Ступені важкості тиреотоксикозу 6 страница



Клиническая картина Клинические проявления заболевания определяются в первую очередь метаболическим действием андрогенов, в избыточном количестве вырабатываемых корой надпочечников, реже симптомы связаны с недостаточной продукцией гликокортикоидов и, возможно, минералокортикоидов, а также с секрецией надпочечниками стероидов, обычно не поступающих в кровь в сколько-нибудь значительных количествах. В зависимости от наличия тех или иных нарушений различают четыре основные формы заболевания: 1) вирильная форма, характеризующаяся симптомами, зависящими от метаболического действия андрогенов, без заметных проявлений недостаточности гликокортикоидов и минералокортикоидов; 2) синдром потери соли, при котором наряду с вирилизацией имеются симптомы, зависящие от недостаточной продукции гликокортикоидов и, возможно, минералокортикоидов или от выработки надпочечниками «сольтеряющего» стероида; 3) гипертензивная форма, проявляющаяся, помимо вирилизации, симптомами, связанными с поступлением в кровь дезоксикор-тикостерона; 4) форма врожденной вирилизирующей гиперплазии коры надпочечников с периодической лихорадкой, связанной с повышенным поступлением в кровь этиохоланолона. Чаще всего встречается простая вирильная форма заболевания, реже - синдром потери соли (37 больных из ПО) и гипертензивная форма (8 из ПО). Имеются лишь отдельные описания случаев врожденной вирилизирующей гиперплазии коры надпочечников с периодической лихорадкой. При вирильной форме врожденной вирилизирующей гиперплазии коры надпочечников у лиц женского пола клинические проявления болезни во многом зависят от того, в каком возрасте продукция андрогенов надпочечниками начала превышать нормальный уровень. В случае, если гиперпродукция андрогена имела место на ранних стадиях внутриутробного развития - до окончания формирования женских половых органов, т. е. до 20 недель внутриутробного развития, девочки рождаются с различного рода аномалиями развития наружных половых органов. При крайних степенях нарушений гипертрофированный клитор с развитой крайней плотью может напоминать мужской половой член, скротолабиальные складки, срастаясь, формируют образование, напоминающее мошонку со срединным швом. Уретра и влагалище открываются одним щелевидным или круглым отверстием у основания клитора. Описываются отдельные случаи, когда уретра проходила в толще клитора. Такого рода аномалии развития наружных половых органов в ряде случаев дают основание для неправильного определения пола ребенка при рождении. Внутренние половые органы у таких девочек дифференцируются правильно. В случае, если андрогенные влияния во внутриутробном периоде были менее выраженными или проявились на более поздних стадиях развития, когда формирование половой системы в основном закончилось, неправильности развития наружных половых органов могут ограничиться только большей или меньшей степенью гипертрофии клитора, влагалище и уретра открываются раздельно. У части больных нарушение функции коры надпочечников с повышением выработки андрогенов проявляется только после рождения. В этих случаях девочки рождаются с нормально сформированными половыми органами. В детском возрасте избыток андрогенов проявляется в первую очередь анаболическим действием - быстром ростом ребенка, усиленным развитием мускулатуры, повышенной мышечной силой, ускоренным созреванием скелета. Телосложение приближается к мужскому - имеет место усиленное развитие плечевого пояса при сравнительно узком тазе. Та же причина, которая приводит к ускоренному росту, анаболическое действие андрогенов вызывает и преждевременное окостенение эпифизарных хрящей и вследствие этого - прекращение роста. Поэтому дети, до определенного возраста обгоняющие в росте и физическом развитии своих сверстников, в связи с меньшей продолжительностью периода роста оказываются сравнительно низкорослыми. В раннем детском возрасте могут проявляться и симптомы, связанные с вирилизирующим действием андрогенов. Появляется растительность на лобке и в подмышечных областях, прогрессирует гипертрофия клитора, гортань приобретает строение, свойственное мужчинам, снижается голос, появляются угри, более или менее выраженный гипертрихоз. В связи с повышенной выработкой