Врожденная дисфункция коры надпочечников (Е 25.0)
Врожденная дисфункция коры надпочечников - группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которого лежит дефект одного из транспортных белков, принимающих участие в биосинтезе кортизола в коре надпочечников.
Клинические варианты
§ Простая (вирильная)
§ Сольтеряющая
§ Стертая
Критерии диагностики
1. Клинические симптомы: срыгивание и рвота в первые недели жизни, потеря веса, пигментация кожи, у девочек – вирилизация наружных половых органов, у мальчиков – минимальная степень маскулинизации наружных половых органов.
2. Лабораторно: повышенное количество 17-ОН-прогестерона в сыворотке крови, гиперкалиемия, гипонатриемия, повышенная экскреция с мочой 17-кетостерона.
Феохромоцитома (…..)
Феохромоцитома - опухоль из хромаффинной ткани, продуцирующая биологически-активные вещества (адренолин, норадренолин, дофамин).
Классификация
§ Локализация: надпочечниковая (90%) и вненадпочечниковая
§ Этиология: спорадическая форма (75%), семейная форма (25%)
§ Клиническое течение: бессимптомная форма, симптоматическая гипертензия, атипичная форма
§ Тяжесть состояния: тяжелое, среднетяжелое, легкое
§ Морфологическое строение: доброкачественное, злокачественное, мультицентрическое
Критерии диагностики
1. Клинические симптомы: пароксизмальная «самокупируемая» артериальная гипертензия, ортостатическое головокружение.
|
|
|
2. УЗИ, КТ/МРТ: обнаружение опухоли.
3. Лабораторно: повышение метилированных производных катехоламинов в плазме и суточной моче.
Синдром гиперкальциемии
Синдром гиперкальциемии - повышение содержания свободного кальция в крови, сопровождающееся характерными клиническими проявлениями.
Классификация
§ Легкая – повышение содержания общего кальция в крови до 3 ммоль/л, свободного кальция до 2 ммоль/л
§ Умеренная - повышение содержания общего кальция в крови до 3,5 ммоль/л, свободного кальция до 2,% ммоль/л
§ Тяжелая - повышение содержания общего кальция в крови более 3,5 ммоль/л, свободного кальция более 3,5 ммоль/л
Критерии диагностики
1. Клинические симптомы: нарушение сознания (слабость, заторможенность, дезориентация), полиурия до 3-5 л/сут., увеличение АД.
2. Лабораторно: гиперкальциемия, гипофосфатемия.
3. ЭГГ: укорочение интервала Q-Т.
Синдром гипокальциемии
Синдром гипокальциемии - симптомокомплекс, развивающийся из-за уменьшения концентрации ионизированного кальция в плазме крови ниже минимально допустимого.
Критерии диагностики
1. Клинические симптомы: повышение нервно-мышечной возбудимости (ларингоспазм, бронхоспазм), парастезии.
|
|
|
2. Лабораторно: гипокальциемия (содержание общего кальция менее 2,2 ммоль/л).
3. Эктопическая кальцификация
Остеопороз (М 80-М 82)
Остеопороз - метаболическое заболевание скелета, характеризующееся снижением прочности кости и повышением риска переломов.
Классификация
1. Первичный остеопороз: постменопаузальный остеопороз (1-го типа), сенильный остеопороз (2-го типа), ювенильный остеопороз, идиопатический остеопороз
2. Вторичный остеопороз
Заболевания эндокринной системы: эндогенный гиперкортицизм, гиперпаратиреоз, тиреотоксикоз, гипогонадизм, сахарный диабет 1 типа, гипопитуитаризм, полигландулярная эндокринная недостаточность
Ревматические заболевания: ревматоидный артрит, системная красная волчанка, анкилозирующий спондилоартрит
Заболевания органов пищеварения: резецированный желудок, синдром мальабсорбции, хронические заболевания печени
Заболевания почек: ХПН. почечный канальцевый ацидоз, синдром Фанкони
Заболевания крови: миеломная болезнь, талассемия, системный мастоцитоз, лейкозы и лимфомы
Другие заболевания и состояния: иммобидизация. овариоэктомия, алкоголизм, нервная анорексия, нарушения питания, трансплантация органов
|
|
|
Генетические нарушения: несовершенный остеогенез, синдром Марфана, гомоцистинурия и лизинурия
Прием медикаментов: кортикостероидов, антиконвульсантов, иммунодепрессантов, агонистов гонадотропин-рилизинг-гормона, алюминий-содержащих антацидов, гепарина, тиреоидных гормонов
Критерии диагностики
1. Клинические симптомы: перелом при минимальной травме.
2. Снижение плотности костей (денситометрия).
Синдром гипогонадизма
Синдром гипогонадизма - симптомокомплекс клинических и/или гормональных изменений, обусловленных недостаточностью половых гормонов.
Классификация
В зависимости от уровня поражения: гипергонадотропный (первичный) гипогонадизм,
гопогонадотропный (вторичный) гипогонадизм, нормогонадотропный гипогонадизм, гопогонадизм, обусловленный резистентностью органов-мишеней
В зависимости от времени поражения: препубертатный гипогонадизм, постпубертатный гипогонадизм
В зависимости от этиологии: врожденный гипогонадизм, приобретенный гипогонадизм, идиопатический гипогонадизм
Критерии диагностики
1. Клинические симптомы: отсутствие вторичных половых признаков. у мальчиков – евнухоидизм, гинекомастия, высокий рост, у девочек – низкий рост.
|
|
|
Синдром гинекомастии (N 62)
Синдром гинекомастии -видимое или определяемое при пальпации доброкачественное увеличение молочных желез у мальчиков.
Классификация
§ Ложная гинекомастия (преобладание жировой ткани)
§ Истинная гинекомастия (преобладание железистой ткани)
§ Симметричная гинекомастия – увеличение двух молочных желез
§ Асимметричная гинекомастия – увеличение одной молочной железы
Критерии диагностики
1. Клинические симптомы: увеличение и болезненность при пальпации молочных желез.
Дата добавления: 2018-06-27; просмотров: 263; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!