Дифференциальная диагностика заболеваний с первичным поражением белого вещества головного мозга
| Болезнь | Сроки манифестации | Первые клинические симптомы | Диагностические критерии |
| 1. Болезнь Александера | Первые недели жизни | Макроцефалия, двигательные нарушения | Увеличение плотности белого вещества мозга лри компьютер ной томографии. Дефицит миелина,эозино-фильные отложений в фибриллярных астроцитах. |
| 2. Болезнь Канавана | Первые недели жизни | Гипотония,спазмы, судороги, двигательные нарушения | Изменения в белом веществе мозга (при КТГ), его вакуолизация, дефицит миелина |
| 3.Болезнь Пелициуса-Мерцбахера | Период новорож-денности | Нистагм, врожденный стридор,спас-тика, атрофия зрительного нерва | Дефицит миелина |
222
Продолжение табл. 3.1-3
| Болезнь | С)юки манифестации | Первые клинические симптомы | Диагностические критерии |
| 4.Адренолейко-дистрофия* | Период новорож-денности | Гипотония,судороги | Повышен уровень жирных кислот в плазме крови, дефект в окислении жирных кислот в лейкоцитах и фи-бробластах, в клет- жидкости |
| 5, Метахроматичес-кая лейкодистрофия | После 12 месяцев. редко в периоде ново рожде н ности | Гипотония и атаксия, спастичность | Дефицит миелина. отложение мета-хроматинного материала в лейкоцитах, центральной глии и щванневских клетках. Дефицит цереброзид-сульфатазы. |
| 6. Болезнь Лея | В первые годы, реже в неонатальном периоде | Нарушения сосания и глотания, респираторные расстройства | Повышение в СМЖ лактатаи пирувата, задержка превращения тиамин-ди-фосфата в тиамин-трифосфат |
| 7. Инфантильная нейроаксональная дистрофия | На первом году жизни, возможно в нео-натальном периоде | Нарушение сосания, гипотония,гипореф-лексия. двигательные расстройства, судороги | Атрофия белого вещества мозга, нейроаксональная дистрофия |
| 8. Болезнь Краббе | 3—6 месяцы жизни | Спастика, децереб-рационная поза | В СМЖ повышен уровень белка, сни- зидаза в лейкоцитах и фибробластах |
|
|
|
Беременность высокого риска и свидетели извращенного эмбриогенеза
В тех случаях, когда речь идет о врожденной патологии у новорожденных детей, большое значение следует придавать оценке особенностей прогенеза и эмбриогенеза. Хорошо собранная генеалогическая информация позволяет врачу сориентироваться в возможном генезе заболевания и определить пути специального исследования для аргументации окончательного диагноза. При этом все оказывается важным: состояние здоровья родителей, ихвозраст, профес-
|
|
|
223
сия, отягощенность родословной врожденными и наследственными заболева ниями, наличие вредных привычек и наклонностей (курение, наркомания, алкс голизм и др). Особый интерес может также представлять данные акушерскс";
анамнеза женщины: репродуктивное здоровье и репродуктивное поведение (не зарегистрированный брак, желанная или нежеланная беременность), наличие! анамнезе самопроизвольных выкидышей, мертворождений, невынашиван^е рождение детей с пороками развития. Наряду с этим при обследовании род.':
шегося ребенка следует обращать внимание не только на грубые аномалии развития, ной на ряд других признаков, которые могут рассматриваться каксвид»^ гели нарушенного эмбриогенеза.