адренокортикотропного гормона или меланофоротропного фактора у многих больных наблюдается пигментация, напоминающая пигментацию при хронической недостаточности коры надпочечников. В период полового созревания и у взрослых женщин отсутствует развитие молочных желез, матка находится в состоянии атрофии. Чаще - это люди невысокого роста с мужским развитием скелета и гипертрофией мышц, хотя у некоторых больных конституция приближается к астенической. При менее выраженном нарушении стероидогенеза продукция андрогенов надпочечниками может существенно повыситься лишь в пубертатном периоде или даже после его окончания. Несмотря на развитие заболевания в таком сравнительно позднем возрасте, оно должно рассматриваться как врожденное, так как в основе его лежат те же врожденные нарушения в ферментных системах надпочечников, что и при типичных формах. При развитии стертых форм нарушений функции коры надпочечников с нарушением стероидогенеза по типу врожденной вирилизирующей гиперплазии коры надпочечников в пубертатном или послепубертатном периоде основными проявлениями заболевания являются нерегулярные менструации (гипоолигоменорея) и гипертрихоз. У молодых женщин часто наблюдается стерильность. У части больных имеется большая или меньшая гипертрофия клитора, гипоплазия матки, иногда - недоразвитие молочных желез. Мальчики с вирильной формой врожденной вирилизирующей гиперплазией коры надпочечников рождаются с нормально сформированными половыми органами. Иногда уже при рождении можно отметить гипертрофию полового члена. В дальнейшем - чаще с 2-3 лет жизни - проявляется вирилизирующее и анаболическое действие андрогенов, в избыточном количестве вырабатываемых корой надпочечников. Вирилизирующее действие выражается в преждевременном половом созревании по изосексуальному типу. Появляются угри, оволосение, снижается тембр голоса. Половой член гипертрофируется. При этом у части больных яички остаются атрофичными, что связывается с торможением гонадотропной функции гипофиза. Однако, наряду с этим, описываются лица мужского пола, больные врожденной вирилизирующеи гиперплазией коры надпочечников с истинным преждевременным половым созреванием - развитием не только вторичных половых признаков и гипертрофией полового члена, но и с преждевременным развитием яичек, с нормальным сперматогенезом и способностью к оплодотворению. Анаболическое действие андрогенов у мальчиков проявляется теми же признаками, что у девочек - быстрым ростом, гипертрофией мускулатуры и повышенной физической силой, преждевременным созреванием скелета с ранним окостенением эпифизарных хрящей, что приводит к укорочению периода роста. Форма врожденной вирилизирующей гиперплазии коры надпочечников с синдромом потери соли наблюдается почти исключительно у детей до одного года жизни, обычно уже в первые дни и недели после рождения, хотя может проявиться и в более позднем возрасте, в особенности при присоединении интеркуррентных заболеваний. У больных с этой формой заболевания имеются те же признаки гиперандрогении, что и у больных с вирильной формой. Наряду с этим наблюдаются симптомы недостаточности коры надпочечников, в частности нарушение обмена электролитов в связи с недостаточной продукцией кортизола, а в некоторых случаях, возможно, и альдостерона или с выработкой надпочечниками «сольтеряющего» стероида. Заболевание проявляется раздражительностью, плохим аппетитом, прекращением прибавки веса или потерей веса, срыгиванием и рвотой. Наступает дегидратация, развивается гипотония и может наступить смерть при явлениях коллапса. Наблюдаются тяжелые гипогликемии. В период утяжеления состояния ребенка часто отмечается быстрое нарастание пигментации, которая у этих больных обычно вообще выражена сильнее, чем у больных простой вирильной формой. Описываются случаи внезапной смерти детей с синдромом потери соли без развития обезвоживания и коллапса. Причиной гибели больных в этих, случаях, по-видимому, была гиперкалиемия. Синдром потери соли является самой частой причиной смерти больных врожденной вирилизирующей гиперплазией коры надпочечников в раннем детском возрасте. При правильном лечении больных нарушения водно-солевого обмена могут быть полностью компенсированы, а с возрастом эти нарушения самостоятельно