Малые аномалии развития (МАР)
К малым аномалиям развития относят такие изменения структуры того или иного органа (глаз, носа, ушей, конечностей, кожи и др.), при которых (в отличие от БАР), функция органа остается неизменной и речь идет о незначительных внешних косметических дефектах (45). МАР обнаруживаются у новорожденных детей значительно чаще (до 35%), чем БАР (до 7%).
Перечень наиболее распространенных МАР представлен в таблице3.1-4.
Омалии развития
| 1. Краниофациальн | ые аномалии: | |
| — сросшиеся брови — седловидный нос — плоский затылок — загнутый нос" — короткая шея' | — синдром Карпентера,Аперта и др. — синдром 4р-, синдром Аперта, Крузона и др. — синдром Нунана, Клиппеля-Феля |
Продолжение табл. 3. '1-4
| -плоский профиль лица' | |||
| — затылочная шпора (выступающая | — синдром Опитца и др. | ||
| затылочная кость) | |||
| —две макушки | — синдром Прадера Вилли, | ||
| Руби нштейна-Тей би | |||
| — широкая переносица* | —трисомия 21, частичная трисомия 4а, | ||
| синдром 5р- и др. | |||
| —скошенный лоб* | |||
| 2. Глазные аномалии:
| |||
| — эпикант* | — трисомии 13, 18, 21, синдромы 4р-, 5р, | ||
| 13а", синдром Стиклера и др. | |||
| — короткие глазные щели* | — синдром Дубовитца и др. | ||
| — синие склеры | |||
| — узкие глазные щели | |||
| — телекант (латеральное смещение | |||
| углов глаза)* | |||
| — гипотелоризм | |||
| (близкорасположенные глаза) | |||
| — гипертелоризм | — хромосомные синдромы: синдром час | ||
| (широко расставленные глаза)* | тичной трисомии4р,4^, 7^,9р, Юр и др. | ||
| — монголоидный разрез глаз | —трисомия 21, Юр, синдромы 9р". 1^', | ||
| синдром Пфейффера-Лери : | |||
| — колоб ом а век? радужки* | |||
| — птоз* | — частичная моносомия 18р, | ||
| синдром Мебиуса | |||
| — гетерохром и я радужки | — синдром Вааденбурга | ||
| (разный цвет радужек) | |||
| — антимонголоидный разрез глаз | — синдром 4р-, синдром 5р-, синдром | ||
| (наружные углы глаз располагаются | частичной трисомии 9р. синдром | ||
| ниже внутренних) | Аперта, де Ланге и др. | ||
| — неправильный рост ресниц | |||
| (двойной ряд и др)" | |||
| 3. Аномалии ротовой области:
| |||
| — расщелина язычка | — синдром Меккеля и др. | ||
| — скошенный подбородок | |||
| — толстые губы с бороздами | |||
| — микрогнатия* | — синдром трисомии 13, 18, 21, синдром | ||
| ^- и др. | |||
| — высокое небо* | — синдром трисомии 8, 18, 21, синдром | ||
| ^-, синдром Халлерманна-Штрайф- | |||
| фа, Тригера-Коллинза и др. | |||
| — прогения | |||
| (выступающая нижняя челюсть)* | |||
226
|
|
|
Продолжение табл. 3.1-4
| — микрогения | — синдром трисомии 13, | 18, | синдром | 4р', | ||
| (маленькая нижняя челюсть) | 5р", Синдром Секкеля и др.
| |||||
| — прогнатия | ||||||
| (выступающая верхняя челюсть) | ||||||
| 4. Ушные аномалии:
| ||||||
| - низкое расположение* | ||||||
| — ассиметрия длины ушей | ||||||
| — приросшая мочка* | ||||||
| — большие уши | ||||||
| — оттопыренные уши | ||||||
| — уплощенные уши | ||||||
| — неполное развитие ушного завитка | ||||||
| — маленькая и отсутствующая мочка | ||||||
| — косое направление ушных раковин | ||||||
| — отсутствие козелка* | ||||||
| — преушная фистула* | ||||||
| — околоушные придатки | ||||||
| — нарушения конфигурации наружного уха | ||||||
| 5. Аномалии рук:
| ||||||
| — короткий мизинец | ||||||
| — гипоплазия ногтей* | ||||||
| — клинодактилия | — синдром Рассела-Сильве
| рай др. | ||||
| — синдактилия* | ||||||
| — полидактилия* | ||||||
| — утолщение ногтевых фаланг | ||||||
| — гиперэкстензия пальцев* | ||||||
| — поперечная ладонная складка | — трисомия 21 | |||||
| — брахидактилия* | — мукополисахаридозь | э1ИДр.
| ||||
| — камподактилия | — синдром Гольденхар | аи | АР- | |||
| (тугоподвижность фаланговых суставов) | ||||||
| — арахнодактилия* | — синдром Марфана и др,
| |||||
| 6. Аномалии ног:
| ||||||
| — синдактилия | ||||||
| — полидактилия | ||||||
| — широкий промежуток | ||||||
| между 1-м и 2-м пальцами | ||||||
| — сандалевидная щель | ||||||
| — широкий короткий большой палец* | ||||||
| — брахидактилия* | ||||||
Продолжение табл. 3.1-4
| 7.Аномалии | кож | и и туловища: | |
| — отсутствие ил | и гилоплазия сосков"
| ||
| — добавочные с | оски | ||
| — гемангиома* | |||
| — невусы (крупные)*
| |||
| — волосатый не | вус | ||
| —пигментация' | |||
| — депигментация*
| |||
| — крыловидные | скла | дки' | |
| — соски на разном уровне"
| |||
| — гипертелоризм сосков
| |||
| — гирсутизм* | |||
| — избыток кожи | |||
| — низкий рост в | олос | на шее" | |
' — отмечены МАР, которые особенно часто встречаются у новорожденных.
