Железо-дефицитная анемия (ЖДА)
Определение.Анемия со снижением продукции эритроцитов и СОК менее 80, с наличием характерных гипохромных клеток и уменьшением запасов железа в организме.
Этиология.ЖДА практически всегда вызывается потерей крови, чаще всего через ЖКТ или при менструациях. Баланс железа в организме очень легко нарушить. В среднем мужчине в день нужен 1 мг железа, а женщине 2 – 3 мг. Организму трудно увеличить степень абсорбции железа в ЖКТ. Даже при небольшой степени потерь железа с кровью (скрытая кровь в стуле, более обильные месячные, увеличение потребности во время беременности) организм едва способен поднять уровень абсорбции до 3 – 4 мг в день. К другим причинам относятся потеря крови с мочой, мальабсорбция, гемолиз и уменьшение поступления железа с пищей.
Клинические проявления.Легкая анемия может вообще никак не проявляться. По мере того, как гематокрит опускается до отметки в 30 % появляется утомляемость и плохая переносимость нагрузок. При уровне в 25 % присоединяются тахикардия, сердцебиения, одышка при нагрузке и бледность. Пожилые и пациенты с коронарной болезнью могут начать страдать от одышки и при более высоких уровнях гематокрита. Тяжелая анемия проявляется головокружениями, спутанностью сознания, синкопе и болью в груди. При достаточно выраженной анемии может иметь место систолический шум изгнания (это характерно не только для ЖДА, но и для любого другого вида анемии).
|
|
|
Патогномоничные для ЖДА симптомы проявляются очень редко и на них нельзя опираться при постановке диагноза. Сюда относятся хрупкость ногтей, ложковидные ногти, глоссит и пикаицизм (извращенный аппетит). Диагноз ЖДА ставится на основании данных лабораторных методов исследования, а не клинической картины.
Диагностика.Наиболее характерным для ЖДА будет снижение уровня ферритина плазмы до менее 10 нг/мл. Измерение уровня ферритина обладает хорошей специфичностью, но плохой чувствительностью, потому что бывают ложноположительные результаты вследствие того, что ферритин – один из белков острой фазы воспаления и его уровень повышается при воспалении или злокачественных новообразованиях. СОК снижается, за исключением самых ранних стадий заболевания. Уровень железа сыворотки низкий, а общая железо-связывающая способность повышена. Наиболее информативным тестом, хотя и редко используемым, является биопсия костного мозга со специальной окраской для выявления запасов железа. Число ретикулоцитов должно быть маленьким.
Лечение.Чаще всего применяется пероральная терапия преператами сульфата железа. Парентерально железо вводят при мальабсорбции, очень высокой потребности в нем и у тех, кто не переносит пероральное железо. Наиболее эффективным способом восполнения запасов железа является переливание крови, но по понятным причинам оно не относится к рутинным методам лечения ЖДА.
|
|
|
Анемия хронического заболевания
Определение.Нарушение утилизации запасов железа в ретикулоэндотелиальной системе. Может быть как микроцитарной, так и нормоцитарной.
Этиология.Анемия может сопровождать практически любое хроническое воспалительное, инфекционное или онкологическое заболевание.
Клинические проявления.Тяжесть симптомов зависит от степени выраженности анемии, как было описано выше. Сопустствующие специфические проявления зависят от основного заболевания.
Диагностика.Уровень ферритина плазмы нормальный или повышенный. Сывороточное железо и общая железо-связывающая способность плазмы понижены. Число ретикулоцитов низкое.
Лечение.Терапия основного заболевания. Препараты железа и эритропоэтин бесполезны, за исключением почечной этиологии анемии.
Сидеробластная анемия
Определение.Микроцитарная анемия, вызванная нарушением синтеза гемоглобина вследствие задержки железа в митохондриях ядросодержащих эритроцитов.
|
|
|
Этиология.Существуют как наследственные так и приобретенные формы. В основе наследственной формы лежит дефект аминолевулоновой синтетазы или аномалии метаболизма витамина В6. Приобретенную форму вызывают такие препараты как хлорамфеникол, изониазад или алкоголь. Также к сидеробластной анемии может привести отравление железом. Имеется связь с миелодиспластическими синдромами и рефрактерной анемией. У небольшого числа пациентов заболевание перерастает в острый миелогенный лейкоз.
Клинические проявления.Тяжесть симптомов зависит от степени выраженности анемии, как было описано выше. Не существует симптомов, достаточно специфических, чтобы поставить диагноз сидеробластной анемии без подробных данных лабораторных методов исследования.
Диагностика.Уровень ферритина плазмы в норме. Насыщение трансферрина очень высокое, поэтому общая железо-связывающая способность плазмы очень низкая. Железо сыворотки высокое. Наиболее специфическим тестом является окраска эритроцитов костного мозга прусским голубым для выявления кольцевидных сидеробластов.
