Геном человека: ядерный и цитоплазматический.
Геном человека — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. Двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.
Ядерная наследственность определяется генетическим материалом, расположенным в ядре клетки. Материальным носителем ядерной наследственности являются молекулы ДНК, входящие в состав хромосом. Реализуется и при вегетативном размножении, но не сопровождается перераспределением генов, что наблюдается при половом размножении, а обеспечивает константную передачу признаков из поколения в поколение, нарушаемую только соматическими мутациями.
Цитоплазматическая (внеядерная) наследственность— наследственность, осуществляемая с помощью молекул ДНК, находящихся в пластидах и митохондриях. В этом случае признаки не наследуются по законам Менделя, так как указанные
молекулы ДНК находятся вне хромосом. Признаки, наследующиеся цитоплазматически, передаются только через яйцеклетку, содержащую зачатки пластид и митохондрий, например пестролистность растения львиный зев передается по материнской
линии, так как яйцеклетка содержит хлоропласты в виде пропластид, спермий же пластид не содержит. Пластиды размножаются делением, но поскольку не все они содержат хлорофилл (в силу мутаций), растение получается пестролистным. У человека также встречается цитоплазматическое наследование признаков, например одна из форм несращения остистых отростков позвонков.
|
|
|
Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственных болезней.
Клинический полиморфизм наследственных болезней, определяемых одним геном, может проявиться различным временем начала заболевания или различной тяжестью клинических проявлений. Например, хорея Гентингтона, средний возраст начала которой примерно 40 лет, может начаться в детском возрасте, а в некоторых случаях дебют заболевания отмечается после 60 лет.
Истинный клинический полиморфизм наследственных болезней может быть обусловлен модифицирующим влиянием генотипа на проявление патологического гена, т.е. взаимодействием генов. На эту сторону клинического полиморфизма впервые обратил внимание С.Н. Давиденков, изучая наследование отдельных симптомов нервных болезней среди родственников больного. Согласно его гипотезе, наибольшие клинические проявления заболевание приобретает тогда, когда в одном генотипе объединяются «патологический задаток» и другие наследственные факторы, оказывающие сходно направленное действие. Усилительный тропизм, по С.Н. Давиденкову, специфичен для каждого гена.
|
|
|
Для большинства моногенных наследственных заболеваний характерна генетическая гетерогенность. Это означает, что одно и то же по клиническим проявлениям заболевание может быть обусловлено различными генетическими дефектами. Это могут быть мутации в нескольких генах (локусная гетерогенность), или разные мутации в одном и том же гене (аллельная гетерогенность).
Экогенетические болезни. Этиология, патогенез, классификация.
Экогенетические реакции или болезни представляют собой патологические состояния, возникающие как результат проявления конкретных аллелей гена или изменения экспрессии при влиянии на организм определенных факторов среды.
В процессе эволюции человека среда его обитания постоянно менялась (климат, пища, жилище, одежда), что способствовало формированию биологической природы современного человека, как за счет изменения генотипов (мутаций), так и широкой нормы реакции. Оба этих процесса (мутационный, а также широкий балансированный полиморфизм) приводят к изменению темпов изменчивости как на индивидуальном, так и популяционном уровнях. Под действием отбора в окружающей среде выживают и адаптируются популяции в зависимости от их генотипов, формируя биологически-стабильный вид, для которого характерно постоянное равновесие между изменчивостью генотипов и отбором. Биологическая природа человека формировалась в течении миллионов лет, в результате современный человек достаточно хорошо приспособлен к своей среде обитания.
|
|
|
В то же время для современного периода эволюции характерен стремительный темп и огромный объем изменений окружающей среды. Повысился радиационный уровень, изменились среда обитания (отходы производства, транспорта, масштабная циркуляция вирусов и микроорганизмов), а также объем и характер питания (пищевые добавки, пестициды, генетически-модифицированные продукты). Человек в процессе эволюции не соприкасался с многими современными экогенетическими факторами, соответственно на действие их не было отбора. Под влиянием экогенетических факторов у современного человека могут появляться патологические реакции – экогенетические болезни.
Классификация наследственных болезней:
|
|
|
I группа — собственно наследственные болезни (моногенные и хромосомные). Причиной их являются мутации. Проявления мутаций практически не зависят от среды, т.е. есть болезнь или ее нет, зависит только от наличия или отсутствия мутации. К этой группе болезней относятся, например, многие врожденные нарушения обмена: фенилкетонурия, мукополисахаридозы, галактоземия; нарушения синтеза структурных белков: болезнь Марфана, несовершенный остеогенез; наследственные нарушения транспортных белков: гемоглобинопатии, болезнь Вильсона-Коновалова; хромосомные болезни: болезнь Дауна, синдром Шерешевского-Тернера и др.
II группа — наследственные болезни, обусловленные мутацией, действие которой проявляется только при воздействии на организм специфического для мутантного гена фактора внешней среды.
К данной группе относятся такие болезни, как печеночная пор-фирия, некоторые фармакогенетические реакции (длительная остановка дыхания при назначении суксаметония пациентам с вариантом псевдохолинестеразы) и экогенетические болезни (фавизм).
III группа — болезни, возникновение которых в существенной мере определяется факторами среды. Они объединяют большинство широко распространенных заболеваний, особенно болезней зрелого и преклонного возрастов. Наиболее часто и наиболее тяжело заболевания развиваются у предрасположенных к ним индивидуумов. Примерами болезней этой группы являются гипертоническая болезнь, онкологические болезни, психические болезни. Между II и III группами нет резкой границы, и их часто объединяют в группу болезней с наследственной предрасположенностью, различая монотонно или полигенно детерминированную предрасположенность.
IV группа — болезни, вызываемые исключительно факторами внешней среды (травмы, ожоги, отморожения, особо опасные инфекции и т.д.). Но и при этих заболеваниях генетические факторы определяют особенности клинического течения, эффективность терапии, спектр возникающих осложнений, скорость выздоровления, объемы компенсаторных реакций, исходы заболевания и т.д.
Дата добавления: 2018-05-31; просмотров: 1205; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!