Основные актуальные проблемы и перспективы развития детской неврологии

Гузева В.И., Гузева В.В., Гузева О.В.

СПбГПМУ,

Санкт-Петербург

На первое января 2014 года численность детей и подростков в возрасте до 18 лет, по-стоянно проживающих в России, составила 27 млн. 374 тыс. человек. По сравнению с на-чалом 2012 года, численность детей выросла на 460 тысяч человек, или 1,1 процента. Доля детей в общей численности населения увеличилась с 18,8 процента до 19,1 процента (из государственного доклада «О положении детей и семей, имеющих детей, в Российской Федерации» за 2013 год, подготовленном Министерством труда и соцзащиты).

У 10% детей диагностируются нервно-психические заболевания, 70-80% из них связаны с перинатальными поражениями мозга. Распространенность перинатальных поражений ЦНС в нашей стране возрастает. Грубые поражения ЦНС выявляются у 10% новорожденных, менее тяжелые – у 23-27%. Истинную частоту перинатальных пораже-ний мозга установить сложно: нечеткость критериев дифференциальной диагностики нормы и патологии, несоответствие тяжести состояния в периоде новорожденности и в катамнезе и др.

Основными причинами перинатальных повреждений мозга являются гипоксиче-ски-ишемическое поражение мозга (47%), аномалии и дисплазии мозга (28%), TORCH-инфекции (19%), родовая травма (4%), наследственные болезни (2%).

Частота встречаемости гипоксически-ишемической энцефалопатии составляет в США и Европе 2-6:1000 доношенных новорожденных, из них 0,2-1:1000 имеют тяжелые не-врологические расстройства или погибают, в России - 15,6:1000 среди доношенных и 88:1000 среди недоношенных новорожденных. Высокий процент поражения нервной системы об-условлен и другими причинами, в том числе алкоголь, наркотики и лекарства, профессио-нальные вредности, питание и другие неблагоприятные факторы во время беременности.

К общим положениям по совершенствованию неонатальной и перинатальной по-мощи относятся расширение социальных возможностей центров по планированию се-мьи, мероприятий по диагностике и реабилитации здоровья подростков; обоснованное применение современных технологий (диагностических и лечебных), использование доказательной медицины, необходимо избегать гипердиагностики и необоснованного лечения (полипргамазии), полидисциплинарный подход (акушер-гинеколог, невролог, неонатолог, генетик и др.), расширение исследований по оценке отдаленных послед-ствий событий перинатального периода.

По этиологии внутриутробных инфекций микоплазмоз и хламидиоз выявляются в 9%, ДНК-вирусные инфекции – в 2,3%, РНК-вирусные – в 2,7%, бактериальные – в 6,5%, цитомегалия – в 0,4%, листериоз – в 0,2% случаев.

В 1998 зарегистрировано 837 детей с врожденным сифилисом, в 1999 – 743. Сепсис (E.coli и др.) диагностируется у 1:100-3000 детей. Гепатит В выявляется у 1:1500 обследо-ванных детей, гепатит С встречается у 1:100 детей с определением носительства у матерей.

Отмечается значительный рост ВИЧ-инфицированных детей. Частота ВИЧ-инфицированных (по данным Российского Центра) в Санкт-Петербурге на 01.01.2006 составила 28568 случаев, за 2005 год выявлено 3384 случаев. Среди обследованных жен-щин детородного возраста ВИЧ-инфицированные составляют 32,4%. Частота пораже-ния нервной системы у детей встречается в 80-90%, у взрослых - в 30-80% случаев.

К настоящему времени выявлено10,5 тыс. нозологических форм наследственных заболеваний нервной системы, из них хромосомные болезни (числовые, структурные) встречаются в 0,6-1%, а генные – в 1% случаев. Заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования (25% больных) диагностируются у 2,5:1000 детей, к ним относятся различные метаболические нарушения (галактоземия, ФКУ и др.), лейкодистрофии и др. Заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования (50% больных) встречают-ся с частотой 1:1000, к ним относятся факоматозы (туберозный склероз) и др.

У 20% детей и взрослых встречаются мультифакториальные заболевания, обуслов-ленные комбинированным взаимодействием неблагоприятных внешних факторов и ос-лабленного генотипа (гены «предрасположенности»).

Генетические факторы, определяющие инвалидность с детства, реализуются у 7 из 1000 детей.

Современные направления генетических исследований включают изучение мито-хондриальной патологии и болезней экспансии.

К митохондриальным болезням относятся синдромы MERRF, MELAS, митохон-дриальные миопатии, энцефаломиопатии и др.. Это наследственные болезни обмена ве-ществ. Основным патогенетическим механизмом является нарушение дыхательной цепи митохондрий и снижение продукции АТФ. Для их диагностики проводят определение концентрации лактата и пирувата, морфологическое исследование мышечного биоптата, анализ мутаций мтДНК и др. В лечении используется метаболическая терапия, осно-ванная на стимуляции продукции митохондриальной АТФ и уменьшение токсического действия свободных радикалов (коэнзим Q10, витамины, L-карнитин).

Болезни экспансии обусловлены динамическими мутациями: нестабильность ми-кро- и минисателлитных повторов ДНК, локализованных в значимых областях генов. Для этих заболеваний характерно поражение головного мозга и особенно подкорковых структур, поэтому болезни экспансии имеют особую значимость для неврологии.