Лечение. Отмена провоцирующего препарата. Лечение отравления свинцом. У некоторых пациентов с наследственной формой эффективной оказывается терапия пиридоксином.
|
|
|
Талассемия
Определение.Генетически обусловленное нарушение синтеза альфа или бета цепи глобина в молекуле гемоглобина, что приводит к гипохромной, микроцитарной анемии.
Этиология.Делеция гена приводит к развитию заболевания разной степени тяжести. Альфа-цепь гемоглобина кодируют четыре гена. Может иметь место делеция одного, двух, трех или всех четырех генов. Бета-талассемия развивается при мутации одного или двух генов. Альфа-талассемия более распространена среди Азиатов. Бета-талассемия чаще поражает жителей Средиземноморского региона.
Клинические проявления.Тяжесть заболевания зависит от количества аномальных генов. В случае альфа-талассемии отсутствие одного гена никак не проявляется. Все показатели крови в норме. При делеции двух генов развивается легкая анемия, гематокрит на уровне 30 – 40 %, СОК очень низкий. Поражение трех генов приводит к выраженной анемии с гематокритом 22 – 32 % и очень низким СОК. Бета-талассемия проявляется легкой анемией с выраженным микроцитозом (низкий СОК). Больные с отсутствием четырех генов погибают внутриутробно вследствие образования тетрад гамма-цепей, называемых гемоглобином Бартса. Невозможно отличить анемию, вызванную малыми талассемиями, неважно альфа или бета, от ЖДА или анемий вследствие других причин, вроде дефицита фолиевой кислоты, только на основании клинических проявлений. Проявления не зависят от этиологии. Проявления зависят от степени тяжести анемии. Пациенты с большой бета-талассемией гомозиготны по генам, кодирующим синтез бета-цепей гемоглобина. У этих пациентов с большой бета-талассемией, также известной как анемия Кули, развивается тяжелая анемия через 6 месяцев после рождения, когда обычно происходит смена фетального гемоглобина на взрослый. Проявления очень выраженные, включают задержку развития, гепатоспленомегалию, желтуху, деформации костей вследствие экстрамедуллярного гематопоэза. Позднее развивается гемохроматоз, цирроз и застойная сердечная недостаточность из-за хронической анемии и постоянных переливаний крови.
Диагностика.На наличие малой формы талассемии указывает легкая анемия с выраженным микроцитозом. При большой бета-талассемии наблюдаются тяжелые проявления: увеличение селезенки, аномалии костей, описанные выше. Признаком обеих форм талассемии является микроцитарная анемия при нормальных результатах исследования железа крови. Точно тип талассемии определяют с помощью электрофореза гемоглобина. При бета-талассемии повышаются уровни гемоглобина F и гемоглобина А2. У больных с альфа-талассемией уровни этих видов гемоглобина будут в норме. Тетрады бета-цепей называются гемоглобин Н. Он появляется при альфа-талассемии в случае отсутствия трех из четырех генов. Мишеневидные эритроциты определяются при всех формах талассемий. Разброс ширины эритроцита (РШЭ) в норме при всех формах, так как все эритроциты имеют одинаковый размер.
Лечение.Малые формы как бета так и альфа талассемии не требуют лечения. При большой бета-талассемии требуются переливания крови один или два раза в месяц. Постоянные переливания приводят к перегрузке железом, что в свою очередь требует лечения дефероксамином. Спленэктомия устраняет основной очаг разрушения эритроцитов, что снижает потребность в переливаниях эритроцитарной массы. У небольшого числа больных возможно выполнение пересадки костного мозга.
Макроцитарная анемия
72 – х летний алкоголик обращается в клинику с жалобами на расстройство памяти и покалывание в стопах на протяжении нескольких недель. Его гематокрит 32 %,
а СОК 110.
Дефицит витамина В12
Определение.Снижение всасывания или поступления витамина В12, приводящие к гематологическим и/или неврологическим расстройствам.
Этиология.Самой частой причиной дефицита витамина В12 является пернициозная анемия – наследственное заболевание, проявляющееся снижением продукции внутреннего фактора Касла на аутоиммунной почве. Заболеваемость увеличивается с возрастом. Гастрэктомия и атрофический гастрит также снижают продукцию внутренного фактора. Различные формы мальабсорбции, такие как спру, региональный энтерит и синдром приводящей петли могут уменьшать всасывание витамина В12. Также к нарушению всасывания приводит панкреатическая недостаточность. В редких случаях к снижению абсорбции приводит заражение ленточным червем Diphyllobothrium latum. Снижение потребления с пищей маловероятно, требуется несколько лет для развития заболевания.
