Ступені важкості тиреотоксикозу 10 страница

⇐ ПредыдущаяСтр 15 из 39Следующая ⇒

Патология подозревается внутриутробно по УЗИ или сразу же после рождения (если есть полидактилия). Часто синдромы Барде-Бидля и Лоренса-Муна диагностируются лишь в подростковом возрасте. Это связано с тем, что симптомы присоединяются постепенно. Специфического лечения нет. Ожирение корригируют назначением диеты. Полидактилию устраняют оперативным путем. Разработаны методы предупреждения прогрессирования снижения зрения вследствие пигментной дегенерации сетчатки. Прогноз неблагоприятный. Чаще больные погибают в возрасте 10—20 лет. Причиной смерти является уремия или интеркуррентное заболевание. Синдром Пра́дера — Ви́лли — врожденное заболевание, при котором возникает сочетание ожирения, низкого роста, снижения функции половых желез (гипогонадизм) и низкого интеллекта. В этом участке хромосомы 15 находятся гены, в регуляции которых задействован геномный импринтинг. Наиболее частой причиной синдрома является делеция участка 15q11-13 хромосомы 15, унаследованной от отца. Клинические особенности и признаки Для синдрома Прадера — Вилли характерны: · до рождения: низкая подвижность плода; · часто — неправильное положение плода; · дисплазия тазобедренных суставов · ожирение; склонность к перееданию (чаще проявляется к 2-м годам); · пониженный мышечный тонус (гипотонус); пониженная координация движений; · маленькие кисти и стопы, низкий рост; · повышенная сонливость; · страбизм (косоглазие); · сколиоз (искривление позвоночника); · пониженная плотность костей; · густая слюна; плохие зубы; · сниженная функция половых желёз (гипогонадизм); в результате, как правило, бесплодие; · речевая задержка, задержка психического развития; отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики. · более позднее половое созревание. Внешние признаки: у взрослых выражена переносица; лоб высокий и узкий; глаза, как правило, миндалевидные; губы узкие. Как правило, у больных встречается не более пяти вышеуказанных признаков. Диагностика: Эту наследственную патологию можно заподозрить ещё во время внутриутробного развития плода. Во время УЗИ беременной женщины врач видит избыток амниотической жидкости, пониженную подвижность плода и его неправильное расположение. В таком случае женщине рекомендуется пройти пренатальную диагностику, при необходимости возможно применение инвазивных методов. Пройти диагностику на синдром Прадера – Вилли желательно сразу же после родов, если у младенца отмечен пониженный мышечный тонус. Генетическое тестирование проводится методом ДНК-метилирования с целью выяснения, присутствуют ли на 15 хромосоме отклонения, приводящие к возникновению заболевания. Терапия синдрома Прадера - Вилли окончательно не разработана. По данным литературы, комплекс лечебных мероприятий включает лишь диету с ограничением жиров и углеводов и препараты, способствующие формированию вторичных половых признаков (гонадотропины). Если у новорождённого возникают проблемы с дыханием, то его переводят на аппарат исскуственной вентиляции лёгких. При проблемах с глотанием ему ставят желудочный зонд, через который проводят энтеральное питание. В случае снижения тонуса мышц пациентам с синдромом Прадера-Вилли показан массаж и физиотрапевтические процедуры. Сегментарная лейкодистрофия (????)Болезнь Краббе(глобоидно-клеточная лейкодистрофия) - быстро прогрессирующее демиелинизирующее дегенеративное заболевание ЦНС. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. В основе болезни лежит снижение активности фермента галактозилцерамид-b-галактозидазы, который в норме расщепляет галактоцереброзид до церамида и галактозы. ервые клинические симптомы появляются на четвертом месяце жизни. Отмечаются повышенная возбудимость и мышечная гипертония. Верхние и нижние конечности у больных детей находятся в разогнутом состоянии, кулаки сжаты. Вскоре становится заметной задержка психомоторного развития. Позднее развиваются миоклонические судороги, генерализованная двигательная реакция на слуховые раздражители, спастический тетрапарез, повышение глубоких сухожильных рефлексов, при исследовании глазного дна выявляют атрофию зрительных нервов. Проявления периферической нейропатии встречаются лишь в отдельных случаях. В последующем развиваются характерные глубокие умственные расстройства, вялый тетрапарез, снижаются сухожильные рефлексы, мышечная гипертония сменяется гипотонией. Больные умирают в возрасте от 7 месяцев до 3 лет. Диагноз основан на клинической картине, повышении содержания белка в цереброспинальной жидкости, выявлении снижения активности галактозилцерамид-b-галактозидазы. Дифференциальный диагноз проводят с другими формами лейкодистрофии на основании биохимического анализа. Специфическое лечение не разработано. Возможна пренатальная диагностика болезни Краббе путем исследования в культивируемых амниотических клетках активности галактозилцерамид-b-галактозидазы.