проходят. Гипертензивная форма врожденной вирилизирующей гиперплазии коры надпочечников характеризуется наличием стойкой гипертонии в сочетании с вирилизацией. Симптомы, связанные с метаболическим действием андрогенов, при этом никак не отличаются от соответствующих симптомов у больных, страдающих другими формами заболевания. Существенное повышение артериального давления, зависящее от поступления в кровь дезоксикортикостерона, может иметь место уже в раннем детском возрасте и в дальнейшем приводить к изменениям сосудов глазного дна, почек, гипертрофии левого желудочка сердца. В редких случаях описывается форма врожденной вирилизирующей гиперплазии коры надпочечников с периодической лихорадкой. Подъемы температуры сопровождаются головной болью, ознобами, болями в животе, потами, прострацией. Иногда бывает тошнота, рвота, повышенный лейкоцитоз. Во время приступа в крови обнаруживается повышенное содержание этиохоланолона. У больных врожденной вирилизирующей гиперплазией коры надпочечников наблюдается повышение выделения мочой 17-кетостероидов. Характерно повышение выделения прегнантриола, являющегося продуктом метаболизма 17-альфа-гидроксипрогестерона, 20-кетопрегнандиола и 11-кето-прегнантриола. Еще более специфичным для врожденной вирилизирующей гиперплазии коры надпочечников является появление в моче прегнантриолона, который у детей может выделяться в большем количестве, чем прегнантриол. Нарушено соотношение выделяемых мочой метаболитов кортизола: тетрагидрокортизона выделяется больше, чем тетрагидрокортизола, 11-кетоэтиохоланолона - больше, чем 11-гидроксиэтиохоланолона. Принципы неотложной помощи и терапии при эксикозе. Прогноз. Диспансерное наблюдение. Эксикоз у детей – это патологическое состояние, при котором содержание жидкости в тканях организма меньше физиологической нормы. Оно сопровождается нарушениями водно-электролитного обмена и кислотно-щелочного баланса. Причины эксикоза Чаще всего у детей отмечается эксикоз с токсикозом, связанный с инфекциями кишечника. При этом организм обезвоживается вследствие утраты жидкости и солей, выходящих при частой рвоте и диарее.   Признаки эксикоза Клиническая картина зависит от степени тяжести эксикоза у детей:
  1. Эксикоз I степени (потеря жидкости до 5 % массы тела) – проявляется умеренным чувством жажды, несущественным уменьшением тургора кожи, рвотой (1-2 раза в сутки), жидким стулом (до 5 раз в сутки). Ребенок при этом становится тревожным, капризным, возбужденным. Также наблюдается побледнение кожи, сухость слизистых.
  2. Эксикоз II степени (потеря жидкости до 10 % массы тела) – в этой фазе ребенок становится вялым, сонливым, возможны нарушения сознания. Наблюдается частая рвота и диарея (около 10 раз в сутки), одышка, мягкость глазных яблок, у грудничков – западение родничка. Характерным признаком также является снижение выделения мочи, пересыхание кожи и слизистых.
  3. Эксикоз III степени (потеря жидкости свыше 10 % массы тела) – характерно значительное нарушение сознания, резкий цианоз, втянутость родничка. Жидкий стул случается 10-15 раз в сутки, рвота многократная, может наблюдаться закатывание глаз, маскообразность лица.
Неотложная помощь при эксикозе Неотложная помощь при обезвоживании оказывается в зависимости от степени эксикоза у ребенка.
  • При I степени эксикоза для детей до 1 года потребный объем жидкости приблизительно составляет 130— 170 мл/кг массы тела. Ребенок получает ее в виде водно-чайной диеты и 1—2-разового введения внутривенно.
  • При II степени обезвоживания объем жидкости составляет 170—200 мл/кг массы тела. Половина жидкости принимается внутрь и половина вводится внутривенно. Ребенку дают чай с лимоном, 5% раствор глюкозы. В лечении легкой и среднетяжелой степени кишечного токсикоза, по рекомендации ВОЗ, используются специальные глюкозо-солевые растворы: оролит — состав: глюкоза 20 г, натрия хлорид 3,5 г, натрия гидрокарбонат 2,5 г, разведенные в 1 л воды;
регидрон (дозированный порошок)— состав: натрия хлорид 3,5 г, калия хлорид 2,5 г, лимоннокислый натрий 2,9 г, глюкоза 10 г, разведенные в 1 л воды. Глюкоза, являющаяся составной частью регидратационных растворов, улучшает всасывание солей и воды в тонком кишечнике даже в тех случаях, когда в нем имеется воспалительный процесс.
