ЧЕЛОВЕК КАК ОБЪЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИИ

⇐ ПредыдущаяСтр 40 из 45Следующая ⇒

Исследования генетики человека встречают большие трудности, связанные с невозможностью произвольного скрещивания; поздним наступлением половой зрелости; малым числом потомков в каждой семье; невозможностью уравнивания условий жизни для потомства. И наконец, самой главной трудностью в изучении генетики человека в капиталистическом обществе является социальное неравенство, которое затрудняет реализацию наследственных потенций человека.

Несмотря на указанные трудности, успехи в познании генетики человека очень велики, и в настоящее время человек как объект для генетических исследований имеет даже ряд преимуществ перед другими объектами.

Генетическая изученность вида во многом зависит от разработки методов точного диагносцирования признаков. В этом отношении человек имеет преимущества.

У человека изучено большое количество разнообразных признаков, в том числе патологических, которые для других организмов неизвестны.

В настоящее время уже достаточно известно о наследовании таких морфологических признаков человека, как брахидакти-лия (короткопалость), альбинизм, пятнистость кожи и очень многие другие. Хорошо изучена генетика групп крови человека. Большие успехи достигнуты в области изучения многих биохимических признаков, отклонения которых от нормы вызывают болезненные изменения в обмене веществ.

Однако почти все особенности психической и творческой деятельности человека настолько сложны и настолько сильно обусловлены внешними, в том числе и социальными, факторами, что генетический анализ этих свойств пока трудно осуществим, хотя наследственная их обусловленность не вызывает сомнения.

361

I ] Мужчина Q Женщина

^N /7i!w яг Выяснен

Обладатель Щ изучаемого признака

Гетерозиготный (7) носитель изучаемо го реце . ссиВного гена

Все, что известно в настоящее время в области генетики человека, получено с помощью генеалогического, онтогенетического, близнецового, онтогенетического и попу-ляционного методов исследования.

2. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД

/\ Рано умер

О—П ^Бран

_ Врак

fj------ j_]---- Q мужчины с двум

женщинами

Q------ [~~[ Родственный брак

Родители

X. Д-i Дети и порядок \ У Ш их рождения

Разнояйцевые близнецы

Однояйцевые близнецы

131.

Симво

лении родословных человека.

Анализ закономерностей на
следования признаков человека на
основе составления родословной —
генеалогии был предложен Ф. Галь-
тоном. Этот метод применим, если
известны прямые родственники —
предки обладателя. наследственно
го признака (пробанда) по мате-
_г^ ,—j ринской и отцовской линиям в ряду

CJ) | I—I " ^итела поколений или в том случае, когда

■—I—. - известны потомки пробанда также

в нескольких поколениях.

Принятая в литературе система

rX\s Разнояйцевые обозначения в родословных чело-

D О близнецы века представлена на рисунке 131.

Jk „ Анализ родословной, представ-

ОО °^дблизнецы'" ленной на рисунке 132, показывает,

что признак пробанда -передается из поколения в поколение особям

любого пола, т. е. наследуется как
Символы, принятые при состав- „ . » т/-

„о„„„ n„J„„_rau, „рл^ркя доминантный аутосомныи. К числу

признаков, наследующихся по такому типу, относятся брахидакти-лия, хондродистрофическая карликовость, веснушки, катаракта глаз, хрупкость костей и др.

Наследование признаков, определяемых рецессивными генами (рецессивное наследование), анализируется несколько сложнее, так как эти признаки не проявляются в гетерозиготе и наследуются прерывисто. Пример рецессивного наследования приведен на рисунке 133. К числу признаков, наследующихся по такому типу, относятся рыжие волосы, альбинизм, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет и др.

Применение генеалогического метода показало, что такой признак, как. гемофилия и некоторые другие, наследуется своеобразно: гемофилики мужчины являются потомками здоровых матерей, но гетерозиготных по этому гену, и здоровых отцов (рис. 134). Больные гемофилией женщины могут быть потом-

132.

Родословная по полидактилии (доминантное наследование).

ками больного отца и больной или здоровой матери. Эти признаки наследуются сцепленно с полом, т.е. гены, определяющие их, локализованы только в Х-хромосомах. У человека найдено около 50 сцепленных с полом рецессивных признаков. Интересно, что около половины из них связаны с заболеванием глаз.

Волосатые уши — признак, который передается только от отца к сыну. Следовательно, ген, определяющий его, локализован в У-хромосоме и отсутствует в Х-хромосоме. Такие гены получили название — голандрические.

У человека обнаружены группы признаков, которые наследуются сцепленно, например: фенилкетонурия и группы крови АВО; цвет волос и кариес зубов. Известны также признаки, которые наследуются независимо: леворукость и группы крови АВО и т. д.

ПтО

Ей-

От-П

га

а-го

ЯШИ

133.

Родословная по фенилкетонурии (рецессивное наследование).

362

363

134.

Родословная по гемофилии (рецессивное, сцепленное с полом наследование).

