Принципы дифференциальной диагностики заболеваний с первичным поражением серого вещества головного мозга
| Болезнь | Сроки манифестации | Первые клиничес- | Диагностические критерии |
| 1.Болезнь Тея-Сак-са (ОМ-2-ганглио-зидоз) | Первые недели ЖИЗНИ | Гипервозбудимость, гиперакузия, гиперестезия, миоклони-ческие судороги | Дефицит гексо-заминидазыА в лейкоцитах или фибробластах кожи. косточка» на глазном дне. |
| 2. йм-1-ганглио-зидоз | Первые недели жизни | Нарушенное сосание и глотание, ГИПОТОНИЯ, генерали-зованный отек | Дефицит Р-галак-тозидазы в лейкоцитах или фибробластах кожи, "вишневая косточка» на глазном дне |
| 3.Болезнь Нимажа-Пика | Первые недели жизни | Трудности вскармливания из-за рас- глотания, судорожная готовность, повышенная возбудимость | Дефицит сфингоми-елиназы в лейкоцитах и фибробластах кожи, "вишневая косточка" на глазном дне |
Продолжение табл. 3.1-2
| Болезнь | Сроки манифестации | Первые клиничес- | Диагностические критерии |
| 4, Болезнь Гоше | На первом году жизни, редковнеона-тальном периоде (10%) | Гиперэкстензия шеи,косоглазие, спастика,гепато-спленомегалия | Дефицит р-глю-козидазы в лейкоцитах или фибро-бластах кожи, в печени |
| 5, Болезнь Альперса | Первые недели жизни | Миоклонические судороги, двигательные расстройства, спастические параличи | При компьютерной томографии - церебральная кортикальная атрофия с вовлечением кау-дальных структур |
|
|
|
Таким образом, для новорожденных и детей первых недель жизни с болезнями первичного поражения серого вещества головного мозга характерно:
• Ранняя манифестация;
• Острое и прогрессирующее течение неврологических расстройств (гипервозбудимость, гиперакузия, судорожная готовность, миоклонические судороги, нарастающая спастика);
• Трудности вскармливания (слабое сосание, затрудненное глотание).
Трудность своевременной диагностики объясняется отсутствием в периоде новорожденности изменений со стороны глазного дна и прежде всего так называемой "вишневой косточки». Истинный диагноз наиболее реален в конце первого года жизни.
Болезни, связанные с первичным поражен головного мозга
Л белого вещества
- Болезнь Александера (лейкодистрофия с мегалоцефалией и эозино-фильной дегенерацией астроцитов) - редкое заболевание с неустановленной формой наследования. Единственным признаком в периоде новорожденности является макроцефалия. Неврологическая симптоматика появляется в последующие месяцы жизни (чаще на 5 месяце) в виде утраты двигательных навыков, задержки психического развития, формирования спастических параличей и парезов, возникновения судорог. При патоморфологическом исследовании определяют увеличенный вес мозга, диффузную демиелинизацию с образованием полостей в белом веществе и эозинофильной дегенерацией астроцитов. Дети погибают в возрасте до 5 лет.
|
|
|
- Болезнь Канавана (спонгиоэная дегенерация нервной системы) - заболевание нервной системы с аутосом но-рецессивным типом наследования. Манифестация болезни происходит в первые недели жизни, хотя может наступать и позже (3—6 мес,). В клинической картине на первый план выступают неврологические расстройства: летаргия, судорожные состояния, атония мышц шеи и конечностей, увеличение размеров окружности голо-
вы, напряжение большого родничка. Вскоре обнаруживается атрофия зрительных нервов и слепота. Постепенно мышечная атония сменяется спас-тикой вплоть до децеребрационной ригидности, внутричерепное давление может достигать 500 мм НдО, происходит расхождение черепных швов Смерть наступает на 2-м году жизни. На секции обнаруживают размягчение белого вещества мозга, вентрикуломегалию, кистозио-вакуольную дегенерацию глубоких слоев коры, подкоркового белого вещества, мозжечка и спинного мозга, общую демиел и низа цию ЦНС, пролиферацию и гиперплазию астроцитов.
|
|
|
— БолезньКраббе или глобоидноклеточнай лейкодистрофия - заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. В ряде случаев манифестируется в периоде новорожденности в виде появления неспецифических симптомов: мышечной гипертонии и гипервозбудимости, переходящей в позу децеребрационной ригидности. Наряду с этим может быть отмечен спонтанный нистагм и копфнистагм. При ранних формах манифестации болезнь прогрессирует быстрыми темпами: нарастает спастика, атрофия зрительного нерва и слепота, ребенок теряет ранее приобретенные навыки, появляется спонтанный нистагм. Позднее спастика сменяется мышечной гипотонией и арефлексией. Дети погибают, не достигая 2-хлет. На секции мозг оказывается резко уменьшенным и плотным, желудочки расширенными. В ликворе резко повышено содержание белка (70—340 мг%), особенно альбумина и с^-глобулина, атакжер-глю-коронидазы. В связи с чем предполагают, что в основе заболевания -недостаточность р-галактозидазы цереброзидов. При гистологическом исследовании мозга отмечается дегенерация нейронов гранулярного слоя коры мозжечка, ядер моста и нижних олив, почти полная демиелиниза-ция белого вещества, утрата аксонов и миелиновых оболочек в мозге и в периферических нервах.
|
|
|
— Болезнь Пвлициуса-Мерцбахвра - перинатальная суданофильная лейкодистрофия, появляющаяся в неонатальном периоде. Самым ранним и необычным симтомом является спонтанны и непостоянный нистагм (горизонтальный, вертикальный, ротаторный) с одновременно качающейся головой и кивками- Развитие детей останавливается, и постоянно прогрессируют неврологические расстройства: мозжечковые симптомы и спастический тетрапарез, атрофия зрительных нервов и скелета, дефекты слуха и пр. В отличие от других форм лейкодистро-фий, больные могут жить значительно дольше. На секции обнаруживается диффузная демиелинизация белого вещества мозга с сохранением островков белого вещества вокруг сосудов. Ствол, спинной мозг и периферические нервы поражаются в меньшей степени, что, возможно, и объясняет большую продолжительность жизни этих больных. Патогенез заболевания остается неясным. Все фракции миелиновых ли-пидов в белом веществе мозга резко снижены. Тип наследования рецессивный, сцепленный сХ-хромосомой.
