Спиноцеребеллярные атаксии. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика.
Наследственные спиноцеребеллярные атаксии — клинически и генетически разнородная группа поражений структур центральной нервной системы, характеризующаяся прогрессирующим ухудшением равновесия и координации движений в сочетании с многообразными другими неврологическими проявлениями.
Диагноз спиноцеребеллярной атаксии является достоверным в том случае, если имеются следующие признаки:
1) аутосомно-доминантный тип наследования;
2) появление первых признаков болезни во 2—6-м десятилетии жизни;
3) нарушение координации движений, нарушение речи, глазодвигательные расстройства в сочетании с другими характерными расстройствами, описанными выше;
4) атрофия мозжечка, что выявляется при проведении компьютерной и магниторезонансной томографии головного мозга;
5) прогрессирующее течение заболевания;
6) положительные результаты при исследовании ДНК.
Лечение. Эффективное лечение до настоящего момента отсутствует. Применяют препарат пиладокс, холина хлорид в сочетании с другими лекарственными средствами. Целесообразно применение витаминов группы В, витамина Е, эссенциале, ноотропных препаратов (ноотропил, пирацетам). При поражении периферических нервов и мышц используют фосфаден (аденил), рибоксин, ретаболил. Эти препараты способствуют улучшению обмена веществ, что также является необходимым при лечении данной болезни. При наличии спазмов мышц хороший эффект оказывает баклофен или сирдалуд. Кроме того, назначают массаж, лечебную физкультуру, электростимуляцию мышц. При возникновении непроизвольных движений назначают клоназепам, циклодол (акинетон), тиаприд, галоперидол. При неэффективности медикаментозного лечения непроизвольных движений может быть проведено оперативное лечение. Однако такая операция является чрезвычайно сложной, так как затрагивает структуры головного мозга. В этой связи проведение такого лечения возможно только в высокоспециализированных и оснащенных по последнему слову техники медицинских центрах.
|
|
|
Постнатальная профилактика наследственной патологии.
С профилактической точки зрения всю наследственную патологию целесообразно подразделить на 3 категории:
• вновь возникающие мутации (в первую очередь это анеуплоидии и тяжелые формы доминантных мутаций);
• унаследованные от предыдущих поколений (как генные, так и хромосомные);
• болезни с наследственной предрасположенностью.
Различают 3 вида профилактики наследственной патологии.
1) Первичная профилактика
Под первичной профилактикой понимают действия, которые должны предупредить зачатие больного ребенка; это планирование деторождения и улучшение среды обитания человека.
|
|
|
Планирование деторождения включает 3 основные позиции:
• оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин составляет 21-35 лет (более ранние или поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребенка с врожденной патологией и хромосомными болезнями)
• отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии (при отсутствии надежных методов дородовой диагностики, лечения, адаптации и реабилитации больных);
• отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.
Улучшение среды обитания человека должно быть направлено главным образом на предупреждение вновь возникающих мутаций путем жесткого контроля содержания мутагенов и тератогенов в окружающей среде. Это особенно важно для профилактики всей группы соматических генетических болезней (врожденные пороки развития, злокачественные новообразования, иммунодефицитные состояния и т.п.).
2) Вторичная профилактика
Вторичная профилактика предполагает прерывание беременности при высокой вероятности заболевания плода или пренатально-диагностированной болезни. Прервать беременность можно только в установленные сроки и с согласия женщины. Основанием для элиминации эмбриона или плода является наследственная болезнь.
|
|
|
Прерывание беременности - не самое лучшее решение, но пока это единственный метод для вторичной профилактики большинства тяжелых и смертельных генетических дефектов.
3) Третичная профилактика
Под третичной профилактикой наследственной патологии понимают коррекцию проявления патологических генотипов. Это можно назвать и нормокопированием, поскольку при патологическом генотипе стремятся получить нормальный фенотип.
Третичная профилактика проводится как при наследственных болезнях, так и (особенно часто) при болезнях с наследственной предрасположенностью. С ее помощью можно добиться полной нормализации функций или снижения выраженности патологического процесса. Для некоторых форм наследственной патологии она может совпадать с лечебными мероприятиями в общемедицинском смысле.
Предотвратить развитие наследственного заболевания (нормокопирование) можно внутриутробно или после рождения.
|
|
|
Для некоторых наследственных заболеваний возможно внутриутробное лечение (например, при резус-несовместимости, некоторых ацидуриях, галактоземии).
Развитие заболевания в настоящее время можно предотвратить путем коррекции (лечения) после рождения больного. Типичными примерами болезней, для которых эффективна третичная профилактика, могут быть галактоземия, фенилкетонурия, гипотиреоз и др. Например, целиакия проявляется с началом прикорма ребенка. В основе болезни лежит непереносимость глютена. Исключение этого белка из пищи полностью гарантирует избавление от тяжелейшей патологии ЖКТ.
Дата добавления: 2018-05-31; просмотров: 670; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!