что вероятность появления уродства, мертворождений, ранней смертности в потомстве родственных браков значительно выше, чем в неродственных. Объяснить это можно тем, что родственники имеют одинаковые гены чаще, чем неродственники, а следовательно, в родственных браках чаще возникают гомозиготные комбинации, в том числе и по рецессивным генам, определяющим те или иные аномалии.

Яркий пример выявления патологического рецессивного признака при родственном браке показан на рисунке 135. Из этой

DyO

6 ШЪ

Обобщая имеющиеся в настоящее время данные, можно сказать, что у человека обнаружены все типы наследования признаков, которые известны для других организмов. Однако установлением типа наследования признаков не ограничивается

значение метода.

Использование генеалогического метода показало также,

Сидсы

- О

-От<

Дбаюродные сидсы

а~гб

■а

- О

Троюродные сидсы

О -

s^jb

Йг

Четвероюродные сидсы

6iMi

135.

Родословная по амавротиче-ской идиотии в двух родственных семьях.

364

*** б * й ' йб

родословной видно, что в брак вступают братья и сестры разной степени родства. От двух родственных браков появилось в одной семье 4 ребенка из 8, а в другой — 2 из 5, страдающих наследственной амавротической идиотией (поражение центральной нервной системы). К. Штерн предполагает, что один из двух общих предков передал рецессивный ген через три поколения каждому из четырех родителей.

Генеалогический метод широко используется и как метод диагностики болезней с наследственной природой, что имеет большое значение для медико-генетических консультаций, когда заинтересованные в здоровье потомства лица ставят вопрос перед врачом об опасении иметь больное потомство.

3. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД

Понятие о цитогенетическом методе. Цитогенетическим ме тодом в генетике человека обычно называют цитологический анализ кариотипа человека в норме и патологии. Однако термин «цитогенетический метод» будет правомочен в том случае, если цитологический анализ сочетается с генеалогическим и. удается цитологические картины связать с фенотипическим эффектом. Такого рода исследования очень сложны, их начали широко применять только в последние годы.

Гаметогенез и оплодотворение. Однако и результаты применявшегося раньше цитологического анализа очень интересны. Так, было показано, что процессы развития половых клеток и оплодотворения у человека принципиально ничем не отличаются от таковых у млекопитающих. В норме у мужчины в период половой зрелости сперматогенез протекает непрерывно. От момента мейоза до образования готовых к оплодотворению сперматозоидов проходит примерно 10 дней. Сперматозоиды очень мелкие, их головки составляют лишь 3—5 мк в длину.

Процесс оогенеза у человека идет волнообразно — циклично. Начинается он еще во внутриутробный период, и новорожденные девочки уже имеют в яичнике ооциты в стадии профазы I. Затем процесс прерывается, вновь он возобновляется лишь с 13—14-летнего возраста и продолжается циклически до конца четвертого или начала пятого десятилетия жизни. В каждый менструальный цикл овулирует лишь одна, редко две и еще реже большее число ооцитов. Зрелая яйцеклетка имеет 130— 140 як в диаметре и весит около 0,0015 мг, что составляет примерно '/зо ооо ооо ооо от среднего веса тела взрослого организма. Оплодотворение обычно происходит в верхней части яйцеводов.

Кариотип. В 1956 г. Дж. Тийо и А. Леван выяснили, что в норме в соматических клетках человека имеется 22 парные аутосомы и одна пара половых хромосом. У мужчин эта пара гетероморфна — X и К, у женщин обе хромосомы одинаковые —

365

10 ми

Illlllli

Ь 5 6 7 8 9 10 II 12

lilt

Iiihin

M 15 IS 17 18 19 20 Z1 22 X Y

136. X. Всего у человека 46 хромосом (см.

Идиограмма хромосом муж- Р^ис- ^на ^СТР- ³⁵⁸) • Следует отметить,
чины. что число хромосом у человека было

установлено сравнительно недавно, однако благодаря разработке специальных методов в короткие сроки удалось тщательно изучить его кариотип.

Все 22 пары гомологичных хромосом получили номера и распределены по группам соответственно длине и расположению центромеры; описаны также половые хромосомы X и Y. Графическое изображение хромосом набора получило название идиограммы (рис. 136).

На рисунке 136 приведена идиограмма мужского кариотипа. Хромосомы 1—12 сравнительно крупные; 13—18 — средних размеров, а 19—22 — мелкие. Х-хромосома сходна с 6-й аутосо-мой, а К-хромосома очень мелкая и сходна с хромосомами

21—22.

Нарушения в кариотипе. Как уже было сказано, в последнее время чаще используют цитогенетический метод. Это стало возможным благодаря введению методики культуры различных тканей. Использование ее позволяет учитывать крупные аномалии хромосом, возникающие как в половых, так и в сомати-

366

ческих клетках. Оказалось, что у человека, так же как у животных и растений, довольно часто возникают ансуплоидные клетки вследствие перасхождения хромосом в мейозе. Анеуп-лоидия по половым хромосомам у человека обнаруживается также на основе анализа полового хроматина (см. гл. 18).

