Изучение перманентных расстройств
При эпилепсии
Шарипова Ф.К.
ТашПМИ,
г. Ташкент, Узбекистан
Целью настоящего исследования являлось раскрыть перманентные психическиерасстройства при эпилепсии, в частности эпилептическую слабоумие.
Материалы и методы исследования. Клиническое наблюдение больных страдаю-щих эпилепсией, было изучено истории болезни у 21 ( 13 мужчин и 8 женщин) больных
в возрасте от 20 до 50, в настоящее время проходящие лечение. Применялся клинико-психопатологический метод для оценки степени выраженности слабоумия.
Результаты и обсуждение. В формировании эпилептического слабоумия су-щественную роль играет преморбидный интеллектуальный уровень. Слабоумие оказывается более значительным и быстрее прогрессирует у больных с невысоким ин-теллектуальным уровнем до заболевания, особенно в тех случаях, когда эпилептический процесс наслаивается на олигофрению или органическое поражение головного мозга. У 12 (57%) больных эпилепсия возникла на фоне олигофрении, у 5 (24%) на фоне орга-нического поражения головного мозга, у остальных пациентов отмечался нормальный уровень интеллекта и состояния здоровья до начала болезни 4 (19%). Известна и роль возраста больного при начале заболевания в формировании эпилептического слабоу-мия. Обычно указывается, что чем раньше проявилась эпилепсия, тем более выражено слабоумие. У 16 (76%) больных эпилепсия началась в детском возрасте. Эпилептическое слабоумие находит свое отражение в специфических симптомах расстройств речи: за-медлении ее темпа, употреблении уменьшительных форм слов и речевых штампов, оли-гофазии. Иногда в речи слабоумных эпилептиков отмечаются витиеватость, стремление приукрасить речь, склонность к примитивному рифмованию. Исследование структуры слабоумия у больных эпилепсией показывает существенную роль преморбидного со-стояния психического здоровья до начала заболевания и времени начала заболевания.
|
|
|
РЕДКИй ВАРИАНТ РАННЕЙ ЭПилептичесКОЙ ЭНЦЕфалОПатии 2 ТИПА, ОБуслОВленнОЙ МУТАЦИями В ГЕНЕ CDKL5, У БОЛьнОГО МУЖСКОГО ПОЛа
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В.
МГНЦ,
НИКИ педиатрии РНИМУ им. Н.И. Пирогова,
Москва
Ранние эпилептические энцефалопатии (РЭЭ) – группа тяжелых форм эпилепсии, возникающих в детском возрасте и характеризующихся эпилептическим миоклонусом, тоническими спазмами, фокальными моторными приступами и задержкой психомо-торного и психоречевого развития. Диагноз РМЭ может быть установлен при наличии
210
фрагментарного миоклонуса в сочетании с супрессивно-взрывным паттерном, мульти-фокальной активностью или гипсаритмией (включая модифицированные варианты) на электроэнцефалограмме.
|
|
|
Одним из редких вариантов этой группы эпилепсий является ранняя эпилепти-ческая энцефалопатия II типа с Х-сцепленным доминантным типом наследования, обусловленная мутациями в гене CDKL5 (OMIM:6300672). Продукт гена – сериновая протеинкиназа, участвует в дифференциации и апоптозе нейронов.
Ранее считалось, что клинические симптомы заболевания наблюдаются только у лиц женского пола, в то время как наличие мутаций в этом гене у мальчиков приводит к их внутриутробной гибели. Однако в последние годы появились сообщения о больных мальчиках с наличием мутаций в этом гене с тяжелыми клиническими проявлениями заболевания.
Цель. Описания клинико-генетических характеристик больного мальчика с ран-ней эпилептической энцефалопатией 2 типа для повышения эффективности диагности-ки этой группы заболеваний.
Материалы и методы. Пробанд-мальчик8лет,единственный ребенок в семье,ро-дившийся от молодых, здоровых родителей. Для уточнения диагноза проводился видео ЭЭГ-мониторинг, тандемная масс-спектрометрии, высокожидкостная хромотография образцов крови, энзимодиагностики, МРТ головного мозга, ДНК анализ, направленный на секвенирование гена CDKL5.
|
|
|
Результаты исследования и обсуждение. При осмотре ребенка в возрасте8летвыявлены: микроцефалия (окружность головы 49 см), выраженная задержка психо-рече-вого развития, маленькие стопы и кисти, стереотипные движения в виде высовывания языка и хлопанья в ладоши. Ребенок самостоятельно не садился, не стоял и не ходил. Речь, навыки опрятности и самообслуживания отсутствовали. Семиология приступов представлена сериями асинхронных коротких миоклоний в аксиальной мускулатуре с двух сторон длительностью до 7 минут с миоклониями каждые 5 -10 секунд. Они по-вторялись каждые 3 дня до 5 раз в день. На ЭЭГ регистрировался паттерн «вспышка-подавление». На МРТ головного мозга не специфическая гипоплазия лобных долей и мозолистого тела.
Из анамнеза известно, что первые симптомы заболевания возникли у ребенка с 1,5 месяцев и характеризовались сериями аксиально -тонических спазмов, сопровождав-шихся цианозом. В 8 месяцев появились судороги с тоническим напряжением разгибате-лей рук и версией головы влево, сопровождающиеся пронзительным криком. В одном из исследований видео ЭЭГ-мониторинга были зарегистрированы очень редкие разряды из синхронных и асинхронных высокоамплитудных медленных волн. Появление судорог привело к грубой задержке моторного и психо -речевого развития. В 1 год ребенок не удер-живал голову лежа на животе, не садился, не вставал. Отмечалась диффузная мышечная гипотония, снижение сухожильных рефлексов, и плавающие движения глазных яблок без фиксации взгляда. На МРТ головного мозга выявлена неспецифическая атрофия ви-сочных отделов, гипоплазия мозолистого тела . Ранее для исключения наследственной патологии ребенку был проведен ряд анализов В тандемной масс-спектрометрии выяв-лено повышение метилмалонкарнитина, этилмалоновой и глютаровой кислоты, однако при исследовании органических кислот мочи органическая ацидурия была исключена. Активность ферментов бета-д-галоктазидазы, галактоцереброзидазы и хитотрианидазы
|
|
|
211
была в пределах нормы. При секвенировании генов GALC, GCDH, POLG были исключе-ны лейкодистрофия Краббе, глютаровая ацидурия и синдром Альперса.
Ребенок получал вальпроевую кислоту, топиромат, этосуксимид, сультиам без эффекта.
На основании анамнеза, особенностей клинических проявлений (маленькие стопы
и кисти, реттоподобные стереотипии), прогрессирующего течения заболевания при от-сутствии эффекта от противосудорожных препаратов у ребенка заподозрена РЭЭ 2 типа. При проведении ДНК-анализа в гене CDKL5 выявлена мутация с.349 dupT в гетерозигот-ном состоянии, приводящая к сдвигу рамки считывания и преждевременному формиро-ванию стоп-кодона, что позволило однозначно диагностировать РЭЭ 2 типа.
Дата добавления: 2019-03-09; просмотров: 151; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!