Преконцепционная профилактика наследственной патологии.
Преконцепционная профилактика - комплекс мероприятий, потенциально способных обеспечить оптимальные условия для созревания яйцеклетки, ее последующего развития, имплантации, и как результат - развития плода.
Преконцепционная профилактика осуществляется в отношении врожденных пороков развития и других мультифакториальных состояний, т.е. не детерминируемых менделирующим наследованием. Профилактику проводят после медико-генетического исследования семьи, в процессе которого врач-генетик определяет характер наследования заболевания, повторный генетический риск, возможную эффективность профилактики.
Комплекс преконцепционной профилактики включает:
· Лечение хронических очагов инфекций (если таковые имеютсяя) у будущих родителей.
· Лечение хронических соматических заболеваний.
· Оценка спермограммы.
· Регулирование полового режима, планирование беременности.
· Диета, обогащенная витаминами и микроэлементами, в том числе фолиевой кислотой (считается, что она способствует уменьшению риска рождения ребенка с пороками ЦНС).
· Обычно профилактика назначается и осуществляется врачом-гинекологом, при необходимости - с участием других специалистов.
Показания к проведению преконцепционной профилактики (по Холингсворт):
· генетический риск мультифакториальных пороков развития в семье;
· повторные спонтанные аботры и рождение мертвых плодов;
|
|
|
· рождение детей с пренатальной гипотрофией и преждевременные роды в анамнезе;
· сахарный диабет, другие эндокринные и метаболические заболевания у матери;
· хронические соматические заболевания у одного или обоих родителей;
· профессиональные вредности у одного из супругов;
· расстройства питания;
· долговременное употребление лекарственных препаратов;
· заболевания, вызванные TORCH-инфекциями.
С генетических позиций преконцепционная профилактика - это попытка устранить условия и факторы, способствующие экспрессии патологических генов.
Неинвазивные методы профилактики врожденной и наследственной патологии.
И
Инвазивные методы профилактики наследственной патологии.
ВМЕСТЕ!!!
Методы пренатальной диагностики
Пренатальная диагностика (ПД) наследственных и врожденных болезней - сравнительно новое направление медицинской генетики, возникшее в 80-х годах XX века на стыке таких клинических наук, как акушерство, гинекология, неонатология, медицинская генетика, с одной стороны, патофизиология, биохимия, цитогенетика, молекулярная биология, генетика человека - с другой [1].
На современном этапе развития пренатальная диагностика приобретает очертания самостоятельного научного направления со своими задачами, методами и предметом исследования. Предметом (объектом) научного изучения ПД является зародыш человека на разных этапах внутриутробного развития. Человеческий зародыш сегодня доступен для самых разнообразных исследований и диагностики практически на любой стадии развития. Методы, применяемые в ПД, целесообразно разделить на непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина, и прямые, когда исследуется сам плод. Последние могут быть инвазивными (оперативными) и неинвазивными.
|
|
|
Непрямые методы пренатальной диагностики
Следует отметить, что основное назначение непрямых методов - отбор женщин групп высокого риска для дальнейшего углубленного наблюдения. Наряду с бактериологическими исследованиями на скрытые инфекции и акушерско-гинекологическим осмотром важная роль принадлежит медико-генетическому консультированию. При этом уже на уровне женских консультаций женщина может получить информацию о том, относится она или нет к группам высокого риска рождения больного ребенка.
Основные показания для направления беременной на ПД во всем мире примерно одинаковы. Они включают:
|
|
|
1) возраст женщины старше 35 лет (в России по приказу Минздрава 1993 года - старше 39 лет);
2) наличие не менее двух самопроизвольных выкидышей (абортов) на ранних сроках беременности;
3) наличие в семье ребенка или плода от предыдущей беременности с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, с множественными врожденными пороками, семейное носительство хромосомных перестроек;
4) многие моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников;
5) применение перед и на ранних сроках беременности ряда фармакологических препаратов;
6) перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и др.);
7) облучение кого-нибудь из супругов до зачатия.
Дата добавления: 2018-05-31; просмотров: 1396; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!