У здоровых новорожденных детей МАР обнаруживаются в 35,8% случаев, но в количестве не более 1—2 МАР у ребенка. Особенно часто МАР находят у детей с врожденными синдромами и наследственными заболеваниями, когда их число у одного и того же ребенка может одновременно достигать 5—14 (Рис, 3.1 -14, 15, 16), Обнаружение у новорожденного более 3—4 МАР вызывает необходимость более тщательногообследования на врожденнуюпатологию.
Рис. 3.1-14. Распределение малых аномалий развития (поЗМАР) у новорожденных в норме и при патологических состояниях
А — здоровые дети Д— экзогенные эмбриопатии
Б —наследственные болезни обмена Е — болезни обмена соединительной
В — полигенные болезни Ж— генетические синдромы
Г — тубулопатии 3 — хромосомные болезни
228
Заключение
Врожденные пороки развития относятся к тем патологи чески м состояниям, с которыми врач постоянно встречается в своей практике. Значительная часть ВПР не представляет больших трудностей в диагностике, т.к. грубые внешние дефекты настолько очевидны, что не вызывают сомнения. Более сложные ситуации возникают при скрытых пороках, для обнаружения которых требуется проведение специальных исследований. По своим исходам ВПР неоднозначны, часть из них несовместима с жизнью и приводит к смерти. Другая часть настолько извращает функцию, что в конечном итоге ведет к инвалидности с детства- В то же время существуют такие формы ВПР, которые совместимы с жизнью и при соответствующей коррекции позволяют ребенку вести обычный образ жизни.
Рождение детей с ВПР всегда создает драматические ситуации для семьи больного. Тяжело переживается ранняя смерть и инвалидность, но более трагедийное положение возникает при наследственных нарушениях обмена веществ (типа болезни Тея-Сакса или Ниманна-Пика), когда ребенок, родившийся внешне здоровым, постепенно в течение 1—2—3-х лет утрачивает ранее приобретенные навыки и погибает. К сожалению, эта группа заболеваний часто остается нераспознанной. Это касается прежде всего выяснения истоков патологии и отсутствия какой-либо патогенетически целесообразной терапии (например, при лейкодистрофиях), когда на глазах врача и родителей патологический процесс, несмотря ни на что, прогрессирует и нет возможности остановить ход событий.
В связи с определенной беспомощностью медицины, огромное значение приобретают своевременно проведенное медико-генетическое консультирование супружеской пары и пренатальная диагностика.
Литература
1. ЗИерагй Т.Н.- Са1а1од о^ ТегаТоделю адеп^з - Тле ^ллз НорЮпз итуегзгГу Ргезз - Ва1-11тоге, 1976.
2. МупапТлорои(о5 М.С. - Ер|с(етю(оду о^ сегПга! пегуоиз зузГет та№эгта1юп5 - I" Уткеп Р.^, Вгиуп 6Ж (ейз); НапДЬооЬ ОТ С1тюа1 Меиго1оду. Атз1егс1ат, Е1зеу|'ег 1977, 139—171.
3. Сгаппит Р., Сэ1'ап11лд| Р. - 1п итего пеигозолодгар11у: леигоетЬгуо1одю апй елс@рГ)а(о-с1а5Пс )езЮпз - беп-ип РегтаЮ!., 1987, 11,2, 98—111.
4. Бочков Н.П,, Жученко Н.А., Кириллова Е.А., Волков И.К., Васильева Г.Л., Попова Л,Д. - Мониторинг врожденных пороков развития- Рос, вест.перинат. ипед., 199Е 2, 20-25.
5. (-еуеле М., Тийепоре О., Т^еаПе ^ - Ез5епПа)з о^ пеопа1а1 теасте - В1ас((У/е115с1еп(|(,:
риЫ., 1987.
6. КигсгупзК! Т. - СопдепЛа! та^огтайопе - В кн.; Меопа1а[-Реплага1 МесИсте. - Т^г С.У.МозЬуСоглралу.ЗМ-ошз, 1987, 253—280.
7. 8уте^.,^Л/а^Ы^пол^.-Nеи^а[^и^еНе^ес^з^пзроп(алеоизаЬоП^опз~Ат.^.Ме(^,^епег-1986,25,327-333,
8. КИпе^, 3(еШ2-, ЙиезагМ. - СопсерИопЮ ВШЬ - Ох^огй Чтуегз^Ргезз, 1989.
9. Бурдулм Г.М., Фролова О.Г. - Репродуктивные потери. - М., "Триада-Х", 1997.
10. Кириллова Е.А, - Клинические и генетические аспекты нарушений репродуктивнси/ системы женщин - Автореф. докт. дисс., М., 1989.
230
Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 569; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!