Гепато-лентикулярная дегенерация. (Вильсона-Коновалова).
МКБ10-Е83.0. Распр-ть 1-9/100000. Наследование- аутосом-рецесс. Возраст начала-детство, юношество, взрослый.
Болезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова, гепатоцеребральная дистрофия) – заболевание, вызванное накоплением меди в организме, вследствие дефицита фермента Cu2+ - АТФазы из-за мутаций в его гене ATP7B, локализованном на 13 хромосоме. Клинические проявления заболевания варьируют от тяжелой печеночной формы (гепатит, иногда с молниеносным течением), развивающейся, как правило, в детстве до взрослых форм, при которых сочетаются признаки поражения печени (гепатит, цирроз с признаками недостаточности всех печеночных функций), центральной нервной системы (экстрапирамидная, мозжечковая симптоматика со снижением когнитивных функций) и других внутренних органов. Патогномоничным симптомом заболевания является зеленовато-бурое кольцо отложений меди по периферии радужной оболочки (кольцо Кайзера-Флейшера), обнаруживаемое при исследовании с помощью щелевой лампы. Для подтверждения заболевания требуется обнаружить снижение концентрации церулоплазмина крови и повышение экскреции меди с мочой. Дополнительным диагностическим тестом является обнаружение биаллельных мутаций в гене. Лечение болезни заключается в выведении меди из организма с помощью препаратов – комплексообразователей (D-пеницилламин) или препаратов цинка. При прогрессировании печеночной недостаточности, несмотря на адекватное лечение, рекомендуется трансплантация печени. В большинстве случаев, при ранней диагностике и своевременно начатом лечении, прогноз благоприятный.
|
|
|
Факоматозы. Нейрофиброматоз 1и 2 типа.
это генетическое заболевание, характеризующееся образованием множества опухолей в организме, наиболее активно — из нервной ткани. Сочетается также с другими аномалиями развития (костей конечностей, черепа) и опухолями многих органов.
Возникающие опухоли могут быть как доброкачественными, так и злокачественными.
Причины- генетическое нарушение, передающееся по наследству А/Д или возникающее в результате спонтанной мутации. Генетические нарушения при этом локализуются:
o при нейрофиброматозе I типа в 17 хромосоме (ген НФ1): это приводит к нарушению синтеза нейрофибромина и некоторых компонентов оболочек нервов. Недостаток и функциональная неполноценность нейрофибромина обуславливает неконтролируемый опухолевый рост во всем организме;
o при нейрофиброматозе II типа в 22 хромосоме (ген НФ2): это приводит к нарушению синтеза мерлина (или шванномина), ответственного за организацию внутренней структуры клетки.
Симптомы. Основные симптомы.
|
|
|
o Характерные темные пятна на коже (пятна “ кофе с молоком”):
располагаются на коже туловища и конечностей, реже на лице, шее, на слизистой оболочке полости рта; 5 - 15 мм в диаметре и больше; видимы при обычном освещении; цвет от светло-бежевого до темно-коричневого; не выступают над поверхностью кожи; способны быстро увеличиваться и зудеть.
o Гиперпигментация (потемнение кожи) подмышечных впадин и паховых областей.
o Бугорки на коже (опухоли): могут быть на любом участке кожи, часто сильно деформируют его и вызывают сильный косметический дефект.
o Снижение слуха (при нейрофиброматозе II типа).
o Слабость в ногах (при опухолях спинного мозга).
o Нарушение кожной чувствительности (онемение, ощущение “ ползанья мурашек”).
• Возможны также следующие симптомы, не являющиеся обязательными, а связанными скорее с нарушением деления клеток и развития тканей и органов:
o макроцефалия (увеличение размеров черепа);
o выпячивание глазного яблока из глазницы: иногда сочетается с видимой пульсацией глаза (развивается при врожденном дефекте одной из стенок глазницы);
o головная боль, тошнота и легко вызываемая рвота: при развитии внутричерепных опухолей;
|
|
|
o эпилептические припадки: приступы непроизвольных сокращений мышц тела и конечностей, иногда с потерей сознания;
o искривление позвоночника спереди-назад и вбок (кифосколиоз);
o нарушение чувствительности кожи: развиваются из-за поражения нервов или аномалий развития спинного мозга (сирингомиелия – образование полостей в спинном мозге);
o приступы учащенного сердцебиения, повышенного потоотделения при развитии опухоли мозгового вещества надпочечника;
o появление крови в моче и отеки на руках, ногах и лице при развитии опухоли почек;
o общая слабость и частые простудные заболевания при развитии рака крови (лейкемии);
o нарушение зрения из-за помутнения хрусталика (линзы, через которую проходят пучки света внутри глаза).
Диагностика
• Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
• Неврологический осмотр: оценка функции мозжечка, оценка слуха, поиск других возможных признаков неврологической патологии (слабость в ногах, нарушение чувствительности кожи).
• Осмотр офтальмолога: на радужной оболочке глаза выявляются белесоватые пятна (так называемые узелки Лиша, представляющие собой микроопухоли); при формировании внутримозговых опухолей возможно определение признаков повышения внутричерепного давления (отек диска зрительного нерва, нечеткость его границ); помутнение хрусталика (катаракта): при нейрофиброматозе II типа.
|
|
|
• Рентгенография костей: выявляется искривление позвоночника, краевые дефекты костей и суставов, изъеденность краев костей, утолщение или, наоборот, истончение костей, асимметрия черепа.
• КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: позволяет послойно изучить строение головного мозга и выявить изменения его структуры.
• Генетическое обследование: генетическое тестирование с поиском изменений в 17 или 22 хромосомах, возможно обнаружение изменений в генах НФ1 или НФ2.
• Генеалогический анализ: тщательное исследование генеалогического дерева для определения наличия заболевания у кого-то из родственников.
• Возможна также консультация нейрохирурга.
Лечение
• Хирургическое удаление доступных опухолей имеет как лечебное, так и косметическое значение. Также проводится удаление опухолей внутри нервов, в том числе в слуховом нерве.
• Хирургическое разрушение узелков Лиша (коричневые узелки на радужке глаза (то есть на части глаза, которая обеспечивает цвет глаз)) с помощью холода (криодеструкция).
• При развитии злокачественных опухолей проводится комплексная противоопухолевая терапия: лучевая (воздействие лучевой энергией), химиотерапия (воздействие химическими препаратами).
Профилактика
• Профилактика нейрофиброматоза на данный момент не разработана.
• Имеет значение генетическое исследование пары, где среди родственников есть больные нейрофиброматозом, при планировании беременности для оценки риска развития заболевания у будущего ребенка
Дата добавления: 2018-05-31; просмотров: 441; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!