  • При III степени обезвоживания весь объем жидкости, который равен 200—220 мл/кг массы тела, вводится внутривенно.
Внутривенное введение целесообразно начинать с тех растворов, которые увеличивают объем циркулирующей крови: 10% раствора альбумина, концентрированной плазмы. Затем вводят растворы, обладающие дезинтоксикационным действием и улучшающие микроциркуляцию. Наряду с инфузионной и антибактериальной терапией большое значение принадлежит терапии, направленной на восстановление обменных процессов. С этой целью назначаются витамины: витамин С — 300—500 мг в сутки, витамин B1 —20—30 мг; В6 — 25—30 мг. Лечение проводится в сочетании с диетотерапией. 28.Адреногенитальный синдром. Формы. Клиническая характеристика. Лечение. Адреногенитальный синдром – это врожденное заболевание, которое характеризуется нарушением функции коры надпочечников (желез внутренней секреции, распложенных около почек), которое сопровождается повышенным выделением андрогенов – мужских половых гормонов. Заболевание вызвано врожденной генетической мутацией, обусловливающей недостаточную выработку фермента (вещество белковой природы), ответственного за образование гормонов коры надпочечников. В результате снижается образование кортизола и альдостерона, но увеличивается выработка андрогенов (мужские половые гормоны). Симптомы адреногенитальный синдрома Симптомы у девочек: · увеличенный клитор и большие половые губы; · мужеподобное строение тела; · рост волос по мужскому типу (на животе, над верхней губой), грубый низкий голос; · недоразвитые молочные железы после наступления полового созревания (с 12-15 лет); · аменорея (отсутствие менструаций) или гипоменорея (скудные, мажущие менструации с длительными (несколько месяцев) промежутками между ними) после наступления полового созревания; · избыточная пигментация кожных покровов; · стойкое повышение артериального (кровяного) давления. · возможен низкий рост; · бесплодие (в будущем). Симптомы у мальчиков: · крупный половой член; · преждевременное половое созревание (появление оволосения, рост яичек и полового члена до 9 лет); · избыточная пигментация кожных покровов; · стойкое повышение артериального давления; · возможен низкий рост; · бесплодие (в будущем). Формы · Сольтеряющая форма проявляется у детей первого года жизни. Для девочек характерно явление псевдогермафродитизма (наружные половые органы построены по мужскому типу, при этом внутренние половые органы развиты нормально). У мальчиков отмечается увеличение размеров полового члена, избыточная пигментация мошонки. Из-за недостаточной функции коры надпочечников у детей отмечается рвота, диарея (понос), возможны судороги, избыточная пигментация кожных покровов. · Простая вирильная форма: изменения половых органов, как при сольтеряющей форме, но отсутствуют явления надпочечниковой недостаточности. Для девочек характерно явление псевдогермафродитизма (наружные половые органы построены по мужскому типу, при этом внутренние половые органы развиты нормально). У мальчиков отмечается увеличение размеров полового члена, избыточная пигментация мошонки. · Неклассическая (постпубертатная):отсутствуют изменения половых органов и явления надпочечниковой недостаточности. Чаще всего эта форма диагностируется у женщин при целенаправленном обследовании по поводу скудных менструаций или бесплодия. Причины · Адреногенитальный синдром – это врожденное заболевание, возникающее из-за мутации (повреждения) гена, ответственного за нормальную выработку гормонов коры надпочечников. · Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При наличии заболевания у одного из родителей заболевания у ребенка не будет. Если оба родителя являются носителями данной мутации, то риск рождения больного ребенка 0 – 25%. Если один из родителей болен, а второй – носитель мутантной хромосомы, то риск рождения больного ребенка – 75%. Диагностика Диагностика для девочек. · Анализ жалоб и анамнеза заболевания: o аменорея (отсутствие менструаций) или гипоменорея (скудные, мажущие менструации с длительными (несколько месяцев) промежутками между ними) после наступления