— Адр0нолейкодистрофия - заболевание, при котором возможны два типа наследования: аутосомно-рецессивный и рецессивный, связанный с Х-хромосомой. Первые симптомы, которые могут наблюдаться в периоденоворожденности, манифестируются в виде мышечной гмпото-
нии и судорог. В последующем заболевание прогрессирует: гипотония сменяется спастикой. Смерть наступает в первые годы жизни. Диагноз основывается на обнаружении повышенного уровня жирных кислот с длинной цепью (С:24 и С:26) в плазме крови. Дефект окисления этих жирных к и ел от определяется в лейкоцитах, фибробластахи клетках ам-ниотической жидкости, что очень важно для проведения пренатальной диагностики.
- Метахроматическая лейкодистрофия или сульфатидный липидоз - заболевание с ауто сом но-рецессивным типом наследования. Первые симптомы появляются в конце первого года жизни, но возможно и в неона-тальном периоде. Среди ранних симптомов - мышечная гипотония и атаксия. В последующем формируется спастический тетрапарез, атактичес-кий синдром, судороги и гиперкинезы, умственная отсталость. В ликво-ре обнаруживается бел ково-клеточная диссоциация, концентрация белка в пределах 100—200 мг%. При электрознцефалографическом исследовании выявляются диффузные изменения биоэлектрической активности мозга. На секции определяется диффузная симметричная демиели-низация ЦНС. В белом веществе мозга, в нейронах коры и подкорковых ядрах, в паренхиматозных клетках почек, печени, кишечника и др. находят массы метахроматического липидного материала. В основе заболевания лежит дефицит арилсульфатазы А, принимающей участие в катаболизме сульфатидов. В белом веществе мозга отмечается повышенный уровень цереброзидов и снижение холестерина и фосфолипидов.
- Болезнь Лея или некротизирующий подострый энцефаломиелит -врожденное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Клиническая картина не отличается постоянством, манифестируется рано, возможно, в неонатальном периоде, быстро прогрессирует и заканчивается гибелью ребенка в 1—2 года. Первыми симптомами являются: потеря аппетита, нарушение сосания и глотания, потеря ранее приобретенных навыков (держать голову, сидеть, стоять и пр.). В последующем нарастает мышечная гипотония, респираторные расстройства, нарушаются слух, зрение, появляется атония, судороги. В результате атрофии зрительного нерва наступает слепота. В 50% случаев мышечная гипотония трансформируется в спастичность, возможны атетоз, ригидность затылочных мышц, маскообразное лицо, тремор конечностей и др. В основе заболевания лежит возможное нарушение обмена веществ, приводящее к появлению или активации белкового фактора, ингибирующего тиамин-дифосфат в тиамин-трифосфат, который играет специфическую роль в функционировании нервной ткани (проведение нервного импульса).
При патоморфологмческом исследовании обнаруживают симметричные диффузные очаги с преимущественной локализацией в стволовой части мозга, боковых стенках III желудочка, вталамусе, базальных ганглиях, спинном мозге. При этом демиелинизация нейронов в большей степени затрагивает дендриты, нейроны дегенеративно изменены, отмечается набухание клеток и ядер, хромотолиз, сморщивание клеток и др. Заболевание следует дифференцировать от метахроматическойлейкодистрофии, ней-роаксональной дистрофии, атаксии Фридрейха. Предпринимаются попытки лечения высокими дозами тиамина (37).
221
— Инфантильная нвйроаксональная дистрофия — обычно манифестируется на первом году жизни, однако первые симптомы могут проявиться и в периоде ново рожден нести. Среди первых симптомов отмечают; нарушение сосания, генерапизованную мышечную гипотонию, снижение сухожильных рефлексов, различные нарушения зрительных функций, двигательные расстройства. В последующем появляются судороги и спастичность. Смерть наступает на 2-м году жизни. Морфологически белое вещество головного мозга уменьшено, выражена невроаксональная дистрофия в задних рогах и столбах спинного мозга, в мозговом стволе, в диэнцефало-не и в полушариях головного мозга.
Дифференциальный диагноз этих редких форм дегенеративных заболеваний ЦНС представляет значительные трудности (Табл. 3,1-3). Прежде всего потому, что специфичность клинических проявлений становится более очевидной на первом годужизни. В периоде новорожденное™ на первый план выступают такие симптомы как нарушения сосания, мышечная гипотония, судороги, которые нередко связывают с гипоксически-ишемическими поражениями головного мозга. Предположение о том, что речь может идти о дегенеративных заболеваниях ЦНС, возникает лишь с появлением грубых бульбар-ных расстройств, спастики, изменений зрения и слуха, респираторных расстройств. В ряде случаев постановка прижизненного диагноза облегчается при обнаружении пониженного уровня энзиматической активности (церебро-зид-сульфатазы или р-галактозидазы). Однако разграничение этих форм не удается провести даже при патоморфологических исследованиях, т.к. в основном находят однотипные изменения в виде атрофии белого вещества мозга и нарушения процесса миелинизации.
Таблица 3.1-3
Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 443; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!