Другие наследственные нарушения обмена аминокислот
Помимо перечисленных врожденных аминоацидопатий существуют и другие менее изученные нозологические формы. Большая часть из них манифестируется в периоде новорожденности такими общими симптомами как летаргия, анорексия, рвота, судороги и пр. У оставшихся в живых детей обычно наступает в последующем задержка психомоторного развития.
Гиперметионинемия — наследственное нарушение обмена метионина. Манифестация заболевания возможна в периоде новорожденности: анорексия, рвота, измененный запах мочи (отварной капусты или же прогорклого масла). В последующем возможны задержка психомоторного развития, гепатомегалия и цирроз печени. В крови повышен уровень метионина. кето-гамма-метилмасля-ной кислоты. В связи с тем, что гиперметионинемия возможна при ряде других заболеваний, необходим дифференциальный диагноз с гомоцистинурией, тиро-зинозом, фруктоземией, синдромом "сушеного хмеля", врожденным гепатитом.
Гипервалинемия. В основе заболевания врожденный дефицит валин-ами-нотрансферазы, в результате чего резко увеличивается концентрация валина в крови. Первые симптомы обнаруживаются вскоре после рождения: снижение спонтанной двигательной активности, сонливость, рвоты. В последующем отмечаются задержка психомоторного развития, гепатомегалия.
Гиперлизинемия. В основе заболевания — врожденный дефицит <х-ли-зин-оксиредуктазы. В результате в крови повышается концентрация лизина, го-моцитруллина, гомоаргинина, орнитина, пипеколовой и аминоадипиновой кислот. У новорожденных заболевание может проявиться повышенной сонливостью, упорной рвотой и судорогами. В последующем наблюдаются задержка психомоторного развития, дефицит роста.
|
|
|
Гипер-р-аланинемия — наследственное заболевание обмена веществ, предположительно обусловленное врожденным дефицитом р-аланин-а-кетог-лутараттрансаминазы, в результате чего с мочой выделяются в повышенной концентрации р-аминокислоты: р-аланин, р-аминоизомасляная кислота и таурин. Первые симптомы — повышенная сонливость, нарушения дыхания; судороги — обнаруживаются в периоде новорожденности.
Малабсорбция метионина — наследственное заболевание, обусловленное нарушением всасывания метионина в кишечнике. Первые признаки могут обнаруживаться в периоде новорожденности в виде изменения мышечного тонуса (гипотония или гипертония) и судорог. Кроме того, у детей моча обладает специфическим запахом (сухого солода или имбирного пива). При пробе с раствором 10% РеС1зполучается изменение цвета мочи — лиловое окрашивание (за счет а-гидромасляной кислоты).
Тирозинемия (тирозиноз) — наследственное нарушение обмена тирозина и метионина, обусловленное дефицитом оксидазы — р-оксифенилпирови-ноградной кислоты. В результате с мочой выделяются в больших концентрациях р-оксифенилмолочная, р-оксифенилпировиноградная, р-оксифенилуксусная кислоты и тирозин.
|
|
|
Болезнь проявляется в периоде новорожденности анорексией, диареей, рвотой- В последующемразвиваются гепатоспленомегалия, цирроз печени, асцит, желтуха, отеки, геморрагический диатез; ребенок отстает в психомоторном развитии.
Гиперсаркозинемия — наследственное заболевание обмена веществ, обусловленное дефицитом саркозиноксидазы. Манифестация начинается в периоде новорожденное™ и проявляется рвотой, изменениями мышечного тонуса (гипо- или гипертония), гепатомегалией. Отмечена склонность к заболеваниям верхних дыхательных путей и легких. На секции головной мозг уменьшен. Диагностика основана на обнаружении высоких концентраций саркозина в моче.
Пироглутаминовая ацидемия — редкое наследственное заболевание обмена. У новорожденных детей проявляется общими симптомами: сонливостью, малоподвижностью, рвотой и изменениями мышечного тонуса. В последующем
К. 419
|
|
|
наступает задержка психомоторного развития. Диагноз основан на обнаружении повышенной концентрации в сыворотке крови пироглутаминовой кислоты.
^-метилкротоновая ацидурия — редкое наследственное заболевание обмена веществ, обусловленное дефицитом р-метил кротон ил- КоА- карбоксил а-зы. В периоде новорожденности могут наблюдаться такие изменения, как повышение или понижение мышечного тонуса и измененный запах мочи (запах кошачьей мочи) и ее ненормальный цвет. В моче обнаруживается р-метилкротонил-глицин и р-гидроксивалериановаякислоты. Смертельный исход возможен на 2— 3-й неделе жизни при явлениях общей вялости и быстро прогрессирующей мышечной атрофии. Необходим дифференциальный диагноз с болезнью Вернике-Гоффманна.
Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 583; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!