Тема 4. Роль наследственности, конституции и Реактивности организма в патологии
Введение
Под наследственностью понимают свойство живых организмов передавать свои видоспецифические признаки (анатомо-физиологические особенности) потомкам, которые, в свою очередь, развивают их обособленно от своих родителей и более отдаленных предков.
Общая цель занятия – изучить этиологию и патогенез наследственных заболеваний.
Частные цели занятия:
Курсант (студент) должен знать:
– значение наследственного фактора в структуре заболеваемости;
– этиологию и патогенез наследственных заболеваний.
Курсант (студент) должен уметь:
– выявлять и дифференцировать на основе патофизиологического анализа клинических ситуаций различные варианты наследственной патологии.
Курсант (студент) должен быть ознакомлен:
– с современными клиническими методами исследования наследственной природы заболеваний.
Литература
а) основная:
1. Литвицкий, П.Ф. Патофизиология / П.Ф.Литвицкий – М.: «ГЭОТАР-Медиа», 2010. – С. 420 – 432.
2. Леонтьев, О.В. Курс лекций по патологической физиологии / О.В. Леонтьев, А.В. Дергунов, В.Н. Цыган. – СПб.: ИнформМед.– 2014. – С.387 – 400.
3. Черешнев, В.А. Клиническая патофизиология: курс лекций
/ В.А. Черешнев[ и др.]. – СПб.: СпецЛит., 2015. – 472с.
4. Цыган, В.Н. Патофизиология обмена веществ: учебное пособие
/ В.Н. Цыган[ и др.].– СПб.: СпецЛит, 2013. – 335 с.
5. Васильев, А.Г. ПРАКТИКУМ по патофизиологии: учебное пособие
|
|
|
/ А.Г. Васильев, Н.В. Хайцев, А.П. Трашков. – СПб.: «ФОЛИАНТ», 2014. – 342с.
5. Материалы лекции по данной теме.
б) дополнительная:
1. Рогова, Л.Н. Практикум по патофизиологии: учебное пособие
/ Л.Н.Рогова, Е.И.Губанова, И.А. Фастова. – Волгоград: Изд-во Волг. ГМУ, 2011. – 140 с.
2. Литвицкий, П.Ф. Задачи и тестовые задания по патофизиологии: учеб. пособие / П.Ф. Литвицкий [ и др.]. – М.:ГЭОТАР-Медиа, 2010.– 348 с.
3. Литвицкий, П.Ф. Патофизиология: руководство к занятиям
/ П.Ф. Литвицкий [и др.].– М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.–128 с.
1. Войнов, В.А. Атлас по патофизиологии: учебное пособие
/ В.А. Войнов. – М.: Мед. информ. агентство, 2004. – 218 с.
Контрольные вопросы (для самостоятельной подготовки к занятию):
1. Значение наследственного фактора в патологии.
2. Генетические основы болезней.
3. Наследственные и врожденные болезни.
5. Понятие о фенокопиях.
6. Методы определения наследственной природы болезней.
7. Причины наследственных болезней (реферат).
8. Патогенез наследственных заболеваний. Классификация
9. Генетически обусловленные конституциональные типы.
10. Этиопатогенетическое обоснование принципов профилактики, диагностики и лечения наследственной патологии.
Основные сведения
|
|
|
Наследственность характеризуются двумя особенностями – относительным постоянством генетической конструкции и возможностью ее изменения. От родителей потомкам передаются не признаки в готовом виде, а информационный код, детерминирующий определенный признак. Определяя формирование фенотипа организма в процессе его онтогенеза, наследственность и среда могут быть причиной или играть определенную роль в развитии порока или заболевания. Соотношение генетических и средовых факторов варьирует при разных состояниях.
Темы реферативных сообщений:
1. Генотип, конституция и соматическая патология.
2. Диатезы.
3. Моно- и полигенные болезни.
4. Хромосомные мутации.
Ситуационные задачи
1. Девушка, отец которой страдает гемофилией, выходит замуж за здорового мужчину.
Вопросы:
1) Каких детей можно ожидать от этого брака?
2) Составьте родословную.