Свидетели нарушенного эмбриогенеза
Задержка внутриутробного роста и развития (ЗВУР)
Для нормального роста и развития плода требуется соблюдение определенных условий внутренней среды. Различные факторы, оказывающие вре^ -ные влияния на беременную женщину, могут приводить к нарушениям эм^-рио- и фетогенеза и, в частности, к задержке роста плода. Таким образе'.' ЗВУР может рассматриваться какобъективный свидетель неблагополучг= в развитии плода. Это патологическое состояние у новорожденных извест-:
|
|
|
и описано в литературе под самыми разнообразными названиями. Среди и,'' особенно часто используется такая терминология, как; "маленькие к сроку беременности" (зта11 ^ог аате), "маленькие по гестационному возрасту" (бгтз Тог дез1а1юпа1 аде), «маловесные по сроку беременности» ([(дШТог аа1ез), "хрс -нический стресс плода" (спготс ?е1а1 а151гезз), "гипотрофия плоде-(пуро^горШс Те1из), "задержка внутриутробного роста» (т^гаигеппе дго№" гетагааТюп), "внутриутробные нарушения питания" (тп"аи1еппе та1пи1п1юп «незрелый ребенок" (ауатаШге) идр-
Как известно, в норме рост плода начинается с 20-й недели и продо.--жается до 38-й недели гестации, В дальнейшем темп увеличения массы тег= снижается. При этом в эмбриональном и раннем фетальном периоде увеличивается не размер клеток, а их численность в тканях и органах. Этот процес;
расцениваетсякак гиперпластическая фаза, в которой в новых тканях увелг-чивается общее содержание ДНК. Более поздние фазы развития включаю" период, в котором увеличиваются размеры клеток (содержание РНК и белкз и продолжается увеличение их численности. Эта фаза носит смешанный ги-перпластически-гипертрофический характер. В мышцах и головном мозге (особенно в мозжечке) эта фаза может продолжаться до 2-х лет. Конечна^ фаза роста является сугубо гипертрофической, т.е. протекающей только с увеличением размера клеток.
|
|
|
Задержка роста плода наблюдается при самых разнообразных патологических состояниях у беременных (38,39,40,41,42,43,44). Особенно это относится к тем, которые сопровождаются гипоксией и/или ишемией плаценты и матки, Среди них выделяют инфекции, хроническую артериальную гипертензию. болезни сердечно-сосудистой системы и др. Наиболее типичными инфекционными агентами, приводящими к выраженной ЗВУР, является цитомегалови-рус и вирус краснухи (см, Главу 6). Внутриклеточный вирус краснухи приводит кторможению митотической активностиклеток, цитолизу и кхромосомным по-
ломкам. В результате происходит уменьшение численности клеток и снижение массы тела плода путем одновременного угнетения клеточного деления и уничтожения клеток (44). С другой стороны, ЗВУР обычно наблюдается и при многих наследственных заболеваниях и, в частности, при хромосомной патологии (например, трисомия 8,13,18,21), наследственных болезнях обмена веществ Енапример, генерализованный ганглиозндоз), при врожденных синдромах (например, синдроме Корнелиа де Ланге). Нарушения динамики роста плода и в ряде случаев выраженная ЗВУР возникает под влиянием многочисленных синдромов, наследуемых по аутосомно-рецессивному, доминантному и полигенному типу. Наряду с этим ряд лекарственных препаратов, обладающих терато-генным эффектом, могут этому способствовать. Аналогичные результаты возможны и при алиментарном дефиците в питании беременной. Плод находится в зависимости от материнских эндогенных резервов питательных веществ, которые необходимы ему для образования тканей, создания энергетических ресурсов метаболических процессов, для поддержания трансмембранных потенциалов, общего синтеза сложных макромолекул (ДНК, РНК, белков, липидов и ДР.).
Оптимальный рост плода зависит также от эффективности функционирования плаценты, как органа, поставляющего питание для плода и регулирующего газообмен. Замедление роста плаценты и/или возникновение плацентарной недостаточности нарушает транспорт питательных веществ к плоду и способствует ЗВУР.
N.8. Обнаружение у новорожденных детей признаков задержки внутриутробногоразвития, а также малых аномалийразвития, являетсяповодом для детального выяснения анамнестических данных,сбораи анализа родословной и последующего клинико-лабораторногообследования.
Дата добавления: 2018-02-28; просмотров: 270; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!