Вопрос 37. Диэнцефальное (гипоталамическое) ожирение. Этиология, патогенез, клиническая картина. Юношеский диспитуитаризм. Дифференциальный диагноз различных форм ожирения, лечение, прогноз. Диэнцефальное ожирение. Гипоталамическое ожирение характеризуется избыточным накоплением жира как в местах физиологических отложений, так и диспластическим его перераспределением преимущественно в области молочных желез, бедер, живота. В отличие от алиментарного или наследственного ожирения в основе гипоталамического ожирения лежит поражение диэнцефальной области. Среди причин гипоталамического ожирения указывают на вирусную или хроническую инфекцию. Не исключено влияние очаговой инфекции в виде рецидивирующего тонзиллита, синусита (фронтита, гайморита), одонтогенной инфекции, а также интоксикации и травмы черепа, опухоли мозга, кровоизлияния. Как и при других формах ожирения, обязательным компонентом является алиментарный фактор, ибо без избыточного питания нет ожирения. Генетическая предрасположенность также имеет место. Развитие гипоталамического ожирения связывают с поражением ядер заднего гипоталамуса, регулирующих аппетит,- вентромедиальных и вен-ролатеральных. Экспериментально установлено, что повреждение вентромедиальных ядер приводит к возбуждению вентролатеральных - "центра аппетита". Это сопровождается резким повышением аппетита и развитием ожирения. Влияние нарушенной гипоталамической регуляции осуществляется по двум путям:

через вегетативную нервную систему и
тропные гормоны гипофиза.

Первый из них реализуется путем преобладания тонуса парасимпатической части вегетативной нервной системы, что приводит к стимуляции биосинтеза и выделения инсулина. В этом же направлении на секрецию инсулина действует р-эндорфнн, вырабатываемый в аденогипофизе. В свою очередь гиперинсулинемия усугубляет ожирение. Влияние на гипофиз сопровождается угнетением продукции жиромобилизующих тропных гормонов: АКТГ, СТГ, ТТГ и также путем снижения активности тироксина, адреналина и глюкагона. Нарушение гипоталамической регуляции и перечисленные гормональные сдвиги обусловливают изменение баланса между липогенезом и липолизом в сторону преобладания процессов липогенеза. Следствием угнетения гонадотропной функции гипофиза является гипофункция половых желез. При развитии ожирения в периоде пубертации это может привести к гипогонадизму. Наряду с гормональными сдвигами для больных ожирением характерны метаболические нарушения: патологическая толерантность к углеводам, стойкая гиперлипидемия, изменения электролитного обмена. По-видимому, изменения в соотношении электролитов калия и натрия лежат в основе задержки жидкости за счет возрастания внеклеточной жидкости, что не может не способствовать нарастанию массы тела.

Клінічні ознаки	Гіпоталамічне ожиріння
Причини	Черепно-мозкова травма, інфекція ЦСН, пухлини гіпоталамічних структур мозку, наркоз
Швидкість збільшення маси тіла	Підвищена з моменту захворювання
Маніфестація захворювання	У будь-якому віці, але частіше - у періоді пубертату
Розподіл підшкірно-жирового шару	Нерівномірний, переважно на животі, в області VII шийного хребця, грудних залоз
Стан шкіри	Стрії рожеві, багрові, або змішані; різного ступеня акроцианоз, ціаноз сідниць, стегон, мармуровість малюнка шкіри, можуть бути acne vulgaris.
Кістковий вік	Відповідає паспортному віку або випереджає паспортний
Статевий розвиток	Різний: може відповідати паспортному віку або випереджати його на 2 роки і більше. У хлопців може бути затримка статевого розвитку. У дівчат – порушення менструальної функції, розвиток полікістозу яєчників.
Артеріальний тиск	Нормальний або підвищений
Апетит	Підвищений
Головний біль	Є
Ознаки лікворної гипертензії	Є
Глюкозотолерантний тест (ОГТТ)	Нормальна глікемічна крива або порушення толерантності до глюкози
Рівень С-пептиду в крові натще	Нормальний або підвищений

Диспитуитаризм юношеский-дисфункция гипоталамо-гипофизарной системы с увеличением секреции адренокортикотропного гормона и гормона роста, нарушением секреции тиреотропного и гонадотропных гормонов; наблюдается в пубертатном периоде жизни.

Этиология, патогенез.

Инфекции, травмы, ожирение с раннего детского возраста, уменьшение физической нагрузки, прекращение систематических занятий спортом. На этом фоне возрастная физиологическая активация нейроэндокринной системы ведет к ее дисфункции.

Симптомы, течение.

Наблюдается в равной степени у юношей и девушек в возрасте 12—23 лет, преимущественно в 15—18 лет. Характерны высокорослость, чаще у юношей (иногда субгигантизм). ОжирениеII-III степени, равномерное. На кожа груди, живота, бедер, плеч — множественные розовые или красные полосы растяжения, чаще короткие, поверхностные. Половое развитие может быть нормальным, ускоренным или замедленным. Увеличение молочных желез (гинекомастия) у юношей и нарушение менструального цикла у девушек. Нередко отмечается транзиторная гипертензия (чаще у юношей).