Клинические проявления.Тяжесть симптомов зависит от степени выраженности анемии, таким образом вы не можете сказать, что анемия вызвана дефицитом
витамина В12 только на основании симптоматики. Неврологические проявления могут вовлекать практически любой уровень функционирования нервной системы. У больных может быть периферическая нейропатия, нарушения проприоцепции, восприятия вибрации, дисфункция автономной нервной системы, черепных нервов, растройства работы кишечника и мочевого пузыря, нарушения в сексуальной сфере и симптомы психиатрических заболеваний. Также могут развиться глоссит, диарея и боль в животе. Неврологические либо гематологические проявления могут существовать раздельно или сочетаться.
Диагностика.Анемия, сопровождающаяся макроцитозом (увеличение СОК). У небольшого числа больных возможно наличие только неврологических проявлений. Среди белых кровяных клеток наблюдаются гиперсегментированные нейтрофилы со средним числом сегментов более четырех. Эритроциты описываются как макроовалоциты. Хотя макроцитоз может развиваться при гемолизе, заболеваниях печени и миелодисплазиях, в этих случаях макроциты круглые. Дефицит витамина В12 и фолата дает овальные макроциты. Гематологическая картина дефицита витамина В12 неотличима от таковой при дефиците фолиевой кислоты. Число ретикулоцитов снижено, хотя костный мозг гиперклеточный. Может быть панцитопения. Возможны повышение ЛДГ, билирубина и уровня железа, хотя это и неспецифичные признаки. Наиболее специфично просто обнаружение сниженного уровня витамина В12. Иногда для определения этиологии дефицита витамина В12 проводят тест Шиллинга. В нем нет необходимости если низкий уровень витамина В12 сочетается с наличием антител к внутреннему фактору. При дефиците витамина В12 повышается уровень метилмалоновой кислоты, что помогает в спорных случаях.
Дефицит фолиевой кислоты
Определение.Нехватка фолиевой кислоты, приводящая к анемии.
Этиология.Причиной дефицита фолиевой кислоты практически всегда является недостаточное поступление ее с пищей. Иногда к дефициту приводит повышение потребности, например при беременности, потери через кожу при экземе или потери при диализе.
Клинические проявления.Полностью зависят от степени тяжести анемии, как было описано выше.
Диагностика.Гематологическая картина при недостатке фолиевой кислоты идентична таковой при дефиците витамина В12. Диагноз ставят на основании обнаружения низкого уровня фолиевой кислоты в эритроцитах.
Лечение.Пероральное возмещение недостатка фолиевой кислоты.
Гемолитическая анемия
Общие сведения
Определение.Гемолитические анемии вызваны снижением продолжительности жизни эритроцитов из-за их усиленного разрушения. Разрушение может происходить в кровеносных сосудах (интраваскулярно) или вне кровеносных сосудов (экстраваскулярно), что обычно означает внутри селезенки.
Этиология.Гемолитические анемии могут быть либо хроническими, как при серповидно-клеточной анемии, пароксизмальной ночной гемоглобинурии или наследственном сфероцитозе, либо острыми как при лекарственно-индуцированном гемолизе, аутоиммунном гемолизе или недостаточности глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы.
Клинические проявления.Обычно выраженность симптомов зависит от степени тяжести анемии, а не ее этиологии. При легкой анемии появляются утомляемость и слабость. В дальнейшем при прогрессировании появляются одышка и спутанность сознания. Основное отличие гемолитичекой анемии и макро- и микроцитарных анемий в том, что гемолиз чаще является причиной анемии при ее внезапном развитии. Разумеется, если просто потеря крови исключается. Гемолиз также часто сопровождает желтуха и потемнение мочи. Характерные находки при различных заболеваниях перечислены ниже. Если внутрисосудистый гемолиз протекает особенно быстро, то могут возникнуть лихорадка, ознобы, боль в груди, тахикардия и боль в спине.
Диагностика.У пациентов с гемолитическими анемиями СОК обычно в норме, но может быть слегка повышен, потому что ретуколоциты немного больше зрелых эритроцитов. Число ретикулоцитов увеличено. Уровень ЛДГ и билирубина также увеличен. При наличии отдного лишь гемолиза подъем билирубина выше 4 не характерен. В периферическом мазке находят фрагментированные клетки, в гаптоглобин может быть понижен при внутрисосудистом гемолизе. Гемоглобин может появляться в моче при внезапном и массивном интраваскулярном гемолизе, потому что свободный гемоглобин проникает через мембрану клубочков. В моче не должно быть билирубина, потому что непрямой билирубин связан с альбумином и не фильтруется в клубочках. Гемосидерин – это продукт метаболизма гемоглобина. Гемосидерин может появляться в моче, если гемолиз выраженный и длится в течение нескольких дней.