2. Мальчик трех дней, от матери 27 лет, страдающей сахарным диабетом. Родился в срок от первой беременности, с массой тела 4700 г, длиной тела – 53 см. Обращал на себя внимание внешний вид ребенка: отечное, лунообразное лицо, короткая толстая шея. С первых часов жизни у него развился синдром дыхательных расстройств. Границы сердца расширены влево до средне-аксиллярной линии. При исследовании в крови обнаружена гипогликемия.
|
|
|
Вопросы:
1) Необходимые дополнительные исследования.
2) Предположительный диагноз.
3) Врачебная тактика.
3. Проведите анализ приведенных в таблице 4.1 данных о близнецах с целью определения роли факторов внешней среды в развитии наследственных признаков:
Признаки близнецов
Таблица 4.1.
| Признак | Конкордантность | Дискордантность | ||
| МБ | ДБ | МБ | ДБ | |
| Цвет глаз | - | - | 0,5 | 72 |
| ИБС | 67,0 | 43,0 | - | - |
| Туберкулез | 52,3 | 20,6 | - | - |
| Эпилепсия | 37,2 | 1,8 | - | - |
| Сахарный диабет | 42,0 | 12,0 | - | - |
Примечание: МБ – монозиготные близнецы; ДБ – дизиготные близнецы.
4. Мальчик 12 лет, поступил в стационар с жалобами на наличие кровотечения из полости рта. Из анамнеза установлено, что неоднократно наблюдались массивные кровотечения после удаления зубов, гемартроз правого коленного сустава.
При осмотре: зуб имеет большую кариозную полость, которая травмирует острыми краями слизистую оболочку десны. Периферические лимфатические узлы не увеличены. Тоны сердца ритмичны, нежный систолический шум на верхушке и в 5 точке. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Печень и селезенка не пальпируются. Анализ крови: Нв – 77 г/л; Эр. – 2,5х1012/л; ц.п. – 0,9; Лейк. – 7,0х109/л; э – 2%, п – 5%, с – 59%, л – 25%, м – 9; СОЭ – 15 мм/ч, тромбоциты – 270,0х109/л. Время свертывания по Ли-Уайту – 30 мин.
|
|
|
Вопросы:
1) Какие дополнительные исследования необходимо провести и их ожидаемые результаты?
2) Поставьте клинический диагноз.
3) Какой прогноз для будущих сибсов и детей пробанда?
4) Тип наследования.
5. Мальчик, 3 года. От первой беременности, первых срочных родов, с массой тела 3000 г, длиной тела – 49см. Беременность и роды протекали без осложнений. У матери в анамнезе – хронический бронхит. К груди приложен в первые два часа после рождения. Держит головку с 2 месяцев, сидит с 6 месяцев, ходит с года. В нервно-психическом развитии не отставал. В возрасте до года дважды перенес пневмонию, протекавшую с кашлем, вязкой мокротой. Масса тела в год – 8кг, длина тела – 76см. В дальнейшем подвержен частым простудным заболеваниям, которые сопровождались коклюшеподобным кашлем с вязкой мокротой. Аппетит ребенка всегда был сохранен, иногда повышен. При осмотре: мальчик правильного телосложения, пониженного питания. Масса тела – 11кг, длина тела – 85см. Влажный коклюшеподобный кашель. В легких жесткое дыхание с обеих сторон, влажные хрипы. В общем анализе крови небольшой лейкоцитоз со сдвигом влево. Общий анализ мочи без патологии. В копрограмме – нейтральный жир ++++. В сыворотке крови: натрий – 120 ммоль/л, хлор – 92 ммоль/л, калий – 4,5 ммоль/л.
Вопросы:
1) Ваш диагноз.
2) Частота заболевания, вид наследования.
3) Лабораторное подтверждение. Какое лабораторное исследование еще не проведено?
4) Лечебная тактика.
5) Прогноз.
6. Ген альбинизма является рецессивным по отношению к гену, детерминирующему нормальную пигментацию.
Вопрос:
Какова вероятность рождения альбиноса в семье, где родители альби-носы?
7. Болезнь Коновалова – Вильсона (нарушение обмена меди) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. У здоровых родителей родился больной ребенок.
