Врожденный гипертиреоидизм (болезнь Граве)
Симптоматический транзиторныйгипертиреоидит встречается у 1% детей, рожденных от матерей, имевших врожденный гипертиреоидизм или болезнь Граве. При врожденном гипертиреоидизме первые симптомы заболевания у новорожденных детей появляются не раньше 3—12 недель после рождения, В клинической картине на первый план выступают повышенная возбудимость, суп-равентрикулярная тахикардия, экзофтальм, увеличение щитовидной железы, гепатоспленомегалия, тромбоцитопения. Сочетание симптомов задержки внутриутробного развития (несоответствие сниженной массы тела гестационному возрасту), увеличение паренхиматозных органов и тромбоцитопении нередко позволяют подозревать наличие внутриутробной инфекции. Определение уровня гормонов щитовидной железы позволяет диагностировать врожденный гипер-тиреиоз. При недиагностированной и нелеченной форме смертность может достигать 25%. При лечении симптомы начинают снижаться спустя 24—48 часов. Терапия включает седативные средства, дигиталис, препараты, угнетающие секрецию тиреоидного гормона. С этой целью назначают раствор Л юголя (по 1 капле 3 раза вдень) или пропилтиоурацил от 5 до 10 мг/кг/день на 3 дозы. В качестве дополнения может быть использован пропранолол 2 мг/кг. При позднем лечении развивается краниостеноз и умственная отсталость.
Наследственные болезни обмена аминокислот
1. фенилкетонурия(ФКУ) — наследственное нарушение обмена фенила-ланина (ФА), чаще всего обусловленное врожденным отсутствием или же дефи-
|
|
|
цитом фенилаланин-4-гидроксилазы и реже — фенилаланинаминотрансфера-зы, дигидроптеридинредуктазы и дигидрофолатредуктазы (22). В крови обнаруживается повышение концентрацииФА (гиперфенилаланинемия) до 1, 21 ммоль/л и более. Увеличение содержания ФА происходит и в спинномозговой жидкости. С мочой вскоре начинают выделяться такие промежуточные продукты метаболизма, какфенилпировиноградная, фенилуксусная, фенилмолочная кислоты и фенилглутамин. Вторично происходят нарушения в обмене тирозина, триптофана, глутаминовой кислоты и других аминокислот. Частота ФКУ в популяции составляет 1:10000—16000, а среди гетерозиготных носителей — 1:50,
Новорожденные дети сФКУ внешне не отличаются от здоровых. Начальные признаки болезни начинают обнаруживаться в конце 1-го месяца жизни. К ранним клиническим симптомам относят частую рвоту, возникающую без видимых причин, потерю массы и специфический запах мочи (плесени). В последующем клиническая картина заболевания включает: нарушение пигментного обмена, экзематозные изменения кожи, диарею, рвоту, судороги, задержку психомоторного развития. Фенотипически дети с ФКУ имеют светло-русые волосы, светлую слабопигментированную кожу и голубые глаза. (3).
|
|
|
Кардинальным симптомом ФКУ являются судороги, возникающие обычно во второй половине первого года жизни в виде пароксизмов (вздрагивания, кивки), малых припадков и атипичныхпароксизмальных состояний (психомоторные и глотательные пароксизмы, судороги глаз, тоническое напряжение рук и др.). При ЭЭГрафическом исследовании регистрируется низковольтная дизритмия, недостаточная дифференциация зон мозга, низкая реактивность на афферентные раздражители или же, наоборот,очень высокая степень усвоения частот ритмической фотостимуляции (рис. 7,1-2).
В клинической картине на первый план выступают изменения нервной системы, что связано с вторичным повреждением мозга. К повреждающим мозг факторам относят: токсическое действиеФА и его метаболитов (фенилпировиног-радная, фенилмолочная и фенилуксусная кислоты), нарушения обмена тирозина, триптофана и 5-гидрокситриптофана. Наряду с этим в генезе церебральных расстройств велика также роль печени и дисбаланс липидного обмена. Тяжесть церебральных расстройств находится в прямой зависимости от степени недостаточности фенилаланин-4-гидроксилазы в печени (23, 24, 25) (рис- 7.1 -3, 4).
|
|
|
Умственная отсталость обнаруживается к концу первого года жизни. По степени тяжести она неоднородна—от тяжелых форм идиотии (00— 1 Вед.) до дебильности (00>60 ед.). Психологические расстройства при ФКУ носят разнообразный характер и выявляются в трех вариантах: шизофреноподобный, «простое слабоумие" с преобладанием признаков общего психического недоразвития и неврозоподобный вариант с явлениями повышенной затороможенности или же раздражительности, (рис. 7.1-1).
Неврологическая картина заболевания обусловлена изменениями головного мозга, обнаруживаемыми на секции умерших детей. Прежде всего уменьшена масса мозга, микроцефалия сочетается с расширением боковых желудочков и субарахноидального пространства. Изменения миелина в виде излишков цереброзидов и холестерина в сером и белом веществе обнаруживаются при гистохимических исследованиях. Нередко находят явления фиброзного глиоза, спонгиоформную дегенерацию, снижение числа кортикальных нейронов.
Диагноз ФКУ должен быть установлен в периоде новорожденности, так как ранний диагноз и назначение патогенетически оправданного лечения — залог благоприятного последующего развития. Наиболее эффективным явля-
|
|
|
409
| : ФКУот уровня л питании. |
Рис.7.1-5. Зависимость психического развития ребенка фенилаланина крови при правильно организованно
ется проведение массового скрининга новорожденных с использованием микробиологического метода. Дифференциальный диагноз необходимо проводить с гистидинемией (имеются фенотипическое сходство и положительный тест с 10% раствором РеС!,).
Основным принципом лечения детей с ФКУ является исключение из пищи продуктов, содержащих фенилаланин. Для новорожденных и детей 1-го года жизни используют белковые гидролизаты (лофенолак, кетонил, цимог-ран, минафен).
При такой диете ребенок должен получать в сутки в среднем 25—40 мг/кг фенилаланина. Для детей первого года это количество может быть увеличено до 70—100 мг/кг. Основным критерием эффективности диеты является нормализация обмена фенилаланина 0,02—0,08 г/л (Рис, 7.1-5).
Массовый скрининг на ФКУ проводится уже более 25 лет. В связи с этим многие вылеченные дети достигают репродуктивного возраста. Известен синдром материнской ФКУ, при котором дети от больных матерей могут иметь специфичный симптомокомплекс: врожденные пороки сердца, микроцефалию и умственную отсталость (26).
Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 348; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!