полового созревания (с 12-15 лет); o избыточная пигментация кожных покровов; o стойкое повышение артериального (кровяного) давления; o врач уточняет, как давно появились вышеперечисленные симптомы. · Общий осмотр: o мужеподобное строение тела; o рост волос по мужскому типу (на животе, над верхней губой); o недоразвитые молочные железы; o низкий рост. · Гинекологический осмотр (исследование наружных и внутренних половых органов): отмечается увеличенный клитор и большие половые губы. · Определение уровня гормонов в крови позволяет выявить снижение уровня кортизола и альдостерона (гормоны коры надпочечников) и повышение уровня андрогенов (мужских половых гормонов). · Анализ крови на предмет определения уровня 17-гидроксипрогестерона (предшественник гормонов коры надпочечников): отмечается повышенное его содержание. · УЗИ (ультразвуковое исследование) органов малого таза — для определение состояния внутренних половых органов. · Возможна также консультация детского эндокринолога, гинеколога. Диагностика для мальчиков. · Анализ жалоб и анамнеза заболевания: o избыточная пигментация кожных покровов; o стойкое повышение артериального (кровяного) давления. · Общий осмотр: o крупный половой член; o низкий рост. · Определения уровня гормонов в крови позволяет выявить снижение уровня кортизола и альдостерона (гормоны коры надпочечников) и повышение уровня андрогенов (мужских половых гормонов). · Анализа крови на предмет определения уровня 17-гидроксипрогестерона (предшественник гормонов коры надпочечников): отмечается повышенное его содержание. · Возможна также консультация детского эндокринолога, уролога. Лечение адреногенитальный синдрома Лечение для девочек: · заместительная гормонотерапия (восполнение недостатка глюкокортикостероидных гормонов); · хирургическая пластика наружных половых органов. Лечение для мальчиков:заместительная гормонотерапия (восполнение недостатка глюкокортикостероидных гормонов). Осложнения и последствия · При сольтеряющей форме у детей – риск летального исхода. · Психологические проблемы (депрессия, агрессия, склонность к суицидам). · Бесплодие (в будущем). Профилактика адреногенитальный синдрома Ввиду врожденного характера заболевания, обусловленного мутацией генов, профилактики адреногенитального синдрома не существует. 29.Адреногенитальный синдром. Формы, клиническая характеристика, современная диагностика. Адреногенитальный синдром - группа аутосомно-рецессивно наследуемых нарушений синтеза кортикостероидов. Более чем 90 % всех случаев адреногенитального синдрома обусловлено дефицитом 21-гидроксилазы. Сольтеряющая форма дефицита 21-гидроксилазы
  1. Избыток андрогенов,начиная с ранних стадий развития плода, у новорожденных девочек обуславливает интерсексуальное строение наружных гениталий (женский псевдогермафродитизм). Выраженность изменений варьирует от простой гипертрофии клитора до полной маскулинизации гениталий: пенисообразный клитор с экстензией отверстия уретры на его головку. Строение внутренних гениталий у плодов с женским генотипом при адреногенитальном синдроме всегда нормальное. У мальчиков отмечаются увеличение размеров пениса и гиперпигментация мошонки.
  2. Надпочечниковая недостаточность(дефицит альдостерона и кортизола) проявляется такими симптомами, как вялое сосание, рвота, обезвоживание, метаболический ацидоз, нарастающая адинамия. Развиваются характерные для надпочечниковой недостаточности электролитные изменения и дегидратация. Указанные симптомы в большинстве случаев манифестируют между 2-й и 3-й неделей после рождения ребенка. Одним из проявлений дефицита глюкокортикоидов является прогрессирующая гиперпигментация.
Простая вирильная форма дефицита 21-гидроксилазы развивается вследствие умеренного дефицита фермента, при этом сольтеряющий синдром (надпочечниковая недостаточность) не развивается. Но выраженный избыток андрогенов, начиная с внутриутробного периода, обусловливает описанные выше проявления вирилизации.

Дата добавления: 2018-04-15; просмотров: 253; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:






Мы поможем в написании ваших работ!