Вопрос:
Определите генотипы родителей и ребенка.
8. Группа крови – наследственный признак, детерминированный геном, который имеет не два, а три аллеля (множественный аллелизм), обозначаемый как IА, IВ и IО. Лица с генотипом IОIО имеют первую группу крови, с генотипами IАIА или IАIО – вторую, с генотипами IВIВ или IВIО – третью, а с генотипом IАIВ – четвертую (аллели IА и IВ доминируют над аллелем IО, тогда как друг друга они не подавляют).
Вопрос:
Какие группы крови возможны у детей, если у их матери – вторая группа, а у отца – первая?
9. Пробанд – гемофилик. Его здоровый брат и здоровая сестра обратились к врачу по вопросу вероятности рождения в их семьях больных гемофилией детей при условии, что их супруги не имеют генов гемофилии. Дифференциальная диагностика форм гемофилии пробанда показала наследуемую рецессивно, сцеплено с полом гемофилию А. Анализ родословной подтвердил сцепленное с полом наследование в данной семье.
Вопросы:
1) Может ли здоровый брат пробанда передать своему ребенку ген гемофилии?
2) Какой совет должен дать врач-генетик брату пробанда?
3) Какова вероятность того, что здоровая сестра пробанда передаст своему ребенку ген гемофилии?
10. Родословная семьи М. отягощена мультифакториальной патологией, в том числе и врожденными пороками развития. Срок беременности к моменту обращения 15 недель. Уровень АФП в сыворотке крови повышен. При ультразвуковом исследовании установлено многоводие.
Вопросы:
1) Какая возможна патология плода?
2) Тактика врача.
Вопросы для тестирования
Вариант 1
1. К методам медицинской генетики относятся:
а) клинико-генеалогический;
б) цитохимический;
в) методы ДНК-технологии;
г) электрофизиологический;
д) цитогенетический.
2. Врожденные заболевания – это:
а) заболевания, обусловленные мутацией генов;
б) заболевания, проявляющиеся на первом году жизни ребенка;
в) заболевания, диагностируемые при рождении.
3. Термин «врожденный порок» относится к морфологическому изменению органа или части органа:
а) выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функцию органа
б) не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа
в) выходящему за пределы нормальных вариаций, и нарушающему функцию органа
4. Пробанд – это:
а) больной, обратившийся к врачу;
б) здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию;
в) человек, впервые попавший под наблюдение врача-генетика;
г) индивидуум, с которого начинается сбор родословной.
5. Сибсы – это:
а) все родственники пробанда;
б) дяди пробанда;
в) родители пробанда;
г) братья и сестры пробанда.
6. Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка в семье, в которой родители здоровы и имеют больную девочку с синдромом Марфана (аутосомно-доминантный тип наследования):
а) 50%;
б) близко к 0%;
в) 100%;
г) 75%.
7. Для какой цели используется близнецовый метод в медицинской генетике?
а) для оценки соотносительной роли генетических и средовых факторов в развитии признаков;
б) для установления наследственного характера заболевания;
в) для расчета пенетрантности.
8. Для наследственных нарушений обмена аминокислот или органических кислот характерны следующие клинические признаки, кроме:
а) метаболического ацидоза в раннем возрасте;
б) необычного запаха мочи и пота;
в) сонливости, заторможенности, рвоты у ребенка раннего возраста;
г) ускоренного физического развития;
д) задержки умственного развития.
9. Для синдрома Клайнфельтера характерно:
а) гипоплазия гонад;
б) кривошея;
в) гинекомастия;
г) задержка умственного развития;
д) микроцефалия;
е) 47 XXY;
ж) 47 XYY.
10. При шизофрении конкордантность монозиготных близнецов (МБ) составляет 70 % , а дизиготных (ДБ) – 13 % . Является ли данное заболевание обусловленным?
а) генетическими факторами;
б) факторами внешней среды;
в) факторами внешней среды при определенном генетическом предрасположении.
11. Для болезни Гирке характерно:
а) гипогликемия натощак;
б) гепатомегалия;
в) гипергликемия;
г) судороги;
д) ожирение.
12. Фенилкетонурия - наследственное нарушение обмена аминокислот. Какое из нижеследующих утверждений справедливо для данного заболевания?