Лечение.Потребность в переливании крови возникает при падении уровня гематокрита, как и при всех остальных анемиях. Трансфузия жидкостей помогает предотвратить токсическое действие свободного гемоглобина на почечные клубочки. Специфическая терапия при различных заболеваниях описана ниже.
Серповидно-клеточная анемия
Определение.Наследственная форма хронического гемолиза, варьирующего от отсутствия проявлений до тяжелых кризов. Характерно образование серповидных эритроцитов и рецидивирующие болевые кризы.
Этиология.Серповидно-клеточная анемия – аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Гетерозиготная форма (носительство) имеется у 8 % афро-американцев, а гомозиготная форма (заболевание) у 1 из 400 афро-американцев. Носительство практически всегда бессимптомно. Серповидно-клеточный болевой криз может быть вызван гипоксией, обезвоживанием, ацидозом, инфекцией и лихорадкой. Однако криз может развиться и в отсутствие этих факторов. Серповидно-клеточный криз чаще всего не связан с падением гематокрита или усилением гемолиза. Если имеет место повышенный гемолиз, необходимо подозревать наличие другой патологии, например сопутствующий дефицит глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы или острая селезеночная секвестрация у детей. Внезапное падение гематокрита может быть вызвано парвовирусом В19 или недостатком фолиевой кислоты. Причиной падения гематокрита служит острая аплазия (снижение продукции клеток), а не гемолиз.
Клинические проявления.К хроническим проявления относятся снижение концентрационной способности почек (изостенурия), изъязвление кожи ног, билирубиновые желчные камни, асептический некроз головки бедренной кости, остеомиелит, ретинопатия, рецидивирующие инфекции Pneumococcus или Haemophilus, задержка роста, спленомегалия, которая переходит в аутоспленоэктомию в более позднем возрасте. При остром болевом кризе наблюдается сильная боль в спине, ребрах, груди и ногах. Иногда у некоторых пациентов могут быть очень серьезные и жизнеугрожающие проявления серповидно-клеточной анемии. Это, в частности, острый грудной синдром, проявляющийся сильной болью в груди, лихорадкой, лейкоцитозом, гипоксией и инфильтратами на рентгенограмме груди. Острый грудной синдром неотличим от пневмонии. Также может быть инсульт или транзиторные ишемические атаки. Вследствие инфаркта венозного сплетения простаты может развиться приапизм. Также возможны слепота и даже инфаркт миокарда и кардиомиопатия. При беременности возрастает частота самопроизвольных выкидышей и задержки развития плода. При носительстве картина крови и СОК в норме. Единственным проявлением будет нарушение концентрационной способности почек, манифестирующее изостенурией. При носительстве также повышена частота инфекций моче-пололового тракта. В редких случаях, в условиях гипоксии и ацидоза, у носителя может развиться острый болевой криз.
Диагностика.Серповидно-клеточная анемия обычно варьирует от легкой до умеренной с нормальным размером клеток. В отсутствие дефицита фолиевой кислоты и инфекции парвовирусом В19 число ретикулоцитов всегда будет увеличено до 10 – 20 %. Уровни ЛДГ и билирубина повышены как при всех других гемолитических анемиях. Наиболее специфическим исследованием будет электрофорез гемоглобина. В мазке периферической крови видны серповидные эритроциты. Имеется быстрый скрининговый тест (Сиклдекс) на наличие серповидно-клеточной анемии, который однако не позволяет отличить носительство от гомозиготного состояния. В анализе мочи обычно обнаруживают присутствие крови, хотя часто и микроскопическое. Число лейкоцитов обычно повышено до 10 000 – 20 000, хотя это также может служить свидетельством наличия инфекции.
Лечение.Острый серповидно-клеточный болевой криз обычно лечат введением жидкостей, анальгетиками и оксигенацией. Антибиотики назначают при инфекциях или даже если точно наличие инфекции не определено, но имеются лихорадка и лейкоцитоз. Предпочтительно использование цефтриаксона и цефотаксима, потому что они действуют на Pneumococcus и Haemophilus. Тяжелые или жизнеугрожающие состояния, такие как острый грудной синдром, поражение ЦНС, приапизм и сердечно-сосудистые проявления, лечат с помощью переливания эритроцитов. Долговременное лечение включает прием фолиевой кислоты и вакцинацию против Pneumococcus или Haemophilus. Для снижения частоты вазоокклюзионных болевых кризов используют гидроксимочевину. Пересадка костного мозга может приводить к выздоровлению, но на данном этапе находится на стадии эксперимента.
Дата добавления: 2018-06-01; просмотров: 459; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!