консультации
|
|
|
Методы пренатальной диагностики:
1. Просеивающие - Медико-генетическое консультирование .- Неконъюгированный эстриол. - Ацетилхолинэстераза
До и во время беременности с 16 по 20 неделю.
2. Неинвазивные - УЗИ (6-24 недель)
3. Инвазивные - Хорионбиопсия (9-11 недель). - Плацентобиопсия (11-22 недели). - Антиоцентез (15-17 недель). - Кордоцентез (18-22 недели). - Биопсия кожи (14-16 недель). - Биопсия мышц (18-22 недели). - Фетоскопия (18-22 недели)
Врожденные пороки развития.
Цитогенетическое исследование (лимфоциты плода, клетки хориона) .
Молекулярно-генетичесие или иммунологические исследования (хорион, кровь, амниотические клетки).
Патоморфологическое исследование – высокий риск рождения ребенка с тяжелым генетическим заболеванием.
Фетоскопия – уточнение диагноза врожденных пороков развития
Дата добавления: 2018-05-31; просмотров: 374; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!