Анеуплоидия и хромосомные перестройки являются причиной многих болезней человека, поэтому цитогенетический метод используется как один из методов диагностики в медицине. Он позволяет также изучать старение тканей на основе исследования возрастной динамики структуры клеток, устанавливать мутагенное действие факторов внешней среды на человека и т.д.

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД

Близнецами называют одновременно родившихся особей у одноплодных животных (человек, лошадь, крупный рогатый скот и др.). Близнецы могут быть однояйцевыми и разнояйцевыми.

Идентичные, или однояйцевые, близнецы (ОБ) развиваются из одного яйца, оплодотворенного одним сперматозоидом. В этом случае из зиготы вместо одного зародыша возникает несколько (полиэмбриония). В силу того что митотическое деление зиготы равнонаследственно и дает одинаковые бласто-меры, однояйцевые близнецы, сколько бы их ни развивалось, должны быть наследственно идентичны и одного пола. Это явление представляет собой частный случай бесполого размножения животных.

Разнояйцевые близнецы (РБ) развиваются из одновременно овулировавших разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами. И так как разные яйцеклетки и сперматозоиды, как правило, несут различные комбинации генов, то разнояйцевые близнецы могут быть наследственно столь же разными, как и дети одной и той же супружеской пары, родившиеся в разное время. Разнояйцевые близнецы могут быть одного или разного пола.

У человека чаще всего встречаются двойни, реже тройни, еще реже — четверни, совсем редко — пятерни. Статистика свидетельствует, что пятерни рождаются один раз на 54 700 816 родов, шестерни — на 4712 млн. родов, семерни еще более редки. В среднем частота рождения близнецов составляет 1%, а '/з от них составляют ОБ.

Для использования близнецов в генетических исследованиях очень важно точно определить тип близнецов. Диагностика производится на основании нескольких критериев. 1) ОБ обязательно одного пола, РБ могут быть как одного пола, так и разных полов; 2) наличие сходства (конкордантности) у ОБ (рис. 137) и несходства (дискордантности) у РБ по многим

367

признакам, в том числе по группам крови. Правда, необходимо учитывать, что во время внутриутробной жизни могут возникать нарушения развития, соматические мутации и т. п. у одного из ОБ, что может привести к некоторым отличиям партнеров; 3) решающий, но очень трудноосуществимый критерий — реципрокная трансплантация тканей у ОБ столь же успешна, как и автотрансплантация, у РБ она невозможна в силу иммунологической несовместимости.

Человеческие близнецы —прекрасный материал для разработки общебиологической и очень важной в практическом отношении проблемы: о роли наследственности и среды в развитии признаков.

Пара ОБ имеет тождественный генотип, РБ —разный. Для обоих партнеров одной пары ОБ или РБ внешняя среда может оказаться или одинаковой, или разной. Сравнение ОБ с одинаковой средой и с разной средой открывает возможность судить о влиянии среды на близнецов. Сравнение ОБ и РБ с одинаковой средой позволяет выяснить роль наследственности в развитии признаков. Такого рода изучение ведут на большой группе близнецов и данные обрабатывают статистически для того, чтобы сделать определенные выводы о роли наследственности и среды в определении тех или иных признаков организма.

Внешней средой для человека являются не только физические факторы среды, но и социальные условия. Каждый человек имеет свои особенности: к одному виду деятельности он способен больше, чем к другому. Потенциально, т. е. генетически, человек очень богат по своим возможностям, но они никогда не реализуются полностью. Это объясняется тем, что до сих пор еще не выработаны методы выявления истинных способностей человека в процессе его детского и юношеского воспитания, а потому и не представляется адекватных для их развития условий. В условиях капиталистического общества подавляется всякая возможность выявления генетических способностей и их развития у людей неимущих классов. По мере развития социалистического способа производства, повышения благосостояния и культуры открываются широкие возможности выявить генетические потенции каждого члена общества.

Школы и специальные учебные заведения должны не только сообщать учащимся сумму знаний, но и способствовать как можно более раннему выявлению способностей. Преподавание должно вестись так, чтобы в восприятии и усвоении материала принимали участие самые разнообразные органы чувств и виды памяти, т. е. чтобы могли проявляться самые разнообразные способности учеников. В этом залог успеха интеллектуального прогресса человека в социалистическом и коммунистическом обществе. Опыт в этом направлении уже накоплен. За годы Советской власти из недр ранее угнетенных народов вышло боль-

Генетика с основами селекции

369

шое количество талантов, что позволило нашей стране занять передовые позиции в мировой науке, производстве и искусстве.

Близнецовый метод дал возможность также с наибольшей точностью выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний (шизофрения, туберкулез, рахит и др.).

В таблице 19 показана частота конкордантности некоторых признаков или заболеваний у двух типов близнецов. Из приведенных данных видно, что если один партнер заболел одной из указанных болезней, то вероятность заболевания второго у ОБ значительно выше, чем у РБ.

Таблица 19

Конкордантность (в %) по различным признакам (в том числе

Дата добавления: 2020-01-07; просмотров: 381; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

⇐ Предыдущая 35 36 37 38 394041 42 43 44 Следующая ⇒

Мы поможем в написании ваших работ!