Амино- и органические ацидопатии

Нарушение миелинизации обнаруживается при тяжелых аминоацидопати-ях, т.е. при болезни мочи с запахом кленового сиропа, фенилкетонурии, гомо-цистинурии и некетоти ческой гиперглицинемии, а также при органических аци-допатиях (кетотической гиперглицинемии). В качестве ранних изменений ука­зывают на вакуолизацию миелина, которая затем переходит в его дефицит. Мик­роскопически это очень напоминает дефицит миелинообразования у мутантных мышей. Механизм нарушения миелинизации при аминоацидопатияхдосихпор неясен, его пытаются объяснить нарушениями в синтезе белков миелина.

Дефекты миелинизации находят при многих врожденных синдромах(крас-нушная эмбриопатия, синдром Рубинштейна-Тейби и др.).

Дегенеративные заболевания развивающейся нервной системы с манифестацией в периоде новорожденности

К этой группе заболеваний относятся тяжелые патологические состояния, обусловленные первичнымпоражением серого и белого вещества головного мозга (33,34,35,36),

Болезни, связанные с первичным поражением серого вещества головного мозга

СМ-1 -ганглиозидоз - заболевание с аутосомно-рецессивным типом на­следования, обусловлено дефицитом энзима бета галактоз и дазы и накоплени­ем в нейронах СМ-1-ганглиозида. Манифестация неврологических расстройств происходит в первые недели жизни и клинически выражается в нарушениях акта сосания и глотания, в мышечной гипотонии, в обнаружении «вишневой косточ­ки" на глазном дне, в гепатомегалии. Смерть наступает на 1 -м году жизни. Диаг­ноз основывается на определении в лейкоцитах крови или же в фибробластах дефекта бетагалактозидазы-

ОМ-2-ганглиозидоз или болезнь Тея-Сакса - заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловлено энзимным дефектом гексоза-минидазы А и накоплением ганглиозидов в нервной ткани. Манифестация бо­лезни возможна в первые недели жизни. К начальным симптомам относят гипер-акузию, гипервозбудимость и кожную гиперчувствительность. В последующем присоединяются миоклонические судороги, двигательные нарушения, слепота, появление "вишневой косточки» на глазном дне. Смерть наступает на 2—3 годах жизни. Диагноз устанавливается по наличию дефицита гексозаминидазы А в лей­коцитах крови или в фибробластах.

БолезньСандхофа чрезвычайно похожа на болезнь Тея-Сакса. Манифе­стация заболевания происходит в 3—6 мес жизни. У ребенка отмечаются вздра­гивания при внезапном шуме, медленное, но неизменное развитие парезов и параличей, нарастание макроцефалии и слепоты. На глазном дне обнаружива­ется вишнево-красное пятно в макулярной области, затем возникает децереб-рационная ригидность. Летальный исход — к 2—4 годам. При морфологических исследованиях обнаруживается в мозгу и других внутренних органах накопле­ние не только ганглиозида ОМд, но и других гликолипидов (глобозид, асиаловые дериваты ганлиозида ОМд).

Болезнь Ниманна-Пика (сфингомиелиновый липидоз) - заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, диагностируемая с первых не­дель жизни. В основе заболевания - энзиматический дефицит сфингомиели-назы, катализирующей отщепление фосфорилхолина от церамида, Нейропа-тология характеризуется нейрональным накоплением сфингомиелина в моз­жечке, стаоле мозга и в спинном мозге. Инфантильная форма заболевания со­ставляет более 80% всех случаев болезни. Первыми симптомами являются трудности вскармливания и резкая потеря веса, увеличение печени и селезен­ки, появление асцита и бронхопневмонии. Неврологические расстройства вы­ражаются в виде спастических парезов и параличей. Позднее происходит сни­жение зрения и слуха. На глазном дне обнаруживается атрофия зрительных нервов, в макулярной области возникает вишнево-красное пятно (как при бо-лезниТея-Сакса). В крови обнаруживается гипохромная анемия. Большинство детей погибает в возрасте 1 —2-х лет.

Болезнь Гоше (глюкоцереброзидоз) -- заболевание с аутосомно-рецес­сивным типом наследования, обусловлено наследственным дефицитом энзи­ма Р-глюкозидазы и накоплением глюкоцереброзидов в головном мозге (осо­бенно в стволе) и внутренних органах (в печени). Инфантильная форма болез­ни обнаруживается в неонатальном периоде жизни только в 10% случаев чаще на 1-м году жизни. С рождения доминируют неврологические симптомы в виде

217

бульбарных расстройств, беззвучного крика, нарушений глотания. Наряду с этим отмечается поражение глазодвигательного нерва (сходящееся косогла­зие), прогрессирующее снижение зрения, обусловленное пигментной дегене­рацией сетчатки, Постепенно, но неуклонно развивается спастическая ригид­ность вплоть до децеребрационной ригидности. Смерть наступает от пневмо­нии и дыхательных расстройств. В паренхиматозных органах и в тканях голов­ного мозга обнаруживают отложения гликолипидов в нейронах, дегенерацию нейронов таламуса, базальных ганглиев, ядер ствола, спинного мозга и моз­жечка. При биохимических исследованиях в этих органах определяются боль­шое количество глюкоцереброзидов.

Болезнь Альперса (прогрессирующая полиодистрофия мозга) - редкое, обычно семейное заболевание, в основе которого прогрессирующая дегене­рация серого вещества головного мозга неясного генеза. Манифестация в пер­вые недели жизни. В клинической картине преобладают неврологические рас­стройства: судороги, миоклонус, двигательные расстройства вплоть до спас­тического паралича, психическая деградация. Смерть наступает из-за эпилеп­тического статуса, некупируемого медикаментозно. При морфологическом ис­следовании диагностируется кортикальная атрофия.

Принципы дифференциальной диагностики заболеваний, связанных с первичнымстраданием серого вещества головного мозга, представлены в таблице3.1-2.

Таблица 3.1-2

---

Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 496; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

---

---

Мы поможем в написании ваших работ!