а) ФКУ – аутосомно-доминантное заболевание;
б) одним из распространенных признаков ФКУ является гиперпигментация;
в) раннее назначение диеты (на первом месяце жизни) позволяет избежать задержки умственного развития;
г) у взрослых ограничения в диете могут быть сняты;
д) у больных с ФКУ часто обнаруживается ВПС.
13. Отметьте признаки, характерные для синдрома Шерешевского-Тернера:
а) низкорослость;
б) половой инфантилизм;
в) крыловидная складка кожи на шее;
г) гинекомастия;
д) 45 XO;
е) 47 XXY.
14. Для синдрома Марфана характерно:
а) астеническое телосложение;
б) тугоухость;
в) патология хрусталика;
г) поражение сердечно-сосудистой системы;
д) гепатомегалия.
15. Что типично для желтухи Криглера – Найяра?
а) отсутствие признаков повышенного гемолиза;
б) развитие ядерной желтухи;
в) преобладание прямого билирубина в крови;
г) ретикулоцитоз.
16. Синдром «кошачьего крика» связан:
а) с трисомией по 13 хромосоме;
б) с делецией короткого плеча 5-й хромосомы;
в) с трисомией по 18 хромосоме.
17. Какая часть детей появляется на свет с наследственной патологией?
а) менее 1%;
б) 1 – 2%;
в) 3 – 4%;
г) 5 – 6%.
18. Для диабетической фетопатии характерно:
а) крупный плод;
б) гипотрофия;
в) микроцефалия;
г) гипогликемия;
д) кушингоид.
19. Укажите заболевания с аутосомно-рецессивными типом наследования:
а) анемия Минковского – Шоффара;
б) гликогенозы;
в) фенилкетонурия;
г) гемофилия;
д) болезнь Нимана – Пика.
20. Болезнь Нимана – Пика связана:
а) с накоплением цереброзидов в РЭС
б) с накоплением сфингомиелина в мозге, печени, РЭС
в) с нарушением энзимного звена, связанного с нарушением синтеза и разложением гликогена
Вариант 2.
1. При каких заболеваниях имеет большее значение генетическое предрасположение? Конкордантность близнецов ( в % ) следующая:
а) коклюш МБ – 97,0; ДБ – 93,0;
б) ревматизм – 47,0; – 17,0;
в) эпилепсия – 67,0; – 3,0;
г) корь – 98,0; – 94,0;
д) шизофрения – 69,0. – 10,0.
2. Для галактоземии характерно:
а) начало заболевания в периоде новорожденности;
б) желтуха;
в) увеличение печени;
г) задержка психомоторного развития;
д) катаракта.
3. Основными клиническими проявлениями адреногенитального синдрома являются:
а) гипертрофия клитора и больших половых губ;
б) позднее половое созревание;
в) увеличение полового члена;
г) эксикоз в результате рвоты, поноса.
4. Генные мутации связаны:
а) с изменением числа хромосом;
б) с изменениями структуры хромосом;
в) с изменением структуры отдельных генов;
5. Тирозинемия наследуется по:
а) аутосомно-рецессивному признаку;
б) аутосомно-доминантному признаку;
в) сцепленному с Х-хромосомой.
6. Основная причина множественных врожденных пороков развития (МВПР):
а) хромосомный дисбаланс;
б) влияние повышенных уровней радиации на эмбрион;
в) воздействие химических тератогенов на эмбрион;
7. Наследственно обусловленные пороки подразделяются на:
а) генные;
б) экзогенные;
в) хромосомные.
8. Почти все хромосомные болезни проявляются:
а) множественными врожденными пороками;
б) изолированными пороками;
в) олигофренией;
9. Основная причина синдрома Дауна:
а) доминантное наследование;
б) рецессивное наследование;
в) спорадическая мутация.
10. Мутагены – это:
а) факторы, обеспечивающие относительную стабильность генов;
б) факторы, обеспечивающие резерв наследственной изменчивости;
в) факторы среды, вызывающие скачкообразные изменения в наследственном материале живых организмов.