Известно 17 различных моногенных заболеваний человека, обусловленных экс-пансией микро- и минисателлитных повторов, 15 из них связаны с экспансией трину-клеотидных повторов и 2 заболевания вызваны расширением области локализации минисателлитных последовательностей.

К группе болезней экспансии относят заболевания, многие из которых имеют мо-лекулярно-генетический уровень диагностики. Это такие заболевания, как, атаксия Фридрейха, болезнь Вильсона-Коновалова, гиперкалиемический периодический пара-лич, миотоническая дистрофия, болезнь Унферрихта- Люмборга, миотония Томсена, миодистрофия Дюшенна и Бэккера, спинальная амиотрофия I, II, III типа, др.

Синдром дефицита внимания с гиперактивностью у детей (СДВГ) является одной из наиболее частых причин обращения за помощью к психологу, психиатру, неврологу.

В нашей стране получены данные о 7-28%-й распространенности СДВГ среди младших школьников (отсутствие единых методических подходов и критериев диагностики).

СДВГ – дисфункция ЦНС, проявляющаяся трудностями концентрации и поддер-жания внимания, нарушениями обучения и памяти, а также сложностями обработки экзогенной и эндогенной информации и стимулов. Согласно классификации выделяют следующие варианты СДВГ (дифференциальная диагностика):

1. Вариант А. Синдром дефицита внимания без гиперактивности

Б. Синдром гиперактивности без дефицита внимания В. Комбинированный синдром

2. Вариант А. Простая форма

Б. Осложненная форма

• Церебрастенический вариант

• Неврозоподобный вариант

• Сочетанный вариант

3. Вариант

1. СДВГ-Г (генетического происхождения)

2. СДВГ-О (органического генеза)

3. СДВГ-ОГ (смешанного генеза)

4. СДВГ-Кр (криптогенный)

Основные направления и перспективы исследования СДГВ должны включать массовое скрининговое обследование детей и подростков в дошкольных и школь-ных учреждениях, разработку стандартной документации (индивидуальная карта больного) для внесения в систему базы данных, проведение эпидемиологических ис-следований , верификацию вариантов СДГВ и формирование диспансерной группы, разработку и реализацию стандартов медикаментозной и другой восстановительной терапии при разных вариантах СДГВ, оценку эффективности проводимого лечения и прогноза качества жизни.

Рассеянный склероз начинается в детстве в 2-10% случаев, часто наблюдается мо-носимптомное начало. Первые симптомы включают оптические невриты (32,8%); сим-птомы поражения ствола мозга (25,4%); сенсорные нарушения (20,9%); парезы (6,0%); нарушения координации (4,5%). По нашим данным, в дебюте рассеянного склероза у детей также чаще всего встречаются оптические невриты и стволовые поражения в 35%

и 23,5% случаев, соответственно. Полисимптомное начало заболевания у детей проявля-ется преимущественно в виде центральных парезов в сочетании с мозжечковой симпто-матикой, иногда с тазовыми нарушениями.

В настоящее время имеются трудности диагностики (моносимптомность, длитель-ная ремиссия и др.), отсутствует систематизация данных о методах лечения у детей, лечение детей проводится по схемам лечения взрослых (кортикостероиды, иммуногло-булин G, интерферон бета-1а). Имеется необходимость создания базы данных детей с рассеянным склерозом, а также поиск новых методов лечения рассеянного склероза с учетом последних достижений нейроиммунологии и нейроморфологии, обеспечение со-циальной и психологической поддержки больных и их семей.

Эпилептические и неэпилептические пароксизмальные расстройства сознания у детей оставляют 17% от всей неврологической патологии; 2/3 всех заболеваний прихо-дится на первые 3 года жизни.

В России примерно 450-500 тыс. детей с эпилепсией. Социально-экономические аспекты проблемы включают высокий процент (около 30%) инвалидизации; нарушение социальной адаптации больных; высокий процент больных (около 40%), получающих неадекватную терапию; недостаточность бесплатного обеспечения современными пре-паратами и большое количество (у 12% больных) медикаментозных осложнений.

Заключение. К основным актуальным проблемам и перспективам развития дет-ской неврологии относятся, в первую очередь, улучшение профилактики, диагностики

и лечения болезней нервной системы у детей, целостный подход с учетом всех особен-ностей ребенка, разработка и утверждение стандартов клинико-инструментальной и лабораторной диагностики (УЗИ-сканирование, амниоцентез, определение альфа фе-топротеина и других биохимических маркеров, исследование кариотипа, хромосомный анализ, применение ДНК-зондов). Необходимы полидисциплинарный подход (акушер-гинеколог, невролог, неонатолог, генетик и др.), изучение эпидемиологии отдельных нозологических форм, создание стандартов лечения, в т.ч. проведение внутриутробной терапии (плод-пациент), профилактика и ранняя диагностика лекарственных осложне-ний, изучение фармакокинетики и фармакогенетики препаратов, социальная поддерж-

ка, обеспечивающая все виды современной медицинской помощи, участие в решении обеспечения препаратами по льготам.

Важно обеспечить преемственность наблюдения за больными: стационар, поли-клиника, диспансер, передача во взрослую сеть, создание научно-методических центров и базы данных по отдельным неврологическим нозологическим формам у детей.

Большую помощь в этих вопросах оказывают опубликованные клинические реко-мендации и стандарты по детской неврологии.

ПароКсизмальный мозг:

Дата добавления: 2019-03-09; просмотров: 180; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

⇐ Предыдущая 1 234 5 6 7 8 9 10 Следующая ⇒

Мы поможем в написании ваших работ!