На рентгенограммах черепа-признаки внутричерепной гипертензии, участки обызвествления твердой мозговой оболочки в области турецкого седла. На ЭЭГ — признаки нарушения функции неспецифических структур среднего мозга и диэнцефальной области. У части больных нарушена толерантность к глюкозе, повышена функция коры надпочечников, имеется гиперинсулинизм. Течение синдрома обычно доброкачественное.

Лечение

Лечение. Диета с пониженной калорийностью и повышенная физическая нагрузка нормализуют массу тела, одновременно уменьшаются другие симптомы заболевания. В стационаре назначают специальную диету. Лечение юношеских форм ожирения является профилактикой развития сахарного диабета, гипертонической болезни, бесплодия.

Диференціальна діагностика основних видів ожиріння у дітей та підлітків

Клінічні ознаки	Аліментарно-конституційне ожиріння	Гіпоталамічне ожиріння
Причини	Часто - спадковість, раннє штучне вигодовування, гіподинамія, переїдання	Черепно-мозкова травма, інфекція ЦСН, пухлини гіпоталамічних структур мозку, наркоз
Швидкість збільшення маси тіла	Зазвичай підвищена з народження, ожиріння може прогресувати у періоді пубертату з розвитком діецефальних порушень	Підвищена з моменту захворювання
Маніфестація захворювання	У ранньому віці	У будь-якому віці, але частіше - у періоді пубертату
Розподіл підшкірно-жирового шару	Пропорційний	Нерівномірний, переважно на животі, в області VII шийного хребця, грудних залоз
Стан шкіри	Без патологічних змін	Стрії рожеві, багрові, або змішані; різного ступеня акроцианоз, ціаноз сідниць, стегон, мармуровість малюнка шкіри, можуть бути acne vulgaris.
Кістковий вік	Відповідає паспортному віку	Відповідає паспортному віку або випереджає паспортний
Статевий розвиток	Відповідає паспортному віку	Різний: може відповідати паспортному віку або випереджати його на 2 роки і більше. У хлопців може бути затримка статевого розвитку. У дівчат – порушення менструальної функції, розвиток полікістозу яєчників.
Артеріальний тиск	Нормальний	Нормальний або підвищений
Апетит	Підвищений	Підвищений
Головний біль	Відсутній	Є
Ознаки лікворної гипертензії	Відсутні	Є
Глюкозотолерантний тест (ОГТТ)	Нормальна глікемічна крива	Нормальна глікемічна крива або порушення толерантності до глюкози
Рівень С-пептиду в крові натще	Нормальний	Нормальний або підвищений

ЛЕЧЕНИЕ:1)Алиментарно - конституционное ожирение:

1. Сбалансированный режим питания.

2. дозированные физические нагрузки, ЛФК.

3. Показания к медикаментозному лечению:

- Тяжелая степень ожирения,

- Абдоминальный тип ожирения,

- Признаки гиперинсулинизма

- Нарушение толерантности к глюкозе.

Рекомендовано назначение препаратов метформина в начальной дозе 500-750 мг в сутки (250 мг 2-3 раза в день). Возможно повышение дозы до 1000-1500 мг в сутки. Курс лечения 3-6 месяцев, затем проведение контрольного обследования.

Профилактика: Сбалансированный режим питания и физических нагрузок.

2)Гипоталамическое ожирения:

1. Сбалансированный режим питания,

2. дозированные физические нагрузки, ЛФК.

3. Дегидратационная терапия (при признаках ликворной гипертензии): 25% раствор магния сульфата, диакарб в возрастных дозах в комплексе с препаратами калия.

4. При наличии абдоминального ожирения, признаках гиперинсулинизма, нарушении толерантности к глюкозе - рекомендовано назначение препаратов метформина в начальной дозе 500-750 мг в сутки (250 мг 2-3 раза в день). Возможно повышение дозы до 1000-1500 мг в сутки. Курс лечения 3-6 месяцев, затем проведение контрольного обследования.

5. Санация очагов инфекции

6. Симптоматическое лечение:

a. При гиперлипидемии - в течение 2 мес .: гиполипидемические препараты, антиоксиданты, -липоевая кислота (в таблетках по 300-600 мг). После окончания курса лечения - контрольное обследование липидного состава крови.

b. При наличии цереброваскулярной патологии и ликворной-венозной дисциркуляции - лечение по рекомендации невролога, согласно соответствующего протокола.

c. При наличии диффузного эутиреоидного зоба - препараты йодида калия в возрастных дозах в течение 6 месяцев. При отсутствии положительной динамики: уменьшение размеров зоба, уровень ТТГ в крови> 2,0 мМЕ / л, рекомендуется назначение препаратов Л-тироксина в возрастных дозах.

d. При стойкой артериальной гипертензии - гипотензивные, предпочтение фитопрепаратам или ингибиторам АПФ и -адреноблокаторы.

Профилактика:

- Сбалансированный режим питания и физических нагрузок.

- Проведение курса против рецидивирующего лечения 1 раз в год - при стабильном течении заболевания, 1 раз в 6 месяцев - при прогрессирующем течении.

Дата добавления: 2018-04-15; просмотров: 288; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

⇐ Предыдущая 10 11 12 13 141516 17 18 19 Следующая ⇒

Мы поможем в написании ваших работ!