11. Основными диагностическими критериями муковисцидоза у новорожденных являются:
а) повторные бронхолегочные заболевания;
б) определение альбумина в кале;
в) содержание калия и натрия в потовой жидкости;
г) кишечная непроходимость;
д) жидкий стул.
12. Для синдрома Эдвардса характерно:
а) пренатальная гипоплазия;
б) нарушение строения лица и костно-мышечной системы;
в) флексорное положение кистей;
г) пороки сердца и крупных сосудов;
д) пороки развития мочевой системы;
е) трисомия по 13 хромосоме;
ж) трисомия по 18 хромосоме.
13. Алкогольный синдром плода проявляется:
а) пренатальной гипотрофией;
б) недоношенностью;
в) брахидактилией, клинодактилией мизинца;
г) макросомией;
д) микроцефалией;
е) пороками сердца;
ж) пороками ЖКТ;
з) поражением половой системы.
14. Минимальными диагностическими признаками синдрома ПАТАУ являются:
а) микрофтальмия;
б) полидактилия;
в) трисомия по 13 хромосоме;
г) расщелина губы и неба;
д) крыловидные складки на шее;
е) микроцефалия;
ж) трисомия по 18 хромосоме.
15. Возможные причины уменьшения АФП у беременной женщины:
а) гипотрофия плода;
б) синдром Дауна у плода;
в) синдром Эдвардса у плода;
г) петрификаты в плаценте;
д) инфаркты плаценты;
е) опухоль Вильмса у плода.
16. Диагностические критерии адреногенитального синдрома:
а) гипертелоризм, брахидактилия, крипторхизм, низкий рост, паховые грыжи, умеренная умственная отсталость;
б) прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников;
в) гонады представлены яичниками, наружные половые органы сформированы по женскому типу, недоразвитие вторичных половых признаков, кариотип 46, XY;
г) умственная отсталость, макроорхидизм, оттопыренные уши, длинные уши, массивный подбородок.
17. Что можно выявить в родословной семьи, имеющей детей с целиакией?
а) хронические заболевания пищеварительного тракта;
б) бесплодие;
в) онкологические заболевания пищеварительного тракта;
г) врожденные пороки развития.
18. Наиболее характерными проявлениями ФКУ являются:
а) повышение a-фетопротеина в пуповинной крови;
б) гепатомегалия;
в) слабая пигментация кожи и волос;
г) отставание в нервно-психическом развитии;
д) мелена;
е) цирроз печени;
ж) мышиный запах.
19. Диагноз муковисцидоза ставится на основании:
а) биохимического анализа мочи и крови;
б) данных осмотра окулистом, кардиологом и параклинических методов исследования;
в) клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости;
г) характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови.
20. Какой метод является методом точной диагностики хромосомных болезней:
а) клинический;
б) дерматоглифический;
в) цитогенетический;
г) клинико-генеалогический;
д) специфическая биохимическая диагностика.
Тема 5. Патофизиология опухолевого роста
Введение
Проблема опухолевого роста (онкогенеза) – одна из наиболее серьёзных, стоящих перед человечеством. Злокачественные опухоли как причина смерти находятся на втором месте (20% общей смертности) после сердечно-сосудистых заболеваний.
Один из четырёх жителей Земли заболевает раком при общей пятилетней выживаемости 40%. Ежегодно на земном шаре опухоли выявляются примерно у 6 000 000 человек, а средние показатели заболеваемости в различных странах колеблются в диапазоне 190 – 300 на 100 000 населения.
Общая цель занятия: изучить этиологию, патогенез гипоксии, выяснить механизмы развития отдельных типов гипоксии и основные нарушения органов и систем организма при гипоксических состояниях.
Частные цели занятия:
Курсант (студент) должен знать:
– этиологию, патогенез, классификацию и принципы профилактики, диагностики и лечени онкологических заболеваний;
К урсант (студент) должен уметь:
– проводить патофизиологический анализ причин возникновения, механизмов развития и исходов опухолевых процессов;
Курсант (студент) должен быть ознакомлен:
– с принципами профиликтики, диагностики и лечения злокачественных процессов в повседневной практике врача.
Дата добавления: 2018-11-24